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复杂染色体重排携带者的遗传学分析: 2024年; 目的:回顾了2011年1月至2015年12月就诊的复杂染色体重排(CCR)患者,对其所涉及的染色体数量、断裂点数目及患者的临床表型等进行综合分析。方法:应用G显带、C显带和荧光原位杂交(FISH)对生育异常患者进行外周血染色体核型分析。结果:23745例生育异常患者中检出28例CCR携带者,携带率为0.118%,其中男性18例,主要表现为无精子症或少弱畸形精子症,女性10例,主要表现为不孕症、复发性流产、胚胎停育史及不良生育史。28例CCR患者中三方重排、双重易位和特殊易位占比分别为32.14%(9/28)、25%(7/28)、42.86%(12/28)。CCR携带者涉及的重排染色体除了12和19号之外其他染色体均有累及,其中以2和5号染色体累及次数最多。结论:目前CCR人群携带率较低,表型正常的携带者常因生育问题而被发现,由于其生育正常孩子的几率较低,采用植入前遗传性诊断技术可以提高活产率。同时CCR患者所累及的染色体及断裂点位置均不同,所以每例CCR携带者均应给予精准遗传咨询。; 田浩邵敏杰闫丽盈乔杰; 关键词：植入前遗传学诊断

1例罕见α-地中海贫血产前诊断与家系分子遗传学分析: 2024年; 目的对1例疑似携带罕见地中海贫血(简称地贫)的产前诊断胎儿进一步测序分析,对先证者进行家系分子遗传学分析。方法运用血常规和血红蛋白电泳进行地贫筛查,采用gap-PCR法和PCR-RDB法检测24种地贫突变,对疑似罕见地贫进行基因测序分析。结果先证者为--~(SEA)地贫与α2基因IVS-Ⅱ-119地贫双重杂合子,其IVS-Ⅱ-119地贫基因遗传自母方,--~(SEA)地贫基因遗传自父方。结论 --~(SEA)/α~(IVS-Ⅱ-119)α HbH地贫患儿的诊断,为罕见地贫的遗传咨询和产前诊断提供科学理论依据。; 李金花赵文杰覃茜许桂丹; 关键词：地中海贫血分子遗传学诊断

16p11.2微缺失综合征伴发Rett综合征1例患儿的临床及分子遗传学分析: 2024年; 目的探讨l例16p11.2微缺失综合征伴发Rett综合征(RTT)患儿的遗传学特征。方法以2020年5月就诊于甘肃省妇幼保健院的1例男性患儿作为研究对象,收集其临床资料。采集患儿及其父母的外周血样,提取基因组DNA,进行家系全外显子组测序(WES),并用Sanger测序对候选变异进行验证。结果患儿为出生4 d的男婴,表现为反应差、纳差、喂养困难,于8个月时死亡。WES测序提示其染色体16p11.2区缺失约0.643 Mb,该区域包含16p11.2微缺失综合征的关键基因ALDOA、CORO1A、KIFF22、PRRT2和TBX6等,患儿父亲携带相同区域的缺失,判断为致病性拷贝数变异。患儿MECP2基因存在母源性c.763C>T(p.R255X)半合子变异,为致病性变异(PVS1+PS4+PM2_Supporting)。结论染色体16p11.2区域的缺失以及MECP2:c.763C>T(p.R255X)变异考虑是该患儿的遗传学病因。; 蔺朋武冯暄郝胜菊贾春暘潘海瑞张钏惠玲张庆华; 关键词：染色体 RETT综合征 MECP2基因

CHARGE综合征7例患儿的临床表型及分子遗传学分析: 2024年; 目的探讨7例CHARGE综合征(CS)患儿的临床表型及遗传学病因。方法回顾性分析2020年3月至2022年12月就诊于郑州大学附属儿童医院的7例CS患儿的临床资料,采集患儿及其父母的外周血样,提取基因组DNA,对其进行全外显子组测序。对候选变异进行Sanger测序家系验证及致病性分析。本研究通过郑州大学附属儿童医院医学伦理委员会的审查(伦理号:2024-K-023)。结果7例患儿首诊年龄为出生后1 d~12岁不等,均存在生长发育迟缓,5例患儿首诊原因为出生后呼吸、吞咽及喂养困难,1例因外生殖器异常伴听力障碍就诊,1例因青春期第二性征未发育就诊。7例患儿均检测出CHD7基因变异:c.6292C>T(p.R2098*)、c.2754G>A(p.W918*)、c.469C>T(p.R157*)、c.3308T>A(p.V1103D)、c.7111delC(p.Q2371Kfs)、c.6023delA(p.D2008Vfs)、c.3565C>T(p.R1189C),包括3个无义变异、2个移码变异、2个错义变异。经Sanger测序验证,上述变异均为新发。经生物信息学预测及美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南评级,c.3308T>A(p.V1103D)与c.3565C>T(p.R1189C)被评定为可能致病性变异(PS2+PM2_Supporting+PP3),其余均被评定为致病性变异(PVS1+PS2+PM2_Supporting)。结论CS的临床与遗传异质性较强,早期进行基因检测有利于准确诊断,避免漏诊与误诊。上述新变异位点的检出拓展了CS的表型谱及CHD7基因的变异谱。; 葛丽丽孔京慧陈重芬夏志毅梅世月张耀东

