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遗传性痉挛性截瘫4型的研究进展: 2024年; 痉挛性截瘫4型(SPG4)是常染色体遗传性痉挛截瘫疾病中最常见的类型,主要临床特征为典型的单纯型遗传性痉挛性截瘫,神经功能损害仅限于下肢痉挛无力、高渗性膀胱障碍和下肢振动觉轻度减弱,不伴随出现神经萎缩、共济失调、认知障碍、癫痫发作和肌张力障碍等特征。SPAST是引起SPG4的主要致病基因,现已发现多种不同的SPAST致病变异体。该疾病存在高度临床异质性,相同致病变异体在不同患者间甚至在同一家系间也可表现出发病年龄与严重程度的差异。关于SPG4基因型和表型的相关性缺乏系统的研究,致病机制目前尚存在争议。本文对该疾病的临床特征、致病基因特点、基因型与表型的相关性、致病机理等进行了综述,以期为该疾病的临床诊疗提供参考。; 王杰刘雅贤张丽春赵立荣刘小霞王晓华; 关键词：神经退行性疾病临床异质性

KIDINS220基因致遗传痉挛性截瘫一家系: 2024年; 先证者。女,49岁(Ⅱ-2,图1),2022年4月于川北医学院附属医院门诊就诊,主要表现为行走困难,双下肢痉挛,智力减退。体格检查:双下肢肌力Ⅳ级,双下肢肌张力增高,双下肢腱反射亢进,右侧踝阵挛阳性,双侧病理征阳性,足内翻,双侧弓形足。先证者女儿(Ⅲ-2,图1)21岁,症状较先证者轻,表现为行走困难19年,2岁仍不能行走,伴有智力减退。体格检查:双下肢肌力Ⅴ-级,双下肢肌张力增高,双下肢腱反射亢进,踝阵挛阴性,双侧病理征阳性。先证者妹妹(Ⅱ-5,图1)体格检查:双下肢肌力Ⅳ级,双下肢肌张力增高,双下肢腱反射亢进。; 肖伟方登富孙辉段绍琪程波余巨明张树山; 关键词：先证者足内翻痉挛性截瘫

痉挛性截瘫4型的产前诊断及遗传咨询: 2024年; 目的对一例孕26周双下肢瘫痪的孕妇实施遗传咨询及基因检测和介入性产前诊断,明确孕妇宫内胎儿的遗传信息和发育情况。方法对孕妇采用芯片捕获高通量测序,其家系其他成员进行Sanger测序验证,随后通过羊膜腔穿刺和Sanger测序验证进一步对胎儿进行产前诊断。结果全外显子组测序检测结果提示孕妇SPAST基因杂合突变,孕妇为常染色体显性痉挛性截瘫4型患者。该家系中3例患者均存在SPAST基因的同一位点致病性突变(c.1496G>A,p.Arg499His),其余家系成员及胎儿均不存在该致病突变位点。结论遗传病是导致流产、死胎等不良妊娠结局和影响出生胎儿今后生活质量的重要原因。应用全外显子组测序技术和Sanger测序验证对遗传性痉挛性截瘫家系进行确诊,明确相关致病位点,有助于该家系的优生指导。; 杨亚亚王一丹高健; 关键词：产前诊断

中国复杂型痉挛性截瘫4型的临床和遗传学研究: 研究背景和目的:痉挛性截瘫4型(spastic paraplegia type 4,SPG4)是遗传性痉挛性截瘫中最常见亚型,其致病基因为SPAST。既往报道SPG4以单纯型多见,复杂型罕有报道。本研究旨在总结本研究中心...; 姚莉; 关键词：复杂型

ATL1基因新发突变引发遗传性痉挛性截瘫1例家系分析: 2024年; 目的分析1个遗传性痉挛性截瘫3A型家系患者的ATL1基因变异,为产前诊断、基因咨询提供依据。方法抽取患儿及其家系的静脉血样提取DNA,采用全外显子测序技术进行基因检测及变异位点致病性分析,针对变异位点对该家系成员和对可疑致病性变异位点进行家系内Sanger验证。结果该3代家系共有2例患者,先证者4岁患儿,临床表现以运动发育迟缓、肌张力增高为主的痉挛性截瘫,先证者母亲具有相似临床表现,其余成员无明显异常。先证者检测到ATL1基因c.756C>G杂合变异,关联疾病为常染色体显性痉挛性截瘫3型。经家系验证其母亲携带该变异,其外祖母、外祖父、父亲、舅舅未见异常。结论患儿及母亲临床特征及ATL1基因突变符合典型的单纯型遗传性痉挛性截瘫3A型特征,ATL1基因突变位点c.756C>G杂合变异可能为致病性变异,新变异的发现为基因变异谱及产前诊断提供依据。; 祁俏英王三萍; 关键词：遗传性痉挛性截瘫基因突变

薄胼胝体和“猞猁耳征”——遗传性痉挛性截瘫11型一家系报告: 2024年; 报道1例MRI影像表现为典型薄胼胝体(thin corpus callosum,TCC)和“猞猁耳征(ears-of-the-lynx sign)”的遗传性痉挛性截瘫11型(spastic paraplegia 11,SPG11)病例。患者为13岁男孩,主要表现走路不稳容易跌倒,症状逐渐加重伴双手书写不灵、学习能力下降1年;父母无血缘关系。患儿头颅MRI表现为胼胝体变薄,双侧脑室前角旁白质T2、Flair轴位对称性高信号,全外显子组测序检测到SPG11基因NM_025137:c.2073delT和c.257+5G>A两处杂合突变分别来自父母,先证者最终诊断为SPG11,并给予对症治疗。脑MRI影像表现TCC和“猞猁耳征”对诊断SPG11具有高度敏感性和特异性,对于有痉挛性截瘫表现的患者要考虑到SPG11的可能。; 于宗泳武紫阳田霏霏栗静袁薇李鑫魏海萍武国德刘珺

