搜索到540篇“ 肾发育“的相关文章
- ITGA8基因变异相关肾发育不良和发育不全1型1例
- 2024年
- 患儿男,4岁,因“腹痛10余天,发现肾功能异常6 d”就诊。主要临床特点为先天性单肾、肾功能不全、面容特殊和生长发育落后。患儿母亲2次胚胎停育流产史,患儿有1姐姐6月龄时死亡。基因检测示ITGA8基因母源性c.333dup(p.Asp112Terfs*1)及父源性c.2888dup(p.Asn963Lysfs*2)复合杂合变异,根据美国医学遗传学与基因组学学会指南,分别评级为致病性变异和可能致病变异。结合临床表现和基因检测结果诊断为ITGA8基因变异相关肾发育不良和发育不全1型。
- 张璇崔广梅罗光金班洪芳李斐邓文王一冰孙清
- 关键词:肾发育不良胚胎停育发育不全流产史基因变异医学遗传学
- 产前超声表现为胎儿多囊性肾发育不良的Williams-Beuren综合征两例
- 2024年
- 病例介绍患者1,女,39岁,孕4产0。因“停经28周,外院超声提示胎儿异常”于2019年8月23日至四川大学华西第二医院门诊就诊。当日行产前针对性超声提示:胎儿右肾大小约3.6 cm×1.8 cm×2.0 cm,实质回声增强,皮髓质分界欠清,实质内查见多个囊性暗区,最大直径约0.6 cm,彼此不相通,集合部未见明显分离(图1a);左肾大小约2.5 cm×1.4 cm×1.5 cm,皮髓质分界尚清,集合部分离约0.4 cm;左心室强回声;余未见明显附属物和胎儿结构异常。超声诊断:疑胎儿右肾多囊性肾发育不良,左心室强回声。孕29周行羊水穿刺予染色体微阵列分析,遗传学染色体微阵列结果提示:7号染色体7q11.23区段存在1.41 Mb片段的缺失,内含ELN等21个OMIM(Online Mendelian Inheritance in Man)基因,该片段缺失属于经典片段微缺失,提示Williams-Beuren综合征(Williams-Beuren syndrome,WBS)。缺失区域覆盖ELN基因,但经产前超声心动图未发现与该基因相关的典型心内结构异常表现,仅表现为左心室强回声。该胎儿父母双方未行染色体微阵列分析比对。9月8日产前诊断中心意见:该胎儿存在致病性拷贝数变异(copy number variation,CNV),存在预后不良可能。后续该孕妇失去随访,妊娠结局未知。
- 李善情杨帆
- 关键词:多囊性肾发育不良产前超声
- 儿童先天性肾发育不全/不良相关综合征的相关畸形和肾脏预后
- 2024年
- 儿童肾发育不全/不良(RHD)常合并其他先天性肾脏尿路畸形及肾外畸形。特定的畸形组合模式称为RHD相关综合征。其中包括单基因遗传的综合征,如肾缺损综合征、肾囊肿-糖尿病综合征、甲状旁腺功能减退-感觉神经性耳聋-肾发育不良(HDR)综合征、Townes-Brocks综合征、鳃-耳-肾综合征等。非单基因遗传的RHD相关综合征,如阴道斜隔综合征、Mayer-Rokitansky-KüsterHauser(MRKH)综合征、Zinner综合征、梅干腹综合征、VURD综合征、VACTERL联合征等。不同RHD相关综合征的伴发畸形及肾脏功能预后差异较大,本综述围绕临床上相对常见的RHD相关综合征展开介绍。
- 李娜毛建华
- 关键词:肾发育不全肾发育不良多发畸形
- 甲状旁腺功能减退-耳聋-肾发育不良综合征研究进展
- 2024年
- 甲状旁腺功能减退-耳聋-肾发育不良(hypoparathyroidism-deafness-renal dysplasia,HDR)综合征,又称Barakat综合征,是一种由 GATA3基因单倍功能不全所致的罕见的常染色体显性遗传疾病。临床上常表现为有症状或无症状的低钙血症、感音神经性听力损失及肾脏结构或功能异常,具体表现复杂多样,具有高度异质性。HDR综合征诊断主要依靠临床表现及基因诊断,治疗上以对症处理为主,目前尚无根治性治疗手段。正确识别HDR综合征,做到早期诊断和治疗,对改善患者预后、提高生存质量至关重要。
- 梁娟杨静阴津华
- 关键词:甲状旁腺功能减退肾脏结构肾发育不良根治性治疗对症处理低钙血症
- 先天性肾发育异常胎儿的遗传学检查结果分析
- 2024年
