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FBN2基因突变导致远端型多关节挛缩的研究进展: 2024年; 远端型多关节挛缩是一组具有遗传异常的先天性畸形,FBN2基因突变导致远端型多关节挛缩9型。不同于肌肉组织受累的其他亚型,FBN2基因突变主要影响结缔组织的胚胎发育,引起独特的临床表型。迄今为止,该病的具体致病机制尚未阐明。本文总结了远端型多关节挛缩9型的近期研究进展,以提高对该病发生发展的理解。随着基因测序技术的进步和普及,有望发现更多突变位点及患者人群,以明确基因型-表型关联。此外,尚需推动构建合适的细胞和动物模型,以进一步阐述其致病机制,为疾病的诊疗干预提供新的方向。; 周家腾王斌; 关键词：致病机制

TIP术与改良Mathieu术在治疗不同阴茎头大小的远端型尿道下裂中的疗效对比: 刘开放

柔肝健脾法联合美沙拉嗪灌肠液治疗远端型溃疡性结肠炎肝郁脾虚证的临床研究: 2024年; 目的评价柔肝健脾法联合美沙拉嗪灌肠液治疗远端型溃疡性结肠炎(DUC)肝郁脾虚证的临床疗效。方法本研究为前瞻性平行随机对照研究。选择2021年11月-2022年5月南京中医药大学附属常熟医院115例DUC患者作为观察对象,采用随机数字表法分为对照组58例和研究组57例。对照组给予美沙拉嗪灌肠液灌肠治疗,研究组在对照组基础上服用柔肝健脾方。2组均治疗8周。分别于治疗前后采用改良Mayo量表评估疾病严重程度,依据其治疗前后的评分变化评估临床疗效与内镜疗效;从腹痛腹泻、黏液脓血便、里急后重、肛门灼热4个方面进行中医证候评分;采用IBD生活质量量表(IBDQ)评价患者生活质量;采用ELISA法检测血清TNF-α、IL-10水平。观察记录治疗期间的不良反应,评价临床疗效。结果研究组总有效率为91.23%(52/57)、对照组为79.31%(46/58),2组比较差异无统计学意义(Z=1.47,P=0.143)。研究组临床疗效中临床应答[40.35%(23/57)比51.72%(30/58)]及临床缓解[59.65%(34/57)比43.11%(25/58)]患者总占比[100.00%(57/57)比94.83%(55/58)]高于对照组(Z=1.97,P=0.049);内镜疗效中内镜应答[52.63%(30/57)比56.90%(33/58)]及黏膜愈合[33.33%(19/57)比17.24%(10/58)]患者总占比[85.96%(49/57)比74.14%(43/58)]高于对照组(Z=2.23,P=0.026)。治疗后,研究组IBDQ评分[(194.3±15.1)分比(172.6±18.4)分,t=6.90]高于对照组(P<0.01);中医证候积分中黏液脓血便[(1.7±0.8)分比(2.0±0.6)分,t=2.03]、里急后重[(1.5±0.6)分比(1.8±0.6)分,t=2.32]、肛门灼热[(1.3±0.6)分比(1.6±0.7)分,t=2.38]积分低于对照组(P<0.05)。研究组治疗后血清IL-10水平[(53.3±8.0)ng/L比(49.0±6.7)ng/L,t=3.10]高于对照组(P<0.01),TNF-α水平[(28.3±7.9)ng/L比(36.8±8.1)ng/L,t=3.58]低于对照组(P<0.01)。2组治疗过程中未见明显不良反应。结论柔肝健脾法联合美沙拉秦灌肠液可有效改善DUC患者的临床症状,提高临床疗效,且安全性好。; 黄华马俊杰华秋雯金超季利江; 关键词：灌肠疗法肝郁脾虚证

