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1920例遗传咨询者的细胞遗传学研究和分析: 2024年; 目的探讨遗传咨询者外周血染色体核型分析异常的类型、发生率与不良孕产史、不孕症、不育症、无精症、少精弱精症等临床疾病的关系。方法选取2019年9月至2022年5月在西北妇女儿童医院进行遗传咨询者1920例,抽取外周静脉血并对外周血淋巴细胞进行培养,采用染色体核型分析技术进行遗传学分析。结果1920例患者中检出染色体异常325例,异常检出率16.93%,其中染色体多态性变异250例(13.02%),染色体数目异常38例(1.98%),染色体结构异常37例(1.93%)。结论染色体异常在优生遗传咨询者中比例较高,外周血染色体核型分析技术有助于为不良孕产史、不孕症、不育症、无精症、少精弱精症等患者明确病因,为优生遗传咨询提供一定的科学依据,临床上应推荐此类人群接受遗传学核型分析检测。; 李蕴宁刘瑗强荣李伟; 关键词：染色体不孕不育无精症少精弱精症

保定地区1617例遗传咨询者外周血染色体核型分析被引量：1: 2023年; 为探讨保定地区遗传咨询者染色体异常核型类型及检出率,并分析染色体异常与临床表型之间的相关性,选取2018年1月至2021年10月在保定市妇幼保健院就诊的1 617例遗传咨询者作为研究对象,采集外周血进行淋巴细胞培养,常规方法制备染色体,G显带后进行染色体核型分析.共检出异常核型54例,异常检出率为3.34%,包括数目异常14例(25.93%)和结构异常40例(74.07%).异常检出率最高为智力低下组(28.21%),主要见于21-三体;其次是发育异常组(26.31%),主要见于特纳综合征;不良孕产史组是构成遗传咨询的主要原因,异常检出率为2.40%,主要见于平衡易位和罗氏易位;不孕不育组异常检出率为2.64%.保定地区遗传咨询者染色体异常是导致不良孕产史、不孕不育、发育异常、智力低下等疾病的重要原因之一,应着重对此类患者进行外周血染色体检测,以寻找病因、指导优生优育、提高保定地区人口素质.; 宋静岚殷晨星姚克文李伟阎丹丹卢莹; 关键词：遗传咨询者临床表型外周血核型分析染色体异常

1986~2022年广西梧州地区遗传咨询者细胞遗传学检测结果及变化分析被引量：2: 2023年; 目的探讨梧州地区遗传咨询者染色体异常与临床表型的关系及异常核型分布与变化的特点。方法选取1986年1月~2022年10月前来梧州市工人医院进行遗传咨询的4346例患者,通过外周血淋巴细胞培养及G显带法对染色体核型进行分析,并分析Ⅰ阶段(1986~2019年),Ⅱ阶段(2020~2022年)异常核型的分布与变化的特点。结果4346例遗传咨询者中检出染色体异常304例,异常核型检出率6.99%,其中21三体检出率最高,为3.18%(138/4346),占所有异常核型的45.39%(138/304)。异常核型构成比依次为21三体、平衡易位、47,XXY,45,X,罗氏易位、染色体片段缺失/重复、47,XXX和倒位。此外,检出13三体3例,19三体1例,8三体1例,47,XN,+mar 5例,性染色体不一致嵌合7例,性反转7例。平衡易位、倒位的构成比在Ⅱ阶段(2020~2022年)分别为24.59%,8.20%,高于Ⅰ阶段(1986~2019年)的9.88%,0.82%;而21三体的构成比在Ⅱ阶段(2020~2022年)为14.75%,低于Ⅰ阶段(1986~2019年)的53.09%,两阶段比较,差异均具有统计学意义(χ^(2)=9.439,8.735,28.904,均P<0.05)。而47,XXY,45,X,罗氏易位等异常核型的构成比在两阶段间的比较,差异均无统计学意义(χ^(2)=0.192,0.000,1.313,均P>0.05)。在Ⅱ阶段(2020~2022年),常染色体数目异常及片段缺失/重复的患者在1岁之前被确诊占78.57%,高于Ⅰ阶段(1986~2019年)的63.38%,但两阶段比较,差异无统计学意义(χ^(2)=0.709,P=0.400)。在Ⅱ阶段(2020~2022年),性染色体异常的患者在12岁之前被确诊占27.78%,高于Ⅰ阶段(1986~2019年)的13.11%,但两阶段比较差异无统计学意义(χ^(2)=1.238,P=0.266)。结论梧州地区遗传咨询者中异常核型检出率较高,尤其是21三体。近三年21三体的构成比下降,平衡易位、倒位的构成比显著上升,核型异常患者的确诊年龄有提前趋势。染色体异常是导致该地区的遗传咨询者存在出生缺陷、生长发育迟缓及不良孕产史等症状的原因之一,对具有相�; 明盛金黄滢马洪熹黄瑶钟锦萍; 关键词：遗传咨询者细胞遗传学染色体

重庆地区1726例遗传咨询者的外周血染色体核型分析被引量：2: 2023年; 目的通过统计重庆地区遗传咨询者外周血淋巴细胞染色体核型异常和多态的类型和分布,探讨染色体异常和多态与不良孕产史、不孕不育、少弱精等疾病之间的关系。方法回顾性分析2017—2022年重庆计生医院就诊的1726例遗传咨询者外周血染色体核型结果。结果1726例遗传咨询者外周血淋巴细胞染色体核型分析,共检出异常120例(6.95%),其中数目异常21例(1.22%),结构异常35例(2.03%);常染色体异常30例(1.74%),性染色体异常26例(1.51%);共检出染色体多态67例(3.88%)。结论染色体核型分析对生殖异常病因诊断,减少出生缺陷患儿的出生均有积极作用。; 张天枫李仁燕廖明星赵乐天

