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高效包载酪氨酸羟化酶mRNA外泌体的制备: 2024年; 目的:酪氨酸羟化酶(TH)是多巴胺合成的限速酶,其对于帕金森病发生有着重要意义。外泌体是由细胞分泌的直径30~200 nm的微囊泡,被认为是可通过血脑屏障的潜在药物载体。拟利用古菌核糖体蛋白L7Ae和Kt环的结合特性,获得高效包载酪氨酸羟化酶mRNA的外泌体(TH-Kt-Exo),以实现mRNA药物穿越血脑屏障的递送。方法:通过构建带有Kt环的TH mRNA重组质粒,以及外泌体膜蛋白CD63和L7Ae融合表达的重组质粒pCMV-CD63-L7Ae-His,共转染HEK293F细胞,通过超速离心方法收取细胞分泌的外泌体,通过qPCR检测外泌体中TH mRNA的含量并转染受体细胞。结果:与单一酪氨酸羟化酶质粒转染得到的外泌体TH-Exo相比,利用该方法获得的外泌体TH-Kt-Exo在TH mRNA的装载水平上有显著提高。此外,该外泌体能够将其装载的mRNA转运至受体细胞中。结论:通过L7Ae和Kt环的特异性结合,可以有效提高目的mRNA在外泌体中的包载。; 樊宇钦黎智康梁至轩赵紫涵谢秋玲; 关键词：酪氨酸羟化酶外泌体

外周血酪氨酸羟化酶含量与首发抑郁症的相关性研究: 2024年; 目的探讨外周血酪氨酸羟化酶(TH)含量与首发抑郁症的相关性,为阐明抑郁症的临床诊断及发病机制提供科学依据。方法选取2021年7月至2022年9月在我院就诊的40例首发抑郁症患者为病例组,另选取在我院体检中心进行健康体检的46名健康者为对照组。两组研究对象均进行汉密尔顿焦虑量表(HAMA)和汉密尔顿抑郁量表(HAMD)评分,并采集外周血测定TH含量。比较两组的TH含量及在不同性别和不同年龄段中的含量;通过偏相关分析TH含量与HAMA、HAMD评分的相关性;通过受试者工作特征曲线(ROC)的曲线下面积(AUC)来评价TH对抑郁症的诊断价值。结果病例组的TH含量显著低于对照组(P<0.05)。病例组的HAMA、HAMD评分与TH含量呈负相关(P<0.05)。ROC曲线分析显示,TH预测抑郁症的AUC为0.660。结论外周血TH含量降低可能与首发抑郁症的发生和发展有关,可作为抑郁症的生物学标志,对预测抑郁症具有一定的临床价值。; 杨睿白钰莹杨丽萍冯悦魏曙光; 关键词：抑郁症首发酪氨酸羟化酶生物标志物

4例酪氨酸羟化酶基因突变致多巴胺反应性肌张力障碍分析: 2024年; 目的:提高临床医师对酪氨酸羟化酶基因(TH)突变致多巴胺反应性肌张力障碍的认识。方法:采用回顾性研究方法,分析我院2019年8月至2021年1月诊治的4例TH突变致多巴胺反应性肌张力障碍患儿的临床表现、治疗随访情况及基因特征。结果:4例患儿均来自汉族,非亲缘关系,不同家系;男3例,女1例;3~6月龄起病,均以运动发育落后起病,伴有面部表情及自主活动减少、情绪淡漠、不规则低热、鼻腔分泌物增多、眼睑下垂,动眼危象、流涎等表现,部分有晨轻暮重特点。4例患儿均给予口服多巴丝肼片治疗,临床症状均有改善。4例患儿共发现6种突变,均为复合杂合突变,其中c.755T>C突变未见相关文献报道。结论:TH突变致多巴胺反应性肌张力障碍,多于1岁内起病,以肌张力异常及运动发育落后为主要症状,多巴丝肼治疗有效,早期发现并规范用药能取得较好临床效果。; 吉楠铁晓玲

