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274例多发性骨髓瘤间期荧光原位杂交技术检测结果分析被引量：5: 2019年; 目的探讨间期荧光原位杂交(FISH)技术在多发性骨髓瘤(MM)中的作用和临床意义。方法回顾性分析274例初诊MM患者骨髓单个核细胞(MNC)的组合FISH技术检测结果,使用的FISH技术探针包括RB1、P53、D13S319、IgH及1q21。结果经FISH技术检测,274例MM患者中有149例存在遗传学异常,检出率为54.38%。在MM患者中最常见的细胞遗传学异常是1q21扩增和IgH重排,其次是D13S319及RB1缺失,P53缺失最少见,其检出率依次为32.48%、30.66%、28.46%、29.20%和13.50%。1q21扩增、D13S319缺失、IgH重排与RB1缺失这4组遗传学异常两两之间呈正相关(P<0.05),而P53缺失与4种遗传学异常不存在正相关性(P>0.05)。结论 FISH技术是检测MM患者细胞遗传学异常的一种重要方法,敏感且快速,对于MM的诊断、治疗及预后有十分重要的意义。; 罗清文陈万紫; 关键词：多发性骨髓瘤核型分析荧光原位杂交

染色体核型分析联合间期荧光原位杂交检测对多发性骨髓瘤临床诊断价值的研究被引量：4: 2019年; 目的:探讨细胞遗传学染色体核型分析技术联合间期荧光原位杂交(FISH)对多发性骨髓瘤(MM)患者异常核型检测的灵敏度及其在临床诊断中的应用价值。方法:回顾性的分析了82例确诊MM患者同时采用常规细胞遗传学染色体核型分析方法及FISH技术(使用经浆细胞富集后的细胞)检测患者核型异常情况,比较两者的阳性率。结果:在进行常规染色体核型分析的82例患者中有7例(8.64%)发现异常核型;其中4例为复杂核型。74例为正常核型,1例(1.22%)未见分裂相。在同时进行FISH检测的这82例患者标本中47例(57.31%)存在异常核型。联合进行常规染色体核型分析和FISH检测的82例患者异常核型检出49例(59.76%)。结论:常规染色体核型分析联合间期荧光杂交技术检测可显著提高MM患者异常检出率,为临床治疗和预后评估提供线索。; 华佳敏周燕苹岳永奇杨博徐玉兵; 关键词：染色体核型分析间期荧光原位杂交技术多发性骨髓瘤

间期荧光原位杂交技术在604例B细胞淋巴瘤中的诊断价值分析被引量：13: 2018年; 目的探讨间期荧光原位杂交(FISH)技术对B细胞淋巴瘤诊断、鉴别诊断、预后评估及治疗指导的应用价值。方法收集四川大学华西医院2010年5月至2016年12月间期FISH检测的B细胞淋巴瘤604例,对其分子遗传学特征,包括MYC、bcl-2、bcl-6、IRF4、MYC/IgH、bcl-2/IgH、CCND1/IgH、IgH、API2/MALT1、p53/ATM、D13S319/CEP12基因的状态分析。结果604例患者男性61.6%(372/604),女性38.4%(232/604),平均年龄47.7岁(2~90岁)。包括大B细胞淋巴瘤463例和小B细胞淋巴瘤141例。间期FISH检测总体阳性率为59.8%(361/604)。463例大B细胞淋巴瘤中检出12.5%(58/463)MYC易位;9.5%(44/463)bcl-6易位;2.2%(10/463)bcl-2易位。(1)弥漫性大B细胞淋巴瘤363例,Hans分型包括生发中心B细胞(GCB)型38.6%(140/363)、非GCB型61.4%(223/363)。GCB型和非GCB型分别检出45.7%(64/140)和21.5%(48/223)基因异常,差异具有统计学意义(P=0.001)。MYC、bcl-2易位更易见于GCB型。(2)11例(2.4%,11/463)伴有MYC和bcl-2或bcl-6重排高级别B细胞淋巴瘤(双重打击淋巴瘤);1例(0.2%,1/463)伴有MYC、bcl-2和bcl-6重排高级别B细胞淋巴瘤(三打击淋巴瘤);2例(0.4%,2/463)bcl-6和bcl-2易位。(3)Burkitt淋巴瘤86例,94.2%(81/86)检出MYC易位,83.7%(72/86)检出MYC/IgH融合。(4)2例IRF4+大B细胞淋巴瘤检出IRF4基因分离。141例小B细胞淋巴瘤中包括滤泡淋巴瘤19例、套细胞淋巴瘤29例、黏膜相关淋巴组织结外边缘区淋巴瘤39例、慢性淋巴细胞白血病/小淋巴细胞淋巴瘤54例,其相应的遗传学改变检出比例分别为9/19、100%(29/29)、30.8%(12/39)和68.5%(37/54)。结论间期FISH技术能快速准确检测B细胞淋巴瘤的基因状态。检测出的不同遗传学改变对B细胞淋巴瘤不同亚型的诊断、鉴别诊断、预后评估及治疗指导方面具有特异性检测意义。; 陈敏杨洁亮赵莎刘卫平李甘地叶云霞严嘉琦张文燕; 关键词：基因融合