近端型与远端型肌萎缩型颈椎病手术疗效比较: 2023年; 目的比较近端型与远端型肌萎缩型颈椎病前路患侧扩大减压植骨融合内固定手术疗效。方法回顾性分析自2010-01—2020-06采用颈椎前路患侧扩大减压植骨融合内固定术治疗的33例肌萎缩型颈椎病,近端型22例,远端型11例。观察近端型与远端型肌萎缩型颈椎病患者的影像学表现,比较术后萎缩最严重肌肉的肌力改善情况。结果颈椎MRI显示近端型肌萎缩型颈椎病患者神经受压部位:6例脊髓前角受压,5例腹侧神经根受压,11例脊髓前角和腹侧神经根受压;远端型肌萎缩型颈椎病患者神经受压部位:4例脊髓前角受压,1例腹侧神经根受压,6例脊髓前角和腹侧神经根受压。在MRI T2加权像上,近端型肌萎缩型颈椎病患者中17例脊髓前角受压,7例出现髓内高信号;远端型肌萎缩型颈椎病患者中10例显示脊髓前角受压,5例出现髓内高信号。33例均获得至少12个月随访,术后所有患者均有不同程度的吞咽疼痛不适,对症治疗后症状缓解,无喉上神经及喉返神经损伤、血管损伤。随访期间所有患者未出现椎间隙塌陷、内固定物松动,术后均获得骨性融合。近端型肌萎缩型颈椎病患者术后萎缩最严重肌肉的肌力评定结果优于远端型肌萎缩型颈椎病患者,差异有统计学意义(P=0.017)。结论肌萎缩型颈椎病导致的神经损伤具有隐匿且严重的特点,采用颈椎前路患侧扩大减压植骨融合内固定术治疗可取得良好疗效,而且近端型患者手术疗效好于远端型患者,同时术中应谨慎操作以避免损伤神经根及椎动脉。; 张静涛杨芳杜伟申勇查君璞张国磊邸军; 关键词：肌萎缩型颈椎病远端型

近端型与远端型细支气管腺瘤临床病理特征的比较分析(附4例)被引量：1: 2023年; 目的:探讨细支气管腺瘤(BA)的两型临床病理特征、诊断及鉴别诊断。方法:收集该院2018年3月至2021年4月收治的4例BA病例,分析其临床资料、影像学检查、组织病理学特征、免疫组织化学表型及鉴别诊断等。结果:患者中男性2例,女性2例,1例有吸烟史,2例无临床症状。影像学表现为磨玻璃或边界清楚的结节。大体示灰白、灰褐色的实性结节或局灶见微囊,多数界清但无包膜,最大径0.6~1.2 cm。例1、例2肿瘤镜下显示双层乳头结构,内层富于纤毛细胞和黏液细胞,表达CK7、Napsin-A、CEA、MUC5AC,弱表达TTF-1,外层是基底细胞,表达p40、CK5/6,诊断为近端型BA。例3、例4肿瘤镜下显示双层腺腔型结构,内层由Ⅱ型肺泡上皮和Clara细胞构成,缺乏纤毛和黏液细胞,表达CK7、Napsin-A、TTF-1、弱表达CEA、MUC5AC,外层由基底细胞构成,表达p40、CK5/6,诊断为远端型BA。结论:细支气管腺瘤是一种具有双层结构的良性肿瘤,影像学检查及快速冷冻切片中易误诊为恶性。根据黏液细胞及纤毛细胞所占腔面细胞的比例,将细支气管腺瘤分为近端型和远端型。; 杨春梅邓伟; 关键词：远端型病理免疫组织化学

手术治疗远端型肌萎缩型颈椎病10例疗效分析被引量：1: 2023年; 目的:探讨肌萎缩型颈椎病的诊疗方案。方法:分析自2021年3月至2023年2月于郑州大学第一附属医院骨科就诊并被诊断为远端型肌萎缩型颈椎病(CSA)的患者10例。根据手术方式将患者分为两组:前路手术组,共5例;后路手术组,共5例。比较两组患者的基线资料、术后临床指标。手术前后采用徒手肌力试验方法(MMT)对患者肌力进行评估,组间对比采用独立样本t检验。结果:术后随访时10例患者肌力较术前有不同程度的改善,改善效果优1例,良5例,中4例,未出现术后肌力较术前下降情况,疗效满意率为60%(6/10)。前路组满意度为40%,后路组满意度为80%,前路组满意度小于后路组差异无统计学意义(P>0.05)。结论:远端型CSA术后肌萎缩恢复相对较差,患者满意度低,手术治疗应与患者充分沟通、慎重选择。; 张书豪王玉强赵耀于忠张敏王利民刘屹林; 关键词：肌萎缩颈椎病颈椎