小菜蛾酪氨酸羟化酶和多巴脱羧酶在幼虫-蛹转化过程中的功能研究: 张函桥

酪氨酸羟化酶基因新型突变所致多巴反应性肌张力障碍1例被引量：1: 2023年; 多巴反应性肌张力障碍临床罕见,发病率低。本文报告1例酪氨酸羟化酶(tyrosine hydroxylase,TH)基因新型突变致多巴反应性肌张力障碍患者的临床资料,为临床诊治提供参考。患者为29岁女性,肢体震颤伴手足姿势异常19年,儿童期急性起病,慢性加重,主要表现为四肢震颤,行走时足尖着地及双手肌肉痉挛,症状存在昼夜波动性特点。查体可见双上肢轻微姿势性及静止性震颤。基因检测提示患者TH基因EXON9 C.943G>A错义突变(遗传自父亲)及TH基因EXON8 C.851A>G错义突变(遗传自母亲)的杂合突变,C.851A>G位点既往未见报告。予小剂量左旋多巴治疗,患者症状明显改善。分析该病例特点及文献回顾表明,多巴反应性肌张力障碍患者诊断主要依赖于基因检测,且不同的临床表型对左旋多巴反应不同。; 储建敏吴蕾江璐璐王永利陈蔚欣陈玲; 关键词：多巴反应性肌张力障碍酪氨酸羟化酶基因检测基因突变

一种利用模拟酪氨酸羟化酶制备的纳米酶仿生合成左旋多巴的方法: 本发明公开了一种利用模拟酪氨酸羟化酶制备的纳米酶仿生合成左旋多巴的方法，该方法包含以下步骤：将六水合氯化铁、四水合氯化亚铁以及乙二胺四乙酸二钠(EDTA‑2Na)，在氨水提供碱性条件下以共沉淀的方式制备成Fe<Sub>3...; 刘文彬尚祺陈婵

酪氨酸羟化酶基因变异致多巴反应性肌张力障碍患儿临床及遗传特点分析被引量：2: 2023年; 目的:探讨酪氨酸羟化酶(TH)基因变异致多巴反应性肌张力障碍(DRD)患儿的临床和遗传学特征。方法:回顾分析2017年1月至2022年8月郑州大学第三附属医院儿童康复科收治的9例TH基因变异致DRD患儿的一般情况、临床表现、实验室检查、基因检测结果及随访资料。结果:9例TH基因变异致DRD患儿中男3例、女6例,确诊年龄为12.0(8.0,15.0)月龄。8例重型患儿首发症状为运动发育落后或发育倒退,临床表现包括运动发育落后8例,躯干肌张力低下8例,四肢肌张力低下7例,运动减少6例,面部表情少4例,震颤3例,四肢肌张力障碍3例,晨轻暮重2例,上睑下垂2例,四肢肌张力增高1例,多涎1例。1例极重型患儿首发症状为运动发育落后,临床表现包括明显运动发育落后、躯干肌张力低下、频繁动眼危象、肌张力障碍持续状态、运动减少、面部表情少、睡眠明显减少。9例患儿基因检测共发现11个TH基因变异,包括5个错义变异、3个剪切位点变异、2个无义变异、1个插入变异,其中2个变异[c.941C>A(p.T314K)、c.316_317insCGT(p.F106delinsSF)]为尚未见报道的新变异。9例患儿随访40(29,43)个月,无失访。8例重型患儿中1例应用左旋多巴片,7例应用多巴丝肼片治疗,症状均有明显改善;后期随着患儿体重增加,未增加药物剂量,疗效仍稳定,未见明显不良反应。应用多巴丝肼片治疗的1例重型患儿治疗早期出现异动症,加用盐酸苯海索片后症状消失。末次随访时,7例重型患儿运动发育恢复正常,1例重型患儿因治疗时间仅2个月仍存在运动发育落后;1例极重型患儿对多巴丝肼片极度敏感、用药后有明显烦躁的不良反应,治疗无明显效果。结论:TH基因变异致DRD以重型多见,临床表现多样,易误诊,重型患儿对左旋多巴片或多巴丝肼片反应良好,但需较长时间才能确定治疗效果,长期用药虽然患儿体重增加,但无需增加剂量仍疗效�; 张广宇蔡志军张晓莉杨磊李翼哲韦良魁张杨萍苌苹苹朱登纳; 关键词：左旋多巴