用间期荧光原位杂交技术检测人慢性粒细胞白血病微小残留病的研究被引量：3: 2018年; [目的]探讨间期荧光原位杂交技术检测慢性粒细胞白血病(CML)骨髓和外周血细胞的bcr-abl融合基因的临床价值,并和常规染色体分析方法相比较。[方法]应用FISH技术和常规染色体分析技术对CML患者及正常对照组骨髓和外周血细胞bcr-abl融合基因进行分析。[结果]FISH检测对照组骨髓和外周血细胞阳性率为0.8%～3.7%,其临床分界值为2.67%,CML慢性期患者骨髓和外周血细胞bcr-abl阳性率分别为(59.9±24.6)%和(66.4±21.9)%,加速期分别为(76.2±17.9)%和(84.8±13.2)%,急变期分别为(78.3±20.1)%和(79.5±19.9)%,两者和CML慢性期相比差异具有明显的统计学意义(P <0.05)。Pearson相关系数分析发现,外周血细胞和骨髓细胞融合基因bcr-abl阳性率呈现典型的线性关系,同时发现在临床症状缓解的患者中,经骨髓移植的CML患者较药物治疗患者有较高的分子生物学缓解率(P <0.05)。[结论]间期荧光原位杂交技术(FISH)较常规染色体分析技术(CC)可特异性的检测CML患者治疗前后微残留状态,具有较高的准确性、可靠性、灵敏性。; 李霞靳永萍; 关键词：荧光原位杂交技术慢性粒细胞白血病

CD138磁珠分选结合间期荧光原位杂交在浆细胞病遗传学诊断中的应用价值被引量：4: 2016年; 目的:通过CD138磁珠分选(MACS)结合间期荧光原位杂交(I-FISH)技术研究浆细胞病的细胞遗传学特征,阐明MACS-FISH在浆细胞病遗传学诊断中的应用价值,以及探讨我国浆细胞病FISH检测标准化的问题。方法:收集初诊浆细胞病患者232例,其中MM 203例,AL淀粉样变性24例,意义未明单克隆免疫球蛋白血症(MGUS)5例。应用MACS-FISH检测浆细胞病的细胞遗传学异常。比较染色体核型分析、常规间期FISH(C-FISH)与MACS-FISH细胞遗传学异常检出率的差异。按骨髓浆细胞比例分组,比较C-FISH与MACS-FISH的检测敏感性。分析C-FISH、MACS-FISH异常阳性细胞率与浆细胞比例的相关性,以及比较C-FISH和MACS-FISH克隆大小的检出差异。结果:MACS-FISH检出MM、AL淀粉样变性、MGUS的细胞遗传学异常的发生率为分别为85.9%、62.5%和60%。应用染色体核型分析和C-FISH检出MM细胞遗传学异常的发生率分别为20.0%和64.7%,均显著低于MACS-FISH(P<0.001)。MACS-FISH检出14q32异位、del(14q32)、t(11;14)、+17p13和并存2种及≧3种细胞遗传学异常的阳性率均显著高于C-FISH检测结果(P<0.05)。当骨髓浆细胞比例≦5%时,MACS-FISH的阳性检出率显著高于C-FISH(P=0.001),且MACS-FISH在不同浆细胞比例分组的阳性检出率均无统计学差异;而C-FISH在浆细胞比例≦5%时的阳性检出率显著低于其余3组(P=0.013,P=0.001,P<0.001)。C-FISH组各遗传学异常和MACS-FISH组中+1q21、14q32异位的阳性细胞率与浆细胞比例呈显著正相关(P<0.05)。MACSFISH组各种细胞遗传学异常的克隆大小显著大于C-FISH组(P<0.001)。结论:MACS-FISH可以显著提高浆细胞病细胞遗传学异常的检出率,能更好的反映浆细胞病的细胞遗传学异常发生情况及其克隆大小。MACS-FISH可推荐作为国内浆细胞病遗传学诊断的标准方法,用于MM和SMM的危险分层,以及MGUS、AL淀粉样变性的遗传学诊断和研究。; 梅建刚李翰卿曹红琴邵靓婧翟勇平; 关键词：浆细胞病磁珠分选荧光原位杂交

染色体核型分析与八探针间期荧光原位杂交检测急性淋巴细胞白血病儿童细胞遗传学异常被引量：1: 2015年; 目的:比较染色体核型分析与八探针间期荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)两种方法在检测急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblastic leukemia,ALL)儿童细胞遗传学异常方面的差异。方法:分析39例ALL儿童行染色体核型与八探针间期FISH的结果。结果:39例ALL儿童患者中染色体核型异常阳性率为33.33%,八探针FISH系统检测基因异常阳性率为87.18%,两者间比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论:八探针FISH系统检测ALL患者细胞遗传学异常的阳性率高于染色体核型分析的阳性检出率,且方便快捷;八探针FISH系统联合染色体核型分析技术,能明显提高了儿童患者细胞遗传学检测的效率。; 左媛赵岩杜庆锋许娜曹睿刘晓力; 关键词：儿童染色体核型分析细胞遗传学异常