- 目的分析先天性肾发育异常胎儿的遗传学检查结果。方法选取2019年1月~2023年12月在我院产前诊断中心实施侵入性诊断的先天性肾发育异常胎儿样本118例或父母外周血样本。根据有无肾外异常将接受染色体核型检测的92例胎儿样本(A组)分为3组,第1组为先天性肾发育异常组(A1组,n=67),第2组为先天性肾发育异常合并软指标组(A2组,n=14),第3组为先天性肾发育异常合并其他系统畸形组(A3组,n=11)。根据先天性肾发育异常类型将52例含致病性拷贝数变异(CNVs)的胎儿样本分为12类。将接受全外显子组测序(WES)检测的26例胎儿及核心家系样本(B组)分成2组,G1组(n=21)对胎儿样本给予测定,G2组(n=5)对核心家系给予测定。对染色体核型分析、染色体微阵列分析(CMA)及WES等遗传学检查结果进行分析。结果A3组的染色体核型异常率较A1组高(P<0.05)。A3组进行CMA检测的比例最高[9例(81.82%)](P<0.05)。接受CMA检测的52例胎儿样本的致病性CNVs检出率比较,A3组较A1组高(P<0.05)。G1组和G2组的WES检测结果比较,无显著差异(P>0.05)。结论染色体核型分析、CMA及WES等遗传学检查方式应用于先天性肾发育异常的产前诊断具有优势互补的作用。
- 赵婧朱玲杨海鑫梁少霞郑国兵
- 关键词:胎儿遗传学检查
- 2例甲状旁腺功能减低-感音神经性聋-肾发育不良综合征患者临床特点分析
- 2024年
- 目的探讨2例甲状旁腺功能减低-感音神经性聋-肾发育不良综合征(hypoparathyroidism sensorineural deafness-renal dysplasia syndrome,HDR)患者的临床特征和遗传学病因。方法回顾性分析2例确诊为HDR患者的听力学、基因检测及其他临床资料。结果病例1新生儿听力筛查(耳声发射+自动听性脑干反应)双耳未通过,诊断为中度感音神经性听力损失,随访血钙、甲状旁腺激素检测正常,泌尿系统和甲状旁腺超声检查未见异常。病例2新生儿听力筛查(耳声发射)通过,3岁时体检耳声发射双耳未通过,诊断为中度感音神经性听力损失,随访血钙、甲状旁腺激素检测正常,甲状旁腺超声检查未见异常,泌尿系统超声示双肾小结晶,形态正常。2例经基因检测,诊断为HDR,分别为GATA3基因突变位点c.867dup和c.65_68dup位点突变,患儿双亲均未携带该突变,均为首次报道。结论HDR临床表型差异较大,对听力损伤怀疑合并甲状旁腺功能降低或肾功能异常的患儿应尽早完善基因检测,避免漏诊。
- 刘敏孟黎平季慧范烨王莹莹洪琴
- 关键词:感音神经性听力损失
- 小鼠胚肾发育过程中细胞衰老相关基因差异表达分析
- 2024年
- 目的通过转录组学筛选胚肾发育过程中的差异表达基因,采用生物信息学分析细胞衰老途径及其相关基因,进一步探讨细胞衰老与胚肾发育的关系。方法分别取胚龄为14.5 d(E14.5组)和18.5 d(E18.5组)的小鼠肾脏组织,使用过碘酸雪夫染色观察肾脏组织结构,通过转录组学分析胚肾发育过程中基因谱表达变化,采用生物信息学分析细胞衰老相关基因表达变化,并采用实时定量荧光PCR及Western blot验证靶基因的表达水平。结果随着胚肾的发育,肾脏结构逐渐成熟,转录组学结果及生物信息学分析发现细胞衰老相关基因在胚肾发育过程中发挥重要作用,其中E18.5组中细胞衰老相关基因Cdkn1a(P21)mRNA及蛋白相对表达水平较E14.5组升高(P<0.05),而Skp2、Ccne1、Ccnd2和Cdk4 mRNA表达水平较E14.5组降低(P<0.05)。结论在胚肾发育过程中细胞衰老相关基因表达水平发生显著变化,表明细胞衰老在胚肾发育过程中发挥重要作用。
- 罗佳汪晓月喻芳陈娟陈客宏何娅妮陈佳
- 关键词:细胞衰老生物信息学分析
- 成纤维细胞生长因子受体1,2在小鼠肾发育中的动态表达被引量:1
- 2024年
