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乌鲁木齐地区育龄女性脊髓性肌萎缩症携带者筛查胚胎植入前诊断及产前诊断情况分析: 2024年; 目的了解乌鲁木齐地区脊髓性肌萎缩症(SMA)的人群携带率,对乌鲁木齐地区孕前女性进行携带者筛查,并召回携带者配偶进行检测,对筛查出的高风险夫妻行单基因病胚胎遗传学检测(PGT-M),对曾生育过SMA患儿的高风险夫妻行产前诊断,为该地区SMA的一级预防和二级预防提供指导。方法选取2020年1月—2023年7月在新疆医科大学第一附属医院就诊的选择做SMA携带者筛查的育龄期女性7 158例为研究对象,均无SMA表型及相关疾病史。携带者筛查用PCR-熔解曲线法,检测SMN1基因E7、E8的拷贝数,统计乌鲁木齐地区育龄期女性SMA携带者频率;用二代测序的方法对高风险夫妻的胚胎进行PGT-M;对高风险胎儿,用多重连接依赖式探针扩增(MLPA)的方法进行产前诊断。结果在7 158例育龄期女性中,共检出117例SMA携带者,携带频率为1.63%(1/61);检出双方均为携带者的夫妇1对,而PGT-M技术为这对高风险夫妻选择出未携带突变的整倍体囊胚1枚,携带父源突变单拷贝的整倍体囊胚1枚;产前诊断夫妻的胎儿SMN1基因E7、E8均为2个拷贝数,胎儿出生后随访1年发育未见异常。结论初步获得乌鲁木齐地区育龄女性SMA携带率为1.63%;对于明确缺失类型和基因型的SMA携带者夫妻,PGT-M技术能够阻断SMA致病基因向后代的传递;对于高风险胎儿,MLPA可给出明确诊断,阻止SMA患儿的出生。该研究有效完成了SMA的一级预防和二级预防,对乌鲁木齐地区出生缺陷防控具有重要意义。; 刘翛然武爽韩锐; 关键词：脊髓性肌萎缩症胚胎植入前诊断产前诊断

耳聋基因的胚胎植入前诊断被引量：10: 2018年; 耳聋是人类最常见的遗传疾病之一,世界不同国家地区报告新生儿耳聋的发病率在1~3‰。在我国大概有2780万聋人,每年有3万多先天性耳聋的新生儿出生,之前有调查显示耳聋新生儿中有54.93%是由遗传因素造成。如此庞大的耳聋及突变基因携带者家庭很大一部分具有强烈的生育正常听力下一代的意愿。目前对于阻断耳聋向子代遗传,产前诊断技术是唯一的预防手段。但由于其有创、可能面临大月份引产等带来一定的伦理争议。对于耳聋这种非致死性遗传病,胚胎植入前诊断(preimplantation genetic diagnosis,PGD)是目前国际上主流的预防手段。因此我们亟需建立一种针对中国人群耳聋遗传病特点的,简便易行、可靠性高、成功率高的胚胎植入前诊断方法。成为耳聋三级预防体系的第一道关卡。本文系统回顾了单基因遗传病尤其是遗传性耳聋胚胎植入前诊断方法的发展历史和最新进展,阐述了胚胎活检、全基因组扩增、连锁分析、染色体扫描四个胚胎植入前诊断关键技术步骤的方法及新进展。; 毕青玲黄莎莎戴朴; 关键词：胚胎植入前诊断遗传性耳聋全基因组扩增

高通量测序技术在胚胎植入前诊断中的应用被引量：1: 2018年; 随着辅助生殖技术的迅速发展,胚胎植入前诊断的方法也更加快速、准确。随着全基因组扩增技术的完善、胚胎玻璃化冷冻技术的成熟,高通量测序技术开始应用于胚胎植入前诊断,并凭借着通量大、速度快、准确度高、价格经济等优势得到越来越多的关注和研究。现在不仅能对胚胎的全基因组染色体异常进行筛查,还能对单基因病进行诊断,选择植入健康的胚胎。胚胎活检技术和高通量测序技术正在不断的发展和进步,未来可能在不损伤胚胎的情况下就能对胚胎的遗传情况进行准确的检测。; 邱碧原杨季云; 关键词：胚胎植入前诊断高通量测序全基因组扩增染色体异常单基因病

β-地中海贫血无创产前诊断及单细胞水平胚胎植入前诊断前期研究: 本文主要从以下几方面展开论述：　　第一部分 β-地中海贫血无依赖先证者的无创产前诊断前期研究　　目的：　　本研究通过中国南方地区常见四种β-地中海贫血突变类型（-28A＞G,CD17A＞T,CD41-42（-TTCT）和...; 李浩贤; 关键词：胎儿 Β-地中海贫血无创产前诊断全基因组扩增

人类胚胎植入前诊断的研究进展被引量：5: 2017年; 植入前遗传学诊断（PGD）是在人类辅助生殖技术的基础上筛选无染色体异常的胚胎，诊断并选择未见遗传缺陷的胚胎植入子宫，帮助妊娠成功、减少出生缺陷。1990年一对X-性连锁疾病夫妇通过PGD诞下一名健康女婴，标志着PGD走入临床应用阶段。; 韩瑞钰马婧王树松; 关键词：胚胎植入前诊断人类辅助生殖技术植入前遗传学诊断减少出生缺陷妊娠成功

