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儿童慢性鼻窦炎不同纤毛运动障碍类型纤毛病变特点及鼻呼出气一氧化氮对纤毛运动障碍诊断价值研究: 2024年; 目的分析儿童慢性鼻窦炎(CRS)不同纤毛运动障碍(CD)类型纤毛病变的特点,并探讨鼻呼出气一氧化氮(nNO)对CD的诊断价值。方法选取浙江省中西医结合医院自2019年12月至2024年5月收治的150例CRS患儿为研究对象。根据纤毛运动情况将患儿分入纤毛正常组与CD组,再将CD组分为继发性纤毛运动障碍(SCD)组与原发性纤毛运动障碍(PCD)组。观察CRS患儿透射电镜下的上呼吸道黏膜上皮纤毛情况,比较纤毛正常患儿与CD患儿的口呼出气一氧化氮(FeNO)、nNO浓度,绘制受试者工作特征(ROC)曲线分析nNO浓度对CD的诊断价值。结果150例患者中,纤毛正常组38例,SCD组109例,PCD组3例。电镜下可见CRS患儿上呼吸道黏膜上皮纤毛多稀疏,常伴有大量炎症细胞;纤毛正常组的纤毛结构基本正常,但部分患儿存在纤毛水肿与气泡;SCD组可伴有外周微管移位,偶见微管紊乱,未见外动力臂缺失;PCD组上呼吸道黏膜上皮纤毛多发异常,主要表现为外动力臂缺失、微管紊乱等。纤毛正常组与CD组FeNO浓度比较,差异无统计学意义(P>0.05);CD组nNO浓度低于纤毛正常组,差异有统计学意义(P<0.05)。纤毛正常组、SCD组、PCD组FeNO浓度两两比较,差异均无统计学意义(P>0.05);SCD组、PCD组nNO浓度均低于纤毛正常组,PCD组nNO浓度低于SCD组,差异有统计学意义(P<0.05)。nNO浓度诊断CD的ROC曲线下面积为0.795(95%可信区间0.688~0.901),最佳敏感度、特异度分别为0.982、0.658,最佳截断值为355 ppb。结论PCD、SCD患儿的纤毛病变特点存在差异,nNO浓度可以辅助诊断CD。; 谢菲慈军邹建军管骅; 关键词：儿童慢性鼻窦炎纤毛运动障碍

原发性纤毛运动障碍研究进展: 2024年; 原发性纤毛运动障碍(primary ciliary dyskinesia,PCD)是一种以纤毛结构和功能异常为特征的遗传病,呼吸系统症状是PCD主要的临床表现。基因突变导致呼吸道与其他器官的运动型纤毛发生不同严重程度的结构或运动功能障碍,从而发展成一系列异质性的临床表现,对PCD的早期识别和诊断造成了一定的困难。综合使用不同的疾病筛查工具,理解基因型和表型的关联及相关机制有利于PCD患者的早期诊治。; 张倩陈可星徐冉; 关键词：临床表型基因型