帕金森合并脑梗死风险与酪氨酸羟化酶血清表达水平的关联及潜在影响因素: 2023年; 目的探讨酪氨酸羟化酶(tyrosine hydroxylase,TH)等血清水平与帕金森患者合并脑梗死风险之间的联系。方法选取129例于川北医学院附属医院住院治疗的帕金森确诊患者,其中58例为帕金森合并脑梗死(合并脑梗死组),其余71例为单纯帕金森患者(对照组);回顾性收集患者确诊时血液TH水平及其他潜在相关信息。使用SPSS软件进行数据对比分析。结果对比单纯帕金森病组与合并脑梗死组患者入院时TH的血清表达水平,可见合并脑梗死患者水平更低;同时合并脑梗死组患者CRP和IL-6更高;MDA和Hcy水平也更高;而PON-1水平更低;合并脑梗死的患者运动能力(UPDRSⅢ评分高)可见更低。进一步以是否发生帕金森合并脑梗死为因变量,以潜在影响因素为自变量进行回归分析,结果提示TH低表达、炎症因子高表达、氧化应激因子高表达等因素与两病并发风险存在正相关。结论TH低表达、炎症状态以及高氧化应激状态为帕金森合并脑梗死发生的潜在危险因素,值得临床关注。; 柯莎廖波杨朝晖王晓明; 关键词：帕金森脑梗死酪氨酸羟化酶炎症因子氧化应激

TAp63对MPP^(+)处理的SH-SY5Y细胞半胱氨酸天冬氨酸蛋白酶-9和酪氨酸羟化酶表达的影响: 2023年; 目的探讨TAp63基因表达水平对1-甲基-4-苯基吡啶离子(MPP^(+))诱导的帕金森病(PD)细胞模型细胞活性、酪氨酸羟化酶(TH)和凋亡因子半胱氨酸天冬氨酸蛋白酶-9(caspase-9)的影响。方法将小鼠神经母细胞瘤细胞(SH-SY5Y细胞系)依据不同处理方法分为6组:(1)对照组,无任何干预措施;(2)MPP^(+)处理组,MPP^(+)10μmol·L^(-1)处理24 h;(3)TAp63-NC组,用携带无义序列的慢病毒颗粒转染48 h;(4)TAp63-NC+MPP^(+)组,用携带无义序列的慢病毒颗粒转染48 h后,加MPP^(+)10μmol·L^(-1)处理24 h;(5)TAp63过表达组,用携带过表达TAp63基因的慢病毒颗粒转染48 h;(6)TAp63过表达+MPP^(+)组,用携带过表达TAp63基因的慢病毒颗粒转染48 h,换液后予以MPP^(+)10μmol·L^(-1)处理24 h。采用CCK-8法检测6组细胞的存活率;Western blot法检测TAp63、TH、caspase-9表达水平。结果CCK-8检测显示,与对照组比较,MPP^(+)组细胞活性显著下降(P<0.01)。与TAp63-NC+MPP^(+)组比较,TAp63过表达+MPP^(+)组细胞存活率升高,差异有显著统计学意义(P<0.001)。Western blot检测显示:与对照组比较,MPP^(+)组的TAp63蛋白和TH蛋白表达量降低,而caspase-9表达量升高(均P<0.05);与TAp63-NC+MPP^(+)组比较,TAp63过表达+MPP^(+)组TAp63蛋白和TH蛋白表达量升高,而caspase-9蛋白表达水平降低(均P<0.05)。结论TAp63基因过表达可提升MPP^(+)诱导的PD细胞的存活率,提高TH表达量,降低caspase-9表达水平,进一步发挥其潜在的神经保护作用。; 刘晨任继文谢安木; 关键词：酪氨酸羟化酶

酪氨酸羟化酶缺乏症致多巴反应性肌张力障碍1例报告和文献复习: 2023年; 酪氨酸羟化酶缺乏症致多巴反应性肌张力障碍是一种可治疗的神经代谢疾病,临床中比较罕见。现报告1例酪氨酸羟化酶缺乏症致多巴反应性肌张力障碍患者并复习相关文献,探讨酪氨酸羟化酶缺乏症致多巴反应性肌张力障碍的发病机制、临床表现及诊断治疗,最后得出外周血清泌乳素可能是酪氨酸羟化酶缺乏症的生物标记物,临床怀疑酪氨酸羟化酶缺乏症的患者进行基因检测可能是确诊的唯一途径,尽早识别确诊和左旋多巴治疗,可能会明显改善预后。; 刘学娟董通; 关键词：多巴反应性肌张力障碍基因

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