- 背景:在肾发育过程中,成纤维细胞生长因子受体1,2的时空表达仍是一个有争议的问题,且其与肾脏发育的关系尚不清楚。目的:观察成纤维细胞生长因子受体1,2在小鼠肾发育过程中的动态表达,探求它们与肾发生发育的关系。方法:培育不同发育阶段的胎鼠(E12,14,16,18 d)和仔鼠(N1,3,7,14,24,40 d),应用免疫组织化学技术观察成纤维细胞生长因子受体1,2在不同肾组织中的时空表达,结合体视学和Western blot对它们的表达进行定量分析。结果与结论:①免疫组化显示:在E12 d时,成纤维细胞生长因子受体1主要定位在输尿管芽尖端的生后肾组织,随后表达在各期未成熟的肾小体、部分远曲小管和毛细血管袢,反应部位主要集中在生肾区;而成纤维细胞生长因子受体2开始即在输尿管芽和生后肾组织中均有表达,随着后肾发育,定位于未发育成熟的各期肾小体、远端小管、集合管和髓袢细段,成熟肾小体表达微弱;②体视学和Western blot检测显示:成纤维细胞生长因子受体1在生前表达较高,出生后逐渐下降,N7 d后表达很低;成纤维细胞生长因子受体2在肾脏的表达随着胚(日)龄的增加而升高,N7 d后趋于稳定;③结果表明:在肾的发育过程中,成纤维细胞生长因子受体1,2呈一定的时空性表达,推测二者可能参与了肾单位的发育与成熟,而在输尿管芽分支和形态的形成过程中,成纤维细胞生长因子受体2的作用更为显著。
- 薄双玲马太芳白慧健杨羽甜孙亚洁赵欣晨
- 关键词:成纤维细胞生长因子受体小鼠肾脏免疫印迹
- 儿童肾发育不良合并慢性肾脏病的临床特征及肾功能恶化的危险因素分析被引量:2
- 2023年
- 目的分析儿童肾发育不良合并慢性肾脏病(CKD)的临床特征及肾功能恶化的危险因素,为儿童肾发育不良的诊疗和管理提供依据。方法回顾性分析2012—2022年于重庆医科大学附属儿童医院就诊的肾发育不良合并CKD患儿的临床及随访资料,对其性别、确诊年龄、生长指标、伴发畸形、合并症等信息进行分析。CKD的诊断标准依据KDIGO2020指南并进行分期,将疾病转归为CKD 4~5期定义为转归组,通过Cox分析影响转归组患儿肾功能恶化的因素。结果共纳入肾发育不良合并CKD患儿122例。其中,CKD 4~5期66例(54.1%),男性多于女性。双侧肾发育不良88例(72.13%)、单侧34例(27.87%),64例(52.46%)合并其他泌尿系统疾病。体质量、身高及体质量指数(BMI)在CKD 1~5期之间比较差异具有统计学意义(P<0.01)。CKD发病年龄<10岁,BMI低于我国同性别、同年龄第3百分位,双侧肾发育不良,合并1种以上其他先天性肾脏和尿路异常(CAKUT)为肾功能恶化的危险因素(P<0.05)。结论肾发育不良合并CKD儿童中男性居多,双侧肾发育不良占比高。双侧肾发育不良,CKD发病年龄<10岁,BMI低于同年龄、同性别第3百分位,合并其他CAKUT是肾发育不良合并CKD儿童肾功能恶化的重要影响因素。
- 王萱钟庆涛张力何鑫张德迎何云锋刘星何大维林涛李旭良魏光辉
- 关键词:肾发育不良慢性肾脏病儿童伴发疾病COX回归分析
- 寡而大肾发育不良合并PAX2基因突变1例并文献复习
- 2023年
- 目的 探究寡而大肾发育不良合并配对盒基因2(PAX2)基因突变病例临床特点。方法 回顾分析1例肾活检病理为寡而大肾发育不良,基因示PAX2错义突变患儿的临床资料,并复习相关文献。结果 患儿,男,9岁8个月,表现为非肾病水平蛋白尿,肾功能不全,肾活检病理提示:(1)寡而大肾发育不良;(2)局灶节段性肾小球硬化。二代测序发现PAX2基因c.94C>T (p.P32S)杂合变异,Sanger测序验证示变异来自患儿父亲。结论 考虑可能是来源于患儿父亲的PAX2基因杂合突变致病,导致患儿肾发育不良。寡而大肾发育不良起病隐匿,临床中孤立性蛋白尿伴有肾功能不全需警惕此病,及时行肾活检。
- 殷秋霞赵非丁桂霞韩媛赵三龙成学琴
- 关键词:突变蛋白尿局灶节段性肾小球硬化
相关作者
- 郭敏
- 作品数:209被引量:313H指数:8
- 供职机构:中国医科大学
- 研究主题:小鼠 发育 肾小体 肾发育 肾脏
- 宋小峰
- 作品数:51被引量:62H指数:4
- 供职机构:辽宁医学院
- 研究主题:小鼠 肾发育 发育 体视学 发生发育
- 田娟
- 作品数:29被引量:54H指数:5
- 供职机构:辽宁医学院
- 研究主题:小鼠 肾发育 小鼠肾脏 发育 肾脏
- 田鹤
- 作品数:55被引量:89H指数:4
- 供职机构:辽宁医学院
- 研究主题:小鼠 发育 发育过程 小鼠肾脏 整合素
- 张萍
- 作品数:25被引量:47H指数:4
- 供职机构:辽宁医学院
- 研究主题:小鼠 发育 肾发育 小鼠肾脏 整合素