搜索到11210 篇“ 细胞遗传 “的相关文章
一种细胞 遗传 学培养架 本实用新型公开了一种细胞 遗传 学培养架,涉及细胞 培养架技术领域。包括培养支撑机构,所述培养支撑机构包括支撑台,所述支撑台的顶部安装有安装板,所述支撑台的底部固定连接有放置座,所述放置座的底部固定安装有防滑板,所述支撑台的内... 郭晓利 魏洁 郭皎1920例遗传 咨询者的细胞 遗传 学研究和分析 2024年 目的探讨遗传 咨询者外周血染色体核型分析异常的类型、发生率与不良孕产史、不孕症、不育症、无精症、少精弱精症等临床疾病的关系。方法选取2019年9月至2022年5月在西北妇女儿童医院进行遗传 咨询者1920例,抽取外周静脉血并对外周血淋巴细胞 进行培养,采用染色体核型分析技术进行遗传 学分析。结果1920例患者中检出染色体异常325例,异常检出率16.93%,其中染色体多态性变异250例(13.02%),染色体数目异常38例(1.98%),染色体结构异常37例(1.93%)。结论染色体异常在优生遗传 咨询者中比例较高,外周血染色体核型分析技术有助于为不良孕产史、不孕症、不育症、无精症、少精弱精症等患者明确病因,为优生遗传 咨询提供一定的科学依据,临床上应推荐此类人群接受遗传 学核型分析检测。 李蕴宁 刘瑗 强荣 李伟关键词:染色体 不孕不育 无精症 少精弱精症 分子细胞 遗传 学在甜瓜属物种中的研究进展 2024年 历经了30余年的发展,以荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization, FISH)技术为代表的植物分子细胞 遗传 学研究工具日益完善,具备高精度和分辨率、安全可靠、操作简单等优点,是目前植物遗传 学研究领域不可或缺的工具。本文主要对分子细胞 遗传 学在甜瓜属物种中的发展和应用进行综述,包括早期的染色体分带技术和近年发展起来的荧光原位杂交技术的发展现状、分子细胞 遗传 学研究技术在甜瓜属物种种质创新和起源进化中的应用等。 胡伟关键词:分子细胞遗传学 甜瓜属 荧光原位杂交 染色体 携带环状染色体患儿9例细胞 遗传 学诊断及临床特征分析 2024年 目的探讨环状染色体综合征患儿细胞 遗传 学特点及临床表型特征。方法选取2015年1月至2021年12月在苏州大学附属儿童医院就诊并进行外周血染色核型分析发现的9例环状染色体患儿,收集其基本临床信息及病史资料,并对3例患者染色体微阵列分析(CMA)和2例全外显子测序分析(WES)结果进行分析。结果9例环状染色体患儿中,3例r(X),1例r(5),1例r(6),2例r(14)和2例r(22),其中除了1例r(14)患儿没有发现嵌合现象,其余8例环状染色体患儿均可见染色体嵌合现象。5例环状染色体患儿全基因组相关检测均发现有不同程度的染色体末端缺失。环状染色体综合征常见临床表现包括生长发育迟缓、智力障碍和面容异常等,其中部分环状染色体可导致一些特异性临床表现,如r(X)导致性腺发育不良及甲状腺功能异常,r(5)导致猫叫综合征以及r(22)导致肌张力低下。结论环状染色体的表型与基因型具有相关性和高度异质性,通常存在动态嵌合现象,其染色体末端均存在缺失,环状染色体综合征患儿可出现非特异性和特异性临床表现。 王安娣 杨斌关键词:环状染色体 染色体核型分析 基因型-表型 利用全基因组光学图谱检测多发性骨髓瘤细胞 遗传 学异常 2024年 多发性骨髓瘤(MM)是一种以单克隆浆细胞 在骨髓中异常增殖为特征的血液肿瘤,MM细胞 具有复杂的染色体数目异常和结构异常,这些异常对于患者的危险度分层以及疗效评估具有重要的意义。全基因组光学图谱(OGM)是一项新型的细胞 遗传 学检测技术,目前在肿瘤、辅助生殖、发育异常等领域已经显示出一定的应用前景,本研究首次利用OGM技术对5例新发MM患者的细胞 遗传 学异常进行检测,并将其与传统细胞 遗传 学检测技术进行了比较,从而评估该技术对染色体异常的检出能力以及在MM中的临床应用价值。 