先天性肌病的临床、病理特征及分子遗传学分析八例: 2024年; 目的:总结先天性肌病患儿临床表现、实验室检查和基因突变特点,以期提高其诊断及为遗传咨询提供依据。方法:回顾性分析2020年1月至2023年10月南京医科大学附属儿童医院收治的经基因诊断确诊为先天性肌病的8例患儿的连续病例资料,经家长同意后进行基因检测并对检测结果进行遗传学分析及致病性预测。结果:共收集8例先天性肌病患儿。其中男3例、女5例,8例患儿起病年龄均≤3岁,且均存在运动发育落后。2例患儿存在认知发育落后;1例先天性髋关节脱位;2例足异常,分别表现为足下垂、双足扁平外翻;3例患儿有不同部位的肌肉萎缩。所有患儿均表现为不同程度的肌力减弱,他们的血清肌酸激酶均正常或轻度升高。所有患儿肌电图均提示肌源性损害。1例患儿完善肌肉活检提示为中央核型肌病。分子遗传学结果分析提示:RYR1基因突变3例,TNN、SPEG基因各2例,NEB基因1例。基因的突变类型以错义突变为主,剪切位点突变、移码突变相对少见。本研究发现了4种基因共12个突变位点,其中8个经ACMG评级为致病性不明的错义突变位点通过生物信息学软件进行蛋白质二级结构预测后发现RYR1 c.5339C>A(p.P1780H)、c.10442C>T(p.A3481V)位点与周围分子无氢键结合力,突变仅局限于个体小分子结构,RYR1 c.14021G>A(p.R4674Q)突变后破坏了氨基酸氢键结合力。RYR1 c.9122G>C(p.S3041T)、c.14640G>A(p.M4880I)位点突变均不影响氢键结合力。同一家系患儿携带的SPEG基因两处变异位点c.3588delC和c.3715+4C>T的致病性机制研究提示,c.3588delC位点突变后的SPEG蛋白较野生型形态及大小均发生了明显改变,可导致多个Ig-like及蛋白激酶结构域丢失。c.3715+4C>T导致SPEG基因剪切改变,提前形成终止密码:RYR1基因突变位点:c.14021G>A、c.9122G>C、c.5339C>A、c.14640G>A、c.10442C>T;TTN基因突变位点:c.95078C>A、c.105520C>T、c.59282A>G;NEB基因突变�; 徐海峰王尚玉应国环皇庭庭钱浩吴冰王欣戚洪丹何明英张刚; 关键词：儿童先天性肌病遗传学病例报告

1q21.1微缺失综合征18例患者的临床表型及分子遗传学分析: 2024年; 目的探讨18例1q21.1微缺失病例的表型特征和单核苷酸多态性微阵列(SNP array)的检测结果。方法选取18例于2017年6月至2022年12月在深圳市龙岗区妇幼保健院确诊为1q21.1微缺失综合征的病例作为研究对象,收集其临床资料。对所有病例进行1q21.1微缺失及G显带染色体核型分析。结果在18例样本中,断裂点位于BP3和BP4区域之间者13例;位于BP1/BP2和BP4之间者4例;位于BP2和BP3之间者1例,后者为1q21.1近端缺失,涉及血小板减少伴桡骨缺失综合征(TAR)的区域。上述缺失片段约360 kb~3.9 Mb,包含CHD1L、RBM8AB、GJA5、GJA8等致病基因。溯源为1q21.1微缺失病例与既往报道的病例缺失范围一致,但临床表型正常或仅轻度异常,与已报道的病例存在差异。在18例1q21.1微缺失病例中,有认知或行为缺陷者9例(9/18,50.0%),生长发育迟缓者8例(8/18,44.4%),头面部畸形者7例(7/18,38.8%),心脏结构异常者5例(5/18,27.8%),小头畸形3例(3/18,16.7%)。结论18例1q21.1微缺失综合征患者具有不完全外显和表现度差异,可出现智力障碍、生长发育迟缓、小头畸形等表型,其表型具有广泛的非特异性。; 罗小金牛宏艳周飞李双武李振明郭岩芸; 关键词：拷贝数变异

能够进行两种以上检测的遗传学分析方法: 本发明的目的在于提供一种能够实施选自亲子鉴定、表型分析、染色体数异常诊断中的两种以上的检测的新技术，本发明涉及对满足选自下述条件(i)至条件(iii)中的2个以上条件的分析对象群进行分析并且选自表型分析工序、亲子鉴定工序...; 富金起范