儿童原发性纤毛运动障碍13例病例系列报告: 2024年; 背景原发性纤毛运动障碍(PCD)临床表现多样,容易延误诊治。目的分析儿童PCD的临床特征和遗传谱。设计病例系列报告。方法通过浙江大学医学院附属儿童医院病历系统收集2017年6月1日至2023年12月31日收治的PCD基因阳性患儿的性别、发病和确诊年龄、临床表现、辅助检查和基因检测结果等临床信息。检索中、英文数据库,纳入中国PCD相关基因阳性的PCD病例报告和病例系列报告,检索时间为数据库建库起至2023年12月31日,总结中国PCD病例的临床表型、基因型及其在中国各地区分布。主要结局指标中国PCD患儿临床特征和基因型。结果13例PCD患儿进入本文分析,男7例(53.8%),女6例。中位发病年龄为9.0岁(3 d至14.3岁),中位诊断年龄为11.3岁(24 d至14.9岁)。临床主要表现为咳嗽伴咳痰11例(84.6%),鼻窦炎10例(76.9%),发热7例(53.8%),支气管扩张、内脏转位和肺不张各6例(46.2%),鼻塞、流脓涕和符合Kartagener综合征各4例(30.8%)。13例患儿共检测到8个基因的突变,其中DNAH11基因突变4例(28.6%),DNAH5基因突变3例(21.4%),CCDC114、DNAH9、DNAAF3、ODAD1、CCNO和RSPH1基因突变各1例;23个双等位基因突变位点,ACMG判定为致病8个,可能致病7个,意义未明(VUS)8个;对8个VUS位点进一步行蛋白功能软件预测均为有害。文献复习72篇病例报告和病例系列报告进入本文分析,PCD 391例,相关基因阳性316例,共检测出PCD相关基因40个。基因变异位点频率排名最高的前5位为DNAH5(21.2%)、DNAH11(17.7%)、CCDC40(7.9%)、HYDIN(6.6%)、CCNO(6.0%)。PCD病例临床表型最常见的是长期咳嗽伴咳痰(91.3%)、慢性鼻窦炎(87.0%)、支气管扩张(70.6%)和肺功能异常(64.2%)。北京、上海和浙江地区均以DNAH11和DNAH5基因变异为主,重庆以HYDIN基因变异(19.1%)为主,广东以DNAH1基因变异(22.2%)为主,广西以RSPH4A(13.3%)、HYDIN(10.0%)、DNAH11(10.0%)、CCDC40(10.0%)和ZMYND10(10.0%)基因变异为主,�; 徐祝菲高立超金思怡姜源唐兰芳陈志敏王颖硕; 关键词：儿童基因

CCNO29基因变异致原发性纤毛运动障碍1家系: 2024年; 2岁和14岁两患儿来自同一家系,分别因“确诊原发性纤毛运动障碍2年,返院复查”和“反复咳嗽、咳痰14年余,加重伴气促、胸痛2个月余,再发2周”于2022年7月就诊于广州医科大学附属第一医院儿科,临床表现均存在新生儿时期呼吸窘迫及反复呼吸道感染,全外显子组测序发现2患儿均有CCNO基因杂合变异,其中c.258_262dup(p.Q88Rfs*8)来源于父亲、c.731G>C(p.R244P)来源于母亲,诊断为原发性纤毛运动障碍。; 孙小瀑徐佳兴吴上志朱惠怡刘华刘卓颖杨森卢成瑜陈德晖; 关键词：反复呼吸道感染新生儿时期呼吸窘迫基因变异胸痛咳痰

全外显子组基因测序辅助诊断原发性纤毛运动障碍: 2024年; 2021年12月,复旦大学附属中山医院收治1例29岁男性患者。该患者反复咳嗽、咳痰、喘息,血清总IgE明显升高,烟曲霉特异性IgE阳性,肺功能检查提示极重度混合性通气功能障碍,结合胸部CT结果,考虑支气管扩张症、变应性支气管肺曲霉菌病。结合其低水平呼出气一氧化氮(fractional exhaled nitric oxide,FeNO)和鼻呼出气一氧化氮(nasal nitric oxide,nNO)、出生后咳嗽不愈、父母近亲结婚等,考虑原发性纤毛运动障碍(primary ciliary dyskinesia,PCD)等遗传性疾病可能。全外显子组测序(whole exome sequencing,WES)结果显示,患者CCDC40基因14号外显子纯合突变,确诊PCD。; 陈可史婧胡莉娟张丽曹旻璐郭玮金美玲; 关键词：支气管扩张症变应性支气管肺曲霉菌病

