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孤立性双侧外展神经麻痹病因学分析: 2024年; 孤立性双侧外展神经麻痹是一种双侧外展神经同时受损而不伴有其他颅神经损害的病症,临床表现以视物双影、双眼外转运动受限为特征。既往文献类型以个案报道为主,涉及到的病因及病理机制繁杂且说法不一。本文侧重于孤立性双侧外展神经麻痹,基于近10年国内外双侧外展神经麻痹有关文献报道,对双侧外展神经麻痹病因、病理机制以及鉴别诊断进行分析,将其病因归纳为继发性、先天性及特发性三大类,病理机制概括为过度牵拉、直接压迫、血液神