388例骨骼发育异常胎儿遗传学分析: 2024年; 目的分析骨骼发育异常胎儿的遗传学因素,探讨其在骨骼发育异常胎儿中的作用。方法选择2016年1月至2022年12月于广西壮族自治区妇幼保健院进行产前检查的388例超声检查提示骨骼发育异常或合并其他结构异常的胎儿为研究对象。回顾性分析388例胎儿的临床资料,比较其染色体核型分析与单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)的检测结果。结果388例胎儿骨骼发育异常产前样本中,染色体核型分析结果发现异常20例,异常检出率为5.2%(20/388);SNP-array检出异常56例,异常检出率为14.4%(56/388)。在SNP-array检出的56例异常胎儿中,有19例胎儿的染色体核型分析结果为异常,其余37例胎儿核型正常。这37例正常核型胎儿中有12例为致病性拷贝数变异(CNVs),检出率为3.1%(12/388);另外25例为临床意义不明性CNVs。结论当超声检查提示胎儿骨骼发育异常时,胎儿可能存在染色体异常,建议行介入性产前诊断,以明确胎儿是否存在致病性基因缺陷,为临床遗传咨询提供更多参考依据。; 玉晋武欧阳鲁平黄朋黄朋杨祚建易赏罗静思; 关键词：骨骼发育异常染色体核型分析遗传学分析

A205cisAB01亚型1例无偿献血者的分子遗传学分析及家系调查: 2024年; 目的探讨A205cisAB01亚型先证者的分子生物学鉴定及家系调查与遗传学分析。方法选择2019年1月21日于日照市中心血站参加无偿献血时,因血型复检正反定型不符需进一步血型确认的1例先证者及其姐姐、妻子、女儿和儿子为研究对象。先证者为男性,48岁,汉族,既往体健,无输血史。采用试管法对受试者的ABO血型进行血型血清学鉴定,采用Sanger测序法对受试者ABO基因第6、7外显子进行直接测序和单克隆测序,确定其ABO基因型,并且根据检测结果分析该亚型等位基因在家系中的遗传情况。本研究遵循的程序符合2013年修订版《世界卫生协会赫尔辛基宣言》要求,并且与所有受试者签署知情同意书。结果①本例先证者及其姐姐、女儿的血清学分型一致,均为cisAB型;先证者妻子和儿子的血清学分型分别为AB和AwB型。②直接测序结果显示,先证者ABO基因第7外显子存在3个突变位点:c.467C>T纯合、c.803G>C杂合和c.1009A>G杂合突变。单克隆测序结果确认其ABO基因型为A2.05/cisAB.01。③先证者姐姐、妻子、女儿、儿子的ABO基因型分别为A2.05/cisAB.01、A1.02/B.01、A1.02/cisAB.01、cisAB.01/B.01。④家系调查结果显示,先证者的ABO*cisAB.01等位基因稳定遗传至其女儿和儿子。结论对ABO基因直接测序能够明确碱基突变位点,单克隆测序可确认其基因型。ABO*cisAB.01等位基因的表达受不同等位基因的影响,存在不同的血清学表现。采用分子生物学检测技术和家系调查有助于准确鉴定ABO亚型,明确血清学表型的分子基础。; 庄文华高振玲冯智慧刘丽王玉国; 关键词：ABO血型系统血清学试验家系调查

限制性胎盘嵌合临床病理及分子遗传学分析: 2024年; 目的探讨限制性胎盘嵌合(confined placental mosaicism,CPM)的分子遗传与临床病理特征及其对胎儿宫内发育的影响。方法收集北京市海淀区妇幼保健院2018年5月至2022年3月确诊的14例CPM,对胎盘标本进行分子遗传和病理学检查,并进行临床病理学分析。结果产妇年龄27~34岁,平均年龄(30.0±3.54)岁,孕周35+1~41+2周。4例早产,10例足月产,其中女胎儿6例,男胎儿8例。9例(9/14)出现了不良妊娠结局,其中7例为胎儿生长受限。CPM胎盘重量减轻,其中6例重量小于第10百分位数,5例重量位于第10~25百分位数之间。14例CPM胎盘均出现不同程度的灌注功能障碍形态学变化,以胎盘-母体血管灌注功能障碍为主,其次为胎盘-胎儿血管灌注功能障碍。不同CPM病例嵌合染色体各异,以16-三体/单体嵌合常见,其次为7-三体和21-三体/单体嵌合。同一个CPM胎盘不同部位嵌合比例不等,脐带、胎膜、胎儿面、母体面和边缘嵌合比例波动范围为1%~70%。结论不同CPM病例嵌合染色体各异,同一CPM胎盘不同部位嵌合比例不等,病理形态学以灌注功能障碍为主要表现,可导致胎儿生长受限、早产等不良妊娠结局发生。; 王爱春谢俊玲祝建疆张月梅张沐雨戚红顾依群; 关键词：胎盘胎儿发育

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