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- 2022年
- 目的探讨慢性淋巴细胞白血病(CLL)患者的免疫球蛋白重链可变区(IgHV)突变和未突变患者的实验室检查特点。方法对2020年2月至2021年2月天津见康华美医学诊断中心266例行IgHV基因检测的CLL初诊患者的实验室检查结果进行总结,分析IgHV基因突变状态、基因片段的使用特征;对突变与未突变患者的免疫表型、基因突变筛查、染色体核型及荧光原位杂交(FISH)结果进行差异性比较。结果患者男性172例,女性94例,中位年龄67岁(20~82岁)。(1)IgHV突变患者比例高于IgHV未突变患者(69.2%∶30.8%)。(2)VH家族以及基因片段的使用均存在明显的偏颇性:VH3家族(142/266,53.4%)、VH4家族(75/266,28.2%)和VH1家族(34/266,12.8%)的发生率总和约为95.0%;具体到基因片段,使用VH4-34(26/266,9.8%)、VH3-23(25/266,9.4%)、VH3-7(24/266,9.0%)、VH4-39(16/266,6.0%)的比例总和约为35.0%,其中VH3-20片段和VH3-49片段仅发生于IgHV未突变患者(P<0.05)。(3)IgHV未突变患者中CD38(26.3%∶3.0%)和CD79b(71.1%∶45.5%),以及11q缺失(25.5%∶5.3%)检出率较高,IgHV突变患者中单独的第12号染色体三体(37.9%∶5.6%)常见(P<0.05)。MYD88为IgHV突变患者的主要突变基因之一,而ATM在IgHV未突变患者突变率最高。结论CLL患者IgHV基因具有独特的表达特点,突变和未突变CLL患者的免疫表型、分子生物学和遗传学检查结果具有一定规律。
- 李月华黄先琪蔺亚妮陈雪晶陈龙刘恩彬秘营昌汝昆
- 关键词:免疫球蛋白重链遗传学免疫表型分型
- 毛细胞白血病和毛细胞白血病变异型患者免疫球蛋白重链可变区基因分子特征分析被引量:1
- 2022年
- 目的:本研究归纳毛细胞白血病(hairy cell leukemia,HCL)和毛细胞白血病变异型(hairy cell leukemia-variant,HCL-v)患者免疫球蛋白重链可变区(immunoglobulin heavy chain variable region,IGHV)基因分子特征,并探讨其与临床特征及预后的相关性。方法:回顾性分析2004年12月至2020年1月在中国医学科学院血液病医院完善IGHV检测的29例HCL患者和15例HCL-v患者临床和生存资料。结果:44例患者共检测出23种重排片段,VH4和VH4-34分别是两种疾病最常见的V区基因家族和重排片段。HCL和HCL-v患者中IGHV为突变状态的比例分别为72.4%和66.7%,发生VH4-34重排(VH4-34 rearrangement,VH4-34+)的患者IGHV突变率更低(P<0.001)。在HCL中,使用VH1基因家族患者脾大发生率更低(P=0.041);而VH4-34+或IGHV未突变状态(IGHV-unmutated,IGHV-UM)的患者具有更高的乳酸脱氢酶(VH4-34+P=0.049,IGHV-UM P=0.022)和β2微球蛋白(VH4-34+P=0.039,IGHV-UM P=0.036)水平,且VH4-34+患者BRAF V600E突变率更低(20%vs.85%,P=0.012)。单因素预后分析显示,VH4-34+是HCL患者无进展生存(progression-free survival,PFS)(P=0.001)和总生存(P=0.004)的不良预后因素,IGHV-UM则为HCL-v患者PFS(P=0.038)的危险因素。结论:HCL和HCL-v患者对VH4基因家族及VH4-34存在偏向性使用,VH4-34+和IGHV-UM间存在明显共现性。在HCL中,VH4-34+与高肿瘤负荷及更差生存相关,而IGHV-UM是HCL-v患者PFS的危险因素。
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- 关键词:毛细胞白血病疾病特征
- 尿液免疫球蛋白重链可变区3-7及其多肽片段在烧伤中的应用
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- 文献传递
- 慢性淋巴细胞白血病免疫球蛋白重链可变区突变状态、基因片段使用特征及对预后的影响被引量:3
- 2021年
- 慢性淋巴细胞白血病(CLL)是西方国家成年人群中最常见的白血病类型,其特点是外周血成熟CD5阳性B淋巴细胞扩增[1]。具有不同遗传学特征的CLL患者的病程有明显异质性。近年来,多种生物学指标被证实可影响CLL预后[2]。其中,免疫球蛋白重链可变区(IGHV)基因的突变状态是与CLL预后最为相关的预后因素之一[3-4]。通过荧光原位杂交(FISH)检测到的重现性遗传学异常,如染色体11q和17p缺失,已用于定义患者危险度分组[5-6]。但少有研究揭示IGHV基因突变状态与细胞遗传学之间的相关性[7-8]。中国CLL发病率低于西方国家,且发病年龄较小,侵袭程度更高,某些与预后相关的基因突变,如ATM、SF3B1、NOTCH1、MYD88和TP53等,其发生率在东西方国家中存在差异[9],提示中国CLL患者的疾病特征有可能与其独特的遗传学背景相关。本研究对多中心数据进行归纳总结,旨在进一步探索中国CLL患者IGHV基因突变特征及与预后的相关性。
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- 关键词:慢性淋巴细胞白血病疾病特征遗传学异常TP53细胞遗传学
- 人免疫球蛋白重链可变区基因的特征分析
- 2019年
- 目的:分析五类免疫球蛋白重链可变区基因的特征.方法:收集IMGT/LIGM-DB数据库中人类五类Ig重链可变区的基因序列,利用IMGT/HighV-QUEST分析其基因取用、V区AA变化、CDR3氨基酸长度和构成以及连接多样性.结果:IgM、IgG和IgE均较多地取用IGHJ4、IGHV1-69和IGHV5-51,且在IgM、IgG、IgA与IgE中可观察到几个相似的优势V-J配对.IgD具有较高的V区突变,主要体现在FR3区的高突变(AA变化值为7.2±2.4),而IgM的每个结构域的突变均明显低于其他类Ig.此外,IgD具有较高P插入发生率和插入核苷酸数明显多于其他四类Ig.结论:本研究从基因特征上描绘了人类五类Ig相互间的相似性与差异性,这些结果可为抗体工程领域提供重要参考数据.
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- 文献传递
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- 研究主题:重链可变区 轻链可变区 重链 轻链 中和抗体
- 王奇慧

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- 研究主题:人源单克隆抗体 变异毒株 抗体 病毒 新型冠状病毒
- 高福

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- 供职机构:中国科学院微生物研究所
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