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青少年遗传性心脏病知多少?
2024年
遗传性心脏病是由基因突变引起的心脏结构或功能异常,可以在家族中传递并影响多代人。了解遗传性心脏病的基本知识和干预方法对青少年患者及其家庭至关重要。认识遗传性心脏病1.什么是遗传性心脏病?遗传性心脏病是一类由基因突变导致的心脏,可以影响心脏的肌肉、瓣膜、电传导系统等,进而导致心脏功能异常。常见的遗传性心脏病包括肥厚型心肌、长QT综合征、家族高胆固醇血症等。
张煜晗
关键词:肥厚型心肌病遗传性心脏病家族性高胆固醇血症基因突变长QT综合征青少年患者
一种遗传性心脏病基因辅助诊断系统的工作方法
本发明公开了一种遗传性心脏病基因辅助诊断系统的工作方法,通过构建由待测基因选择模块、变异位点发现模块、变异位点注释模块、变异位点致分析模块和报告生成模块这五个模块构成的诊断系统,利用基因测序数据系统的完善了对遗传性...
诸峰窦慧莉束鑫杨习贝
诱导多能干细胞联合基因编辑技术在遗传性心脏病研究中的应用进展
2023年
遗传性心脏病是发生恶心律失常和心源猝死的主要原因,但目前对其发生机制的研究还处于起步阶段。基因编辑技术的发展使遗传性心脏病的根治成为可能。综述遗传性心脏病的分子机制、诱导多能干细胞(induced pluripotent stem cell,iPSC)及其分化的心肌细胞(iPSC-derived cardiomyocyte,iPSC-CM)与基因编辑技术的研究进展,重点介绍iPSC,iPSC-CM与基因编辑技术在建立遗传性心脏病的人源细胞模型和探索治疗新方式方面的应用。
张莹
关键词:遗传性心脏病诱导性多能干细胞
跨尺度数字心脏模型在遗传性心脏病中的应用
2023年
遗传性心脏病是由基因突变引起的心脏,是恶心律失常和心源猝死的重要诱因.传统生物医学研究方法往往只能从分子或细胞水平研究基因突变引起的微观心脏电生理功能改变,难以全面探究心脏的发生机制和治疗方案.跨尺度数字心脏模型是一种将离子通道、细胞、组织和器官水平的信息整合起来的心脏计算模型.借助数字心脏模型,可在微观层次拟合复现实验观测,并在宏观层次模拟心脏的电生理活动和机械运动、推演疾发生过程,从而更好地理解遗传性心脏病的发机制和心律失常的机制.本文介绍了跨尺度心脏模型在长QT综合征、短QT综合征、Brugada综合征这三种典型遗传性心脏病中的应用.
王战张树刚魏志强
关键词:计算机仿真遗传性心脏病
遗传性心脏病死后基因检测技术的研究进展及法医学应用被引量:1
2022年
在青壮年人群中,遗传性心脏病导致的死亡在心脏猝死(sudden cardiac death,SCD)中占重要比例。遗传性心脏病可分为遗传性结构心脏病和离子通道遗传性结构心脏病主要为遗传性心肌,可导致心律失常、心力衰竭和SCD。离子通道引起的SCD案件尸体检验及组织理学检验缺乏特征的形态学表现,检验过程中如何确定死因成为法医学鉴定亟待解决的问题之一。本文通过梳理近年来国内外有关离子通道遗传性心肌的研究成果,系统综述了离子通道遗传性心肌的发机制和分子遗传学相关研究,并探讨死后基因检测技术在法医学检案中的应用,以期为SCD的法医理学研究及鉴定提供参考。
董怡铭杨琛腾张国忠丛斌
关键词:心脏性猝死遗传性心肌病离子通道病
心血管磁共振成像在遗传性心脏病应用的进展
2022年
心血管磁共振成像(CMR)与传统的成像技术相比具有许多优势,在任何平面上获取图像的能力都是独一无二的。CMR应用使心肌检查不再需要侵入活检,并为理解遗传性心脏病理和基因型-表型相互作用提供了重要的信息。本文以心律失常右心室发育不良和肥厚型心肌为例,综述了CMR在遗传性心脏病中的作用。
杨小田付旷
关键词:磁共振成像心律失常性右心室发育不良
用于筛查遗传性心脏病的基因组合及其用途
本发明提供用于筛查遗传性心脏病的基因组合,该基因组合由MYH7、MYBPC3、TNNT2、TNNI3、LMNA、DSP、SCN5A、DSG2、PKP2、KCNH2、KCNQ1、RYR2、FBN1和LDLR十四个基因组成。...
罗宏敏杨旭吴莉萍辜清泉汤丽慧郑晨晴
文献传递
SCN5A基因突变致相关遗传性心脏病被引量:3
2019年
SCN5A突变在遗传性心脏病及其他相关疾中起着重要的作用,SCN5A突变致长QT综合征、Brugada综合征、特发心房颤动、扩张型心肌以及SCN5A重叠综合征等。基因的突变导致离子通道、蛋白合成的变异引起一系列的遗传性,应用介入和手术的方式已取得了一定的成果。现如今,通过基因测序来诊断疾,基因靶向和药物替代方法来治疗疾还没有成为主要手段,只限于帮助诊断,制定治疗策略。
刘慧慧单其俊
关键词:BRUGADA综合征QT延长综合征重叠综合征
国际首部《遗传性心脏病指南》中心肌基因检测解读
2012年
2011年,美国节律学会/欧洲心脏节律学会颁布了国际首部《遗传性心脏离子通道与心肌基因检测专家共识》(以下简称共识)。该共识由国际上遗传性离子通道和心肌遗传学研究的著名专家,基于自身的研究经历、疾注册中心对患者的随访和相应事件记录及相关文献回顾分析,
洪葵胡金柱
关键词:遗传性心脏病基因检测
诱导多能干细胞在遗传性心脏病实验研究中的应用被引量:1
2012年
人类诱导多能干细胞(iPS细胞)的建立是目前最重要的科技进展之一。近年来,iPS细胞应用于遗传性心脏病细胞模型的建立,及其iPS细胞治疗动物心梗模型成功,为探索遗传性心脏病的发机制和治疗带来了光明前景。
周云国曹玲玲洪葵
关键词:诱导性多能干细胞心肌细胞遗传性心脏病

相关作者

洪葵
作品数:445被引量:1,082H指数:14
供职机构:南昌大学第二附属医院
研究主题:心房颤动 心律失常 心血管病学 心源性猝死 恶性心律失常
胡大一
作品数:3,552被引量:28,772H指数:68
供职机构:北京大学人民医院
研究主题:心血管疾病 冠心病 高血压 急性心肌梗死 心房颤动
樊朝美
作品数:126被引量:587H指数:13
供职机构:中国医学科学院阜外心血管病医院
研究主题:肥厚型心肌病 超声心动图 心尖肥厚型心肌病 原发性高血压患者 高血压
李翠兰
作品数:168被引量:484H指数:13
供职机构:北京大学人民医院
研究主题:长QT综合征 心血管病学 心律失常 基因突变 突变
刘文玲
作品数:2被引量:0H指数:0
供职机构:北京大学
研究主题:遗传性心脏病 遗传性长QT综合征 KCNQ1 父母教养方式 父母教养