遗传性痉挛性截瘫5A型一个家系的临床表型及遗传学分析: 2024年; 目的探讨1个遗传性痉挛性截瘫5A型(SPG5A)家系的临床表型及遗传学特点。方法选取2022年8月15日在河南省儿童医院疑诊为遗传性痉挛性截瘫(HSP)的1个家系作为研究对象。收集该家系的临床资料,采集家系成员的外周血样,提取基因组DNA,进行家系全基因组测序(trio-WGS),对可疑致病性变异进行Sanger测序验证。结果该家系患儿为1岁男性,主要表现为小头畸形,颜面部、四肢远端及躯干背侧多毛,智力和运动发育落后,双下肢肌张力高,双侧膝腱反射亢进,病理征阳性;其父母及姐姐表型均未见明显异常。Trio-WGS检测发现患儿携带CYP7B1基因c.1250G>A(p.Arg417His)纯合变异,其母亲携带杂合变异,父亲和姐姐均为野生型,变异来源分析为8号染色体(chr8)母源单亲二倍体(UPD),Sanger测序与trio-WGS结果一致。既往未见chr8母源UPD导致SPG5A的报道。结论上述SPG5A患儿为复杂型HSP,chr8 CYP7B1基因c.1250G>A母源UPD可能是其遗传学病因。; 刘梦源李东晓李雨珂梅道启董世杰王艳丽胡韦毓高超

多参数MRI随访观察遗传性痉挛性截瘫5型患者脊髓微结构改变: 2024年; 目的评估多参数MRI随访观察遗传性痉挛性截瘫5型(SPG5)患者脊髓微结构改变的价值。方法前瞻性纳入11例接受颈胸段脊髓MR检查及痉挛性截瘫评价量表(SPRS)评分的SPG5患者,随访1年后进行第2次MR检查及SPRS评分,比较2次SPRS评分、脊髓整体结构及脊髓微结构变化。结果11例SPG5患者2次SPRS评分结果差异无统计学意义(P>0.05)。相比首次颈胸段脊髓MRI,第2次MRI显示脊髓萎缩程度加重;首次与第2次MRI所测C4右侧皮质脊髓束(CST)轴向弥散系数(AD)差异有统计学意义(t=3.987,P<0.01),C4其余参数差异均无统计学意义(P均>0.05);其余椎体脊髓白质、后索、左/右侧CST的各向异性分数(FA)、平均弥散系数(MD)、AD、径向弥散系数(RD)及T1值,以及C1~T9椎体截面积(CSA)、左右径及前后径差异均无统计学意义(P均>0.05)。第2次MRI显示颈段脊髓白质、后索及CST的FA均低于、而RD均高于首次(P均>0.05)。结论多参数MRI可用于随访观察SPG5患者脊髓微结构变化。; 林晨琳张帆李猛城付莹刘颖; 关键词：脊髓

一种基因载体及其用于治疗遗传性痉挛性截瘫35型疾病的基因治疗药物: 本发明涉及基因治疗领域，具体是一种针对遗传性痉挛性截瘫35型(SPG35)的新型基因治疗药物和治疗方法。通过CMV‑AAV9‑FA2H基因载体直接补充缺陷基因，有望改善患者的症状并提高其生活质量。与现有的治疗方法相比，本...; 曹立曹煜雯田沃土黄啸君

胚胎植入前遗传学检测结合三代测序在阻断遗传性痉挛性截瘫中的成功应用: 2024年; 目的结合三代测序技术(TGS)与胚胎植入前遗传学检测(PGT)成功阻断一个由SPAST基因突变引起的遗传性痉挛性截瘫(HSP),探讨PGT-M与TGS在遗传性痉挛性截瘫中的应用价值。方法选取一个遗传性痉挛性截瘫家系进行全外显子检测(WES),发现SPAST基因c.1699G>T突变,对该家系中先证者的SPAST基因突变位点c.1699G>T进行Sanger测序验证,同时应用三代测序技术在该家系SPAST基因突变位点两侧选择单核苷酸多态性(SNP)位点作为遗传连锁标记,进而构建携带基因突变的家系SNP单体型。行拮抗剂方案刺激卵巢以获取卵母细胞,并进行卵细胞质内单精子注射(ICSI)及胚胎培养,对囊胚滋养层细胞进行活检。应用PGT-M技术后,选择其中不携带致病基因的胚胎进行移植。结果本周期共获取卵母细胞20枚,其中正常受精18枚,最后形成可供活检的囊胚12枚。基因检测结果显示,12枚囊胚均成功扩增,且均为整倍体,12枚囊胚中8枚不携带父源突变,4枚胚胎携带父源突变。挑选其中1枚不携带父源突变的优质整倍体胚胎进行冻融胚胎移植(FET),成功妊娠后羊水检测显示胎儿不携带父源突变后产下一健康女婴。结论对于家系不全的遗传病案例,应用三代测序及PGT-M技术可有效阻断SPAST基因突变向子代垂直传递,也可避免非整倍体胚胎妊娠导致的流产,帮助常染色体显性遗传性痉挛性截瘫家庭获得健康子代。; 齐淇周征马金召姚兵陈莉; 关键词：遗传性痉挛性截瘫植入前遗传学诊断

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