王艳芳 张朕豪 王化 郤连永 董菲 景红梅关键词:细胞遗传学异常 异常增殖 危险度分层 染色体数目异常 辅助生殖 发育异常 骨髓涂片胞质轻链免疫荧光结合FISH检测多发性骨髓瘤细胞 遗传 学异常 2024年 目的:分析骨髓涂片胞质轻链免疫荧光结合FISH技术(New-FISH)检测多发性骨髓瘤(MM)细胞 遗传 学异常的敏感性。方法:纳入南京医科大学第一附属医院2022年4月至2023年10月收治的42例MM患者,采用组合探针1q21/1p32、p53、IgH、IgH/FGFR3[t(4;14)]、IgH/MAF[t(14;16)]对患者同时进行New-FISH和CD138磁珠分选结合FISH(MACS-FISH)或胞质轻链免疫荧光结合FISH(cIg-FISH)检测,分析其细胞 遗传 学检测结果。结果:23例MM患者中,cIg-FISH法、New-FISH法异常检出率分别为95.7%、100.0%(P>0.05)。cIg-FISH法、New-FISH法对1q21扩增、1p32缺失、p53缺失、IgH异常的检出率一致,分别为52.2%、8.7%、17.4%、65.2%。进一步对IgH异常的患者进行t(4;14)、t(14;16)检测,t(4;14)阳性率为26.7%,t(14;16)未检出,两种方法检测结果相同。19例MM患者中,MACS-FISH法、New-FISH法异常检出率分别为73.7%、63.2%(P>0.05)。MACS-FISH法对1q21扩增、1p32缺失、IgH异常的检出率略高于New-FISH法,但差异均无统计学意义(P值均>0.05)。结论:New-FISH法对于MM患者细胞 遗传 学异常检出率较高,与MACS-FISH、cIg-FISH一致性较好。 时雨 杨慧 郭睿 郭祯 李建勇 吴雨洁 仇海荣关键词:多发性骨髓瘤 细胞遗传学 急粒患者应用骨髓细胞 形态学检验联合免疫分型及细胞 遗传 学的诊断效能 2024年 探究临床在对急性早幼粒细胞 白血病患者检查过程中按照骨髓细胞 形态学检验联合免疫分型及细胞 遗传 学进行诊断的价值。方法 在本院2021年3月至2023年5月接诊疑似急性早幼粒细胞 白血病患者中选择64例为对象,患者在入院后均开展细胞 形态学检验、免疫分型及细胞 遗传 学检验。针对骨髓细胞 形态学检验单独检验以及联合检验的具体价值开展探究。结果 结合病理学诊断,本组患者中阳性34例,阴性30例,在骨髓细胞 形态学检验过程在,检出阳性28例,阴性37例,骨髓细胞 形态学检验、免疫分型、细胞 遗传 学三种检查技术联合检验过程中,本组患者中阳性33例,阴性32例。统计骨髓细胞 形态学单一检验、骨髓细胞 形态学检验、免疫分型、细胞 遗传 学联合检验检查结果,在准确度、敏感度、特异性、阴性预测值以及阳性预测值上,联合检验均具备优势,(P<0.05)。结合对阳性病例、阴性病例在CD34+、CD15+、CD9+以及HLA-DR对比,阳性患者明显高于阴性病例,(P<0.05)。结论 临床在对急粒患者进行诊断的过程中按照骨髓细胞 形态学检验联合免疫分型及细胞 遗传 学共同进行诊断,可以有效提升临床对该部分患者的诊断效率,促使患者可以迅速确诊。 邓小旭关键词:免疫分型 细胞遗传学 细胞 遗传 学联合流式细胞 术在骨髓增生异常综合征诊断效果和危险分层及预后中的价值研究2024年 目的探讨细胞 遗传 学联合流式细胞 术在骨髓增生遗传 综合征(MDS)患儿中的诊断效果、危险分层及预后的价值。方法选取2019年5月至2021年5月赣州市人民医院检验科收治的97例疑似MDS患者作为研究对象,常规给予细胞 遗传 学和流式细胞 术检查,并以临床最终检查结果为金标准,分析细胞 遗传 学、流式细胞 术在骨髓增生遗传 综合征中的诊断效能;对患儿随访12个月,根据流式细胞 术积分系统对患者进行危险分层评估,分析不同危险分层下患者的预后并进行相关性分析。