2例中国原发性纤毛运动障碍患者致病变异的鉴定被引量：1: 2024年; 目的分析2例中国原发性纤毛运动障碍(PCD)患者的临床特征,并进行致病变异鉴定。方法收集患者的临床资料,采集患者外周血提取基因组DNA,应用全外显子组测序(WES)和Sanger测序鉴定PCD的潜在致病变异,最后通过生物信息学分析预测候选变异的致病性。结果2例中国PCD患者均有双肺弥漫性支气管扩张合并感染,鼻呼出一氧化氮(nNO)水平均低于正常值。WES结果发现两例患者均携带PCD已知致病基因的移码突变。患者1携带外动蛋白臂对接复合物亚基1(ODAD1)(NM_144577)基因纯合变异:c.702_705dupGCAG(p.P236Afs*11),患者2携带动力蛋白轴丝组装因子6(DNAAF6)(NM_173494)基因半合子变异:c.532_533delCT(p.L178Sfs*2)。2个变异均未被人类基因突变数据库(HGMD)收录。这两个移码突变均会引起开放阅读框改变,导致终止密码子提前出现。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)指南,ODAD1基因c.702_705dupGCAG变异被判定为致病变异(PVS1+PM2+PM3+PP4),DNAAF6基因c.532_533delCT变异被判定为致病变异(PVS1+PM2+PM3+PP4)。结论本研究新发现的ODAD1变异c.702_705dupGCAG及DNAAF6变异c.532_533delCT分别是这2例患者的致病变异,支持其PCD诊断。以上结果将丰富ODAD1和DNAAF6的突变谱。; 郑海霞周王继田欣伦刘雅萍

DNAH5基因复杂杂合突变致原发性纤毛运动障碍1例: 2024年; 1临床资料患者,男,61岁。因“反复咳嗽、咳痰伴胸闷气喘2年,再发加重1月”于2023年10月26日收入襄阳市中心医院。患者近2年反复出现咳嗽咳痰,伴活动后气喘,外院诊断为“慢性支气管炎”,予以止咳化痰、平喘等对症治疗,但疗效欠佳,病情反复。1月前无明显诱因出现咳嗽咳痰加重,伴胸闷、喘息明显,为进一步诊治来院,以“慢性阻塞性肺疾病急性加重期”收入院。既往有先天性支气管炎、鼻窦炎病史。已婚未育,父母非近亲婚配,无家族遗传病史。入院查体:T 36.4℃,P 91次/min,R 20次/min,BP 184/129mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),SaO286%(未吸氧)。神清,慢性病面容,喘息貌,桶状胸,双肺呼吸音粗,可闻及少许湿啰音及呼气相哮鸣音,无杵状指;心音有力,律齐,全腹软,肝脾无肿大。; 马巧徐唐杰吴彩云曾宪升黄歆; 关键词：基因检测支气管扩张

ODAD1剪接位点突变导致原发性纤毛运动障碍的机制研究: 背景:原发性纤毛运动障碍(Primary ciliary dyskinesia,PCD)是一种由于纤毛结构和(或)功能发育缺陷导致纤毛运动障碍的罕见遗传病。反复的呼吸系统感染导致了肺部结构的不可逆破坏,最终只能行肺叶/段...; 周楠楠

原发性纤毛运动障碍患者外显子组测序阴性后的遗传诊断思路: 2024年; 原发性纤毛运动障碍(PCD)是一种罕见的单基因遗传病,主要与动纤毛结构和功能障碍有关,多呈常染色体隐性遗传。该疾病会累及多个器官,并且患者的临床表型与遗传异质性为其诊断带来了极大的困难。尽管临床上外显子组测序的使用大大提高了PCD的诊断率,但仍有约30%以上的患者未能得到有效的诊断。本文对PCD的发病机制、诊断方法及外显子组测序阴性后的诊断思路和新兴遗传检测技术进行综述和探讨,以期帮助临床医师进一步选择更多的新兴遗传检测方法,从而提高PCD的阳性诊断率,并提高临床医师对其遗传致病机制的深刻理解,为将来实践基因治疗奠定基础。; 李奕璇何苗郑海霞刘雅萍

鼻呼出气一氧化氮检测在儿童原发性纤毛运动障碍中的诊断应用: 2024年; 原发性纤毛运动障碍是一组源于气道的遗传异质性疾病,临床表现多样,诊断方式复杂,目前尚无公认的诊断金标准。鼻部一氧化氮检测与其他检查方式相比,操作简单且无创,价格相对低廉,越来越多地应用于儿童原发性纤毛运动障碍的筛查。该文主要探讨鼻部一氧化氮检测在儿童原发性纤毛运动障碍中的诊断应用。; 王峡刘芳君李莹林颖秦江蛟刘莎; 关键词：儿童

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