广州地区3255例遗传咨询者外周血染色体核型分析: 2023年; 目的:探讨染色体异常核型及多态性在各个临床指征下发生的频率、类型及其之间的关系。方法:对3255例因不同临床指征就诊的患者外周血淋巴细胞进行培养、制片及G显带后行核型分析。结果:共检出异常染色体核型151例(4.64%),多态性218例(6.70%)。其中不孕不育者核型异常检出率2.71%,多态性检出率5.62%;不良孕产史者异常核型检出率2.48%,多态性检出率6.81%;生长发育异常者异常核型检出率13.32%,多态性检出率5.42%;胎儿染色体异常者异常核型检出率19.78%,多态性检出率32.97%;体查者异常核型检出率4.76%,多态性检出率3.17%。结论:染色体异常及异常的类型在不同临床指征发生率不同。遗传咨询时应重视对不孕不育、不良孕产史、生长发育异常和胎儿染色体异常等咨询者的染色体核型分析。; 刘建珍陈鸿桢林铿; 关键词：染色体异常核型临床指征

宝鸡地区6572例遗传咨询者染色体核型统计及临床表型分析被引量：2: 2023年; 目的探讨宝鸡地区遗传咨询者染色体异常类型的分布特点,为临床提供依据,制定相应的干预措施。方法选取2010—2020年在我院就诊的6572例遗传咨询者,进行染色体G显带核型分析。分析各类染色体异常核型及多态性构成情况。结果共检出875例染色体异常,检出率为13.31%;染色体异常核型406例,检出率为6.18%;染色体多态性469例,检出率为7.14%。结论染色体异常是不孕不育、不良孕产史、智力低下、身材矮小等疾病的重要病因,对重点人群进行遗传分析有助于查明病因、精准诊治、指导生育,避免或减少出生缺陷的发生,同时对提高人口质量、减轻社会和家庭的负担有重要意义。; 韩凯杨鹏唐凯成艳张娟玲杜小云王兴娟; 关键词：染色体核型染色体多态性染色体病唐氏综合征

3015例遗传咨询者外周血染色体核型嵌合体分析被引量：2: 2023年; 目的探究遗传咨询者外周血染色体核型嵌合类型、嵌合比例及其与临床表型的关系。方法回顾性分析3015例来自山东省妇幼保健院遗传咨询者外周血染色体核型,分析不同嵌合类型、嵌合比例个体的身高、体重、智力及生殖能力。结果3015例外周血样本中染色体核型嵌合体27例,嵌合比例0.9%。致病性嵌合体21例,多态性嵌合体6例。致病性嵌合型中,X染色体嵌合体19例,多于常染色体嵌合体数量。X重复型嵌合体身高大于X丢失型嵌合体(P=0.032)。X嵌合体嵌合比例3%~5%,显著低于其他类型嵌合比例(P=0.000;χ2=23.5)。结论纳入研究的样本中X染色体较常染色体嵌合比例更高;X染色体低比例嵌合体在所有嵌合体中占比大,且可能会影响个体身高发育。; 张孝乾张艳萍周玉侠吴玉苏古晋; 关键词：嵌合体

山东地区5143例遗传咨询者细胞遗传学分析被引量：4: 2022年; 目的探讨山东地区遗传咨询者的染色体异常核型类型、发生率与临床常见疾病之间的关系,用于指导临床诊断。方法选取2015年5月—2019年9月山东地区5 143例遗传咨询者,采用外周血淋巴细胞培养和G显带技术进行染色体核型分析。结果 5 143例遗传咨询者中,检查出染色体核型异常者222例,异常检出率为4.32%(222/5 143)。在异常核型的临床表现中,生育障碍152例,占异常核型的68.5%,智力低下、发育异常70例,占核型异常的31.5%。同时检查出染色体多态性289例(5.61%),临床表现均为生育障碍。结论染色体核型异常与反复自然流产、不孕不育、智力低下等临床表现有密切关系,而多态性亦是导致染色体疾病的重要因素,在临床诊断上应予以足够的重视。; 张培佟小男于涵史晓楠; 关键词：异常核型染色体多态性

具有PGT指征的遗传咨询者PGT知信行问卷编制及信效度检验: 背景:出生缺陷和遗传病使患者的生存和生活质量严重受损,给家庭、社会带来沉重的精神负担和经济负担。胚胎植入前遗传学检测(Preimplantation genetic testing,PGT)作为一种可以降低家族遗传性疾病...; 罗贞; 关键词：遗传咨询者

岳阳地区1340例遗传咨询者外周血核型分析研究: 2022年; 目的对进行辅助生殖的遗传咨询者进行外周血细胞遗传学分析,探讨生育异常与染色体核型异常的关系,为临床诊疗和遗传咨询提供依据。方法回顾性分析2019-2021年岳阳市某医院1340例遗传咨询患者的临床表现及外周血染色体核型异常情况。结果1340例患者中,异常核型检出率为2.54%(34/1340),其中性染色体异常21例,占异常核型的61.76%(21/34);常染色体异常11例,占异常核型的32.35%(11/34);同时检出46,XY性反转1例,标记染色体1例。1340例患者中,共检出染色体多态性变异201例,多态率为15.0%(201/1340)。染色体多态变异以Y染色体长臂异染色质区长短和D/G组染色体随体区变异检出率最高。结论染色体异常是导致不孕不育等生育问题的重要原因之一,临床上对生殖遗传咨询患者进行外周血染色体检查,可为临床诊断与辅助生殖技术提供依据。; 蒋华科龚燕飞向阳海陈静怡陈静徐锦波; 关键词：染色体异常辅助生殖技术

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