结果细胞 遗传 学联合流式细胞 术检查确诊65例,检查准确度为88.66%、灵敏度为89.71%、特异度为86.21%;细胞 遗传 学联合流式细胞 术检查在MDS中检查准确度高于单一检查方法(P<0.05);灵敏度、特异度、阳性预测值和阴性预测值略高于单一细胞 遗传 学、流式细胞 术检查,但其诊断效能差异无统计学意义。低危患者总体生存时间长于中危和高危患者,且中危患者总体生存时间长于高危患者,差异有统计学意义(P<0.05)。Pearson相关性分析结果显示,MDS患者分层与患者总生存时间呈负相关(r<0,P<0.05)。结论细胞 遗传 学与流式细胞 术用于MDS患者中均具有较高的检出率,且二者联合检测能提高诊断效能,利用流式细胞 术积分系统能完成患者危险分层,与患者预后存在强相关性。 陈贱兰 谢陆华 谢玉萍 辛小琴 卢沛林关键词:细胞遗传学 流式细胞术 骨髓增生异常综合征 预后 急性髓系白血病NRAS基因突变患者临床特征及细胞 遗传 学分析 2024年 目的探讨NRAS基因突变的急性髓系白血病(AML)患者临床特点及细胞 遗传 学特征。方法选取2020年1月至2022年8月在遵义市第一人民医院初诊的162例AML患者,对其临床资料进行回顾性分析,根据NRAS基因突变情况分为NRAS突变组和NRAS野生组,比较2组临床特征和细胞 遗传 学差异。结果162例初诊为AML的患者中,NRAS突变28例,NRAS野生134例。其中NRAS突变组外周白细胞 计数(53.10×109/L)高于NRAS野生组(24.78×109/L),差异有统计学意义(P<0.05),2组血红蛋白、血小板计数及骨髓原幼细胞 数差异无统计学意义(P>0.05)。NRAS突变组中25例出现共存基因突变,突变率为89.3%,最常见的共存突变基因为KRAS,突变率为28.6%,与NRAS野生组比,NRAS突变组更易获得KRAS突变(P<0.05);其他共存突变基因差异无统计学意义(P>0.05)。染色体分型比较发现,NRAS突变组的预后不良核型比例更高,达到23.1%,差异有统计学意义(P<0.05);预后良好核型和预后中等核型占比分别为7.7%和69.2%,差异无统计学意义(P>0.05)。结论AML患者NRAS基因突变发生率为17.3%,其更容易合并KRAS基因突变,在预后不良核型中占比较高。 李强 李行 朱品伟 周震沧 柘娜娜 葛金丽 陈登科关键词:急性髓系白血病 染色体 《细胞 遗传 学》课程无纸化考试的实践研究 2024年 在高校课程中推行无纸化考试的考务模式,既高效实测了大学生学习的成效,又做到了考试的公平公正,同时减少了人口的流动,利于高校教学质量的提升和节约型社会的构建。相较于传统化的纸质考试,高校《细胞 遗传 学》课程无纸化考核的应用,未显著影响大学生的考试成绩,具有一定的优越性,为教学改革提供了高效服务,值得在数字化校园建设中广泛推广。 马彩云 黄银久 吴华彰 汤必奎 张静 王媛媛 吴守伟 胡明洁 刘长青 李正红关键词:细胞遗传学 无纸化考试 数字化校园建设
相关作者
李集临 作品数:192 被引量:878 H指数:17 供职机构:哈尔滨师范大学生命科学与技术学院 研究主题:小麦 黑麦 易位系 代换系 杀配子染色体 霍满鹏 作品数:80 被引量:166 H指数:7 供职机构:延安大学医学院 研究主题:习惯性流产 宫颈癌 细胞遗传学分析 细胞遗传学 染色体 吕军华 作品数:52 被引量:119 H指数:6 供职机构:赣南医学院 研究主题:染色体 细胞遗传学检查 细胞遗传学 性发育异常 染色体核型 焦海燕 作品数:115 被引量:427 H指数:12 供职机构:宁夏医科大学 研究主题:汉族 回族 多态性 基因多态性 乳腺癌 彭亮 作品数:107 被引量:452 H指数:13 供职机构:宁夏医科大学基础医学院 研究主题:汉族 回族 皮纹学 指长 基因多态性