染色体易位-胚胎植入前诊断的研究进展被引量：2: 2015年; 染色体易位携带者有较高的发生不良妊娠结局的风险,主要源自高概率的非均衡配子。对于染色体易位的携带者,进行胚胎植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis,PGD)可以改善妊娠结局。目前,临床应用的非平衡易位诊断的方法主要有比较基因组杂交微阵列(comparative genomic hybridization array,array CGH)、单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP array)和二代测序(next generation sequencing,NGS);荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH),能够区分平衡易位和正常胚胎,可能实现的技术有NGS。此外,平衡易位的诊断是否有必要开展尚存在争议。; 范俊梅Cram David刘忠宇李娜姚元庆; 关键词：染色体易位生育能力

应用MALBAC技术进行脊髓性肌萎缩症胚胎植入前诊断前期研究: 目的:应用并评价多次退火环状循环扩增(Multiple Annealing and LoopingBased Amplification Cycles,MALBAC)技术在脊髓性肌萎缩症spinal muscular a...; 孙筱放胡丹刘维强张慧敏杜红姿张紫龙陆思嘉刘见桥; 关键词：SMA PGD MDA; 文献传递

荧光原位杂交探针应用于平衡易位t(1,6)(q42;p23)胚胎植入前诊断的研究被引量：1: 2014年; 背景:染色体相互易位在人群中比较常见,下一代常常产生相同或不同的易位,易导致容易流产,而植入前诊断方法之一的CGH难以检测到相互易位,因此原位杂交(FISH)依然是解决诊断相互易位的有力手段。目的:通过设计个体化的FISH探针,制备探针,并在卵裂球单细胞水平进一步验证探针的准确性,为筛选正常核型的囊胚进行植入奠定技术基础,为个体化的FISH探针植入前诊断提供应用研究基础。方法:通过设计1q和6p平衡易位探针,进行探针标记,再采用患者和正常人核型验证探针质量,通过荧光原位杂交技术进一步检测正常人受精后的卵裂球中1q和6p平衡易位对易位染色体状态。结果:3个卵接球裂均呈现单个完整细胞核,荧光原位杂交中各细胞核均有清晰明亮的杂交信号。信号数分别为2。均为正常胚胎,可以考虑进一步对该易位患者进行卵裂球进行诊断,上述研究对个体化的易位探针的应用研究提供了研究基础。; 李江超张仁礼张丽丽陈金娜石庆荣熊丽关新元王丽京; 关键词：平衡易位荧光原位杂交植入前诊断

胚胎植入前诊断中多轮荧光原位杂交效果及影响因素分析被引量：4: 2013年; 目的探讨胚胎植入前诊断（preimplantation genetic diagnosis，PGD）中多轮荧光原位杂交（fluorescense in situ hybridization，FISH）效果及其影响因素。方法48对夫妇因染色体异常（罗伯逊易位24对、相互易位16对、臂间倒位2对）或其他原因（女方高龄且生育过唐氏综合征患儿1对、男方或女方性染色体异常3对、反复自然流产史2对）行PGD，经72个采卵周期获得≥6细胞胚胎432个，受精后第3天行胚胎活检，对396枚完整核进行FISH，对信号不明确的核进行下一轮杂交，396枚核共进行了1～6轮870次杂交，分析比较各轮杂交信号明确率、不同探针对杂交效果的影响以及导致信号不明确的相关因素。结果870次杂交中535次信号明确，占比61．5％，第2轮和第3轮信号明确率分别为71．8％和77．4％，显著高于第1轮（52．8％，P〈0．01）、第4轮（55．8％，P〈0．05、P〈0．01）、第5轮（54．5％，P（O．05）和第6轮（27．3oA，P〈0．01）。着丝粒探针组（centromere specific probe，CEP）总体信号明确率80．3％，该组前3轮信号明确率最高，分别为85．7％、85．1％和88．0％，3轮间差异无统计学意义，第4轮起信号明确率明显下降，第4、第5轮与前3轮比有显著差异；其他探针组总体信号明确率55．2％（与CEP探针组比较，P〈0．01），该组第5轮信号明确率最高（72．7％），第2轮信号明确率（66．1％）显著高于第1轮和第6轮（P〈0．01），第3轮信号明确率（63．8％）与其他各轮相比差异无统计学意义。6轮FISH中335次信号不明确，原因依次为信号质量差（20．9％，182／870）、背景干扰（7．6％，66／870）、杂交失败（6．1％，53／870）、核破损（1．8％，16／870）、核丢失（1．1％，10／870）、信号分裂／重叠（0．9％，8／870）。结论多轮FISH能提高PGD中单个核的利用价值，以前3轮效果最好；CEP杂交�; 张月萍朱赛娟刘素英曹翔孙晓溪; 关键词：胚胎植入前诊断

相互易位携带者胚胎植入前诊断及极体活检方法的建立: 目的:分析透明带激光法打孔法活检卵裂球技术行植入前遗传学诊断(PGD)的活检成功率、活检后囊胚形成率以及PGD周期的临床妊娠结局，以评估透明带激光打孔法的安全性和有效性。通过活检极体行PGD可对母源性遗传异常及单基因病进...; 姚仲元; 关键词：遗传学诊断激光打孔全基因组扩增胚胎植入; 文献传递

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