间期荧光原位杂交技术检测骨髓增生异常综合征患者的染色体异常被引量：6: 2013年; 本研究探讨间期荧光原位杂交(FISH)技术在检测骨髓增生异常综合症(MDS)患者染色体异常中的价值。采用常规细胞遗传学(CC)和间期FISH技术对80例MDS患者和20例正常对照者的骨髓细胞进行分析,比较两种方法检测MDS患者异常克隆的阳性率。结果表明:80例MDS患者经FISH技术检出染色体异常43例(53.8%),明显高于CC的异常核型检出率17例(21.3%),两者比较有统计学意义(P<0.05);在世界卫生组织(WHO)各亚型中,FISH异常检出率高于CC,其中难治性贫血(RA)和难治性贫血伴多系病态造血(RCMD)两组患者阳性率结果差异具有显著性;在国际预后积分系统(IPSS)各评分等级中,FISH阳性率也明显高于CC,其中中危组患者差异具有统计学意义。结论:FISH技术敏感性优于CC,可以检测出CC分析失败及正常的染色体异常克隆,提高异常染色体的检出率,这一点主要体现在IPSS中的中危组患者;在WHO各亚型中,RA和RCMD组患者从FISH技术中获益较大。; 茹晓李青房孝生李英王欣张凌岩; 关键词：骨髓增生异常综合症间期荧光原位杂交染色体异常

间期荧光原位杂交技术检测骨髓增生异常综合征患者染色体异常的研究: 目的:　　 1.本研究对确诊的骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndromes，MDS)患者进行间期荧光原位杂交技术(Fluorescence in situ hybridization，FISH...; 茹晓; 关键词：骨髓增生异常综合症原位杂交染色体异常; 文献传递

急性早幼粒细胞白血病染色体易位联合R显带和间期荧光原位杂交技术分析被引量：5: 2013年; 目的探讨荧光原位杂交(FISH)及常规细胞遗传学染色体核型分析技术对急性早幼粒细胞白血病(APL)患者PML/RARa融合基因检测的灵敏度和特异度及其在临床中应用价值。方法选取51例APL患者,应用常规细胞遗传学染色体核型分析方法及FISH技术检测患者PML/RARa融合基因的表达情况。结果在进行常规染色体核型分析的51例患者中41例(80.4%)为t(15;17)(q22;q21)易位的核型异常,其中38例(74.5%)为单纯t(15;17)(q22;q21)易位的核型异常,3例(5.9%)为伴t(15;17)(q22;q21)易位的复杂核型异常;10例(19.6%)无t(15;17)(q22;q21)易位的核型异常中1例(2.0%)为不伴t(15;17)(q22;q21)易位的复杂核型异常,1例(2.0%)为t(11;17)(q13;q21)易位的核型异常,3例(5.9%)为正常核型,5例(9.8%)未见分裂相。在进行FISH检测的51例患者标本中48例(94.1%)有PML/RARa融合基因异常,同时进行常规染色体核型分析和FISH检测的41例患者同时存在t(15;17)(q22;q21)易位的核型异常和PML/RARa融合基因异常,两者符合率为100%;在15例正常骨髓标本的FISH检测中15例标本结果均未发现有PML/RARa融合基因,提示FISH检测技术具有较高的敏感度和特异性。结论对于初发的APL患者,常规染色体核型分析和间期荧光杂交技术结合分析APL患者细胞遗传学特征是诊断该病的有力工具,FISH技术操作更为简单,省时直观。; 刘洋雷婷陈双张正昊郭新红哈力达亚森; 关键词：急性早幼粒细胞白血病间期荧光原位杂交技术

八探针间期荧光原位杂交技术联合染色体核型分析比较成人与儿童急性淋巴细胞白血病患者的细胞遗传学差异被引量：6: 2012年; 目的应用八探针间期荧光原位杂交技术(FISH)联合染色体核型分析观察急性淋巴细胞白血病(ALL)成人患者与儿童患者的细胞遗传学差异。方法对125例ALL患者(成人86例、儿童39例)全部行八探针FISH(MYC、P16、E2A、TEL/AML1、BCR/ABL、MLL、IGH、多倍体的DNA探针)检测并染色体核型分析。结果八探针FISH检测结果显示,成人ALL患者与儿童ALL患者的TEL/AML1融合基因、BCR/ABL融合基因与多倍体阳性率之间的差异有统计学意义(P<0.05);染色体核型分析成人ALL患者与儿童ALL患者的(t9;22)易位、多倍体阳性率之间的差异有统计学意义(P<0.05)。结论成人ALL患者与儿童ALL患者融合基因表达各有侧重,不同的细胞遗传学特征与其预后密切相关。FISH多探针诊断系统检测ALL患者常见遗传学异常省时、准确、高效,与染色体核型分析形成很好的互补。; 左媛杜庆锋李荣许娜曹睿廖立斌许露露张晋芳黄彬涛骆许静肖晓珍刘晓力; 关键词：染色体核型分析急性淋巴细胞白血病细胞遗传学

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