改良TIP治疗学龄前期远端型尿道下裂患儿的疗效评价被引量：1: 2023年; 目的:评价改良尿道板纵切卷管尿道成形术(Tubularized incised plate urethroplasty,TIP)治疗学龄前期远端型尿道下裂患儿的疗效。方法:以2020年2月-2021年6月笔者医院收治的学龄前期远端型尿道下裂患儿60例为研究对象,采用随机数字表法分为传统TIP组(30例)和改良TIP组(30例)。传统TIP组采用传统TIP进行治疗,改良TIP组采用改良TIP进行治疗,两组均观察至患儿出院,并随访6个月。统计两组患儿术后6个月临床疗效及住院期间并发症发生情况,比较两组术后6个月小儿阴茎感知评分量表(Penile perception rating scale,PPPS)及尿道下裂客观评分系统(Objective scoring system for hypospadias,HOSE)评分。结果:术后6个月,改良TIP组总有效率高于传统TIP组(P<0.05);术后6个月,改良TIP组监护人、医师PPPS、HOSE评分均高于传统TIP组(P<0.05);住院期间,改良TIP组总并发症发生率低于传统TIP组(P<0.05)。结论:与传统TIP相比,采用改良后TIP治疗学龄前期远端型尿道下裂患儿可有效改善患儿阴茎、龟头外形和功能,具有较好的治疗效果。; 刘闯杨斌陈海涛郭士磊李立伟; 关键词：尿道下裂学龄前期远端型尿道板纵切卷管尿道成形术

一期Duckett与分期Bracka尿道成形术治疗非远端型尿道下裂术后并发症的Meta分析被引量：2: 2023年; 目的评价并比较一期Duckett与分期Bracka尿道成形术治疗非远端型尿道下裂的临床疗效。方法检索PubMed、Embase、Web of science、Cochrane图书馆、中国知网、万方和维普数据库中关于一期Duckett与分期Bracka尿道成形术治疗非远端型尿道下裂的随机或非随机对照试验、队列研究和病例对照研究,检索文献时限为数据库建库至2022年3月28日。结局指标包括术后总体并发症和独立并发症(尿道瘘、尿道狭窄、尿道憩室、伤口裂开及移植物相关并发症)情况及手术次数。应用RevMan 5.4进行Meta分析。结果本研究共纳入41篇文献共3713例患儿,其中2395例接受一期Duckett尿道成形术,1318例接受分期Bracka尿道成形术。Meta分析结果显示,一期Duckett尿道成形术较分期Bracka尿道成形术,术后尿道瘘(RD=0.17和RD=0.10,P<0.05)、尿道狭窄(RD=0.10与RD=0.03,P<0.05)及尿道憩室(RD=0.04与RD=0.02,P<0.05)的发生率均更高,差异均有统计学意义。5篇关于两种术式对比研究的Meta分析结果显示,一期Duckett尿道成形术后总并发症发生率高于分期Brack尿道成形术(OR=2.63,95%CI:1.54~4.50,P<0.05)。一期Duckett尿道成形术与分期Bracka尿道成形术平均手术次数分别为1.29次和2.15次。结论一期Duckett尿道成形术后并发症总发生率,尿道瘘、尿道狭窄及尿道憩室发生率高于分期Bracka尿道成形术;分期Bracka尿道成形术后移植物相关并发症发生率为5%。一期Duckett尿道成形术治愈非远端型尿道下裂所需手术次数更少。; 杨珍珍李佳义刘沛宋宏程张潍平; 关键词：尿道下裂手术后并发症 META分析

肢体乏力10余年——远端型遗传性运动神经病: 2023年; 远端型遗传性运动神经病(distal hereditary motor neuropathy,dHMN)是罕见的遗传性周围神经病,由于其发病率低,临床表现异质性强,临床易误诊或漏诊。本文报告1例可疑远端型遗传性运动神经病。患者发病十年,以隐匿性肢体无力起病,伴有肌肉萎缩,无感觉异常,神经科查体及神经电生理检查均提示为远端对称性运动纤维轴索损害,详细分析患者临床资料及神经电生理检查特点,符合远端型遗传性运动神经病的特点,基因筛查提示患者有BSCL2基因突变。经营养神经等对症治疗,随访将近1年,患者临床症状及电生理检查无明显进展。该病例提示临床工作中应注意遗传性周围神经病的可能,善于分析临床及电生理检查资料,必要时采用基因诊断,做到早发现、早确诊。; 谢春格陈洁玲甘蓉张玉虎; 关键词：肌电图

腓骨肌萎缩症和远端型遗传性运动神经病的临床及遗传学研究: 目的：　　腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Toothdisease，CMT)和远端型遗传性运动神经病(distalhereditarymotorneuropathy，dHMN)是一组单基因遗传性周围神经病，具有...; 江凯燕; 关键词：腓骨肌萎缩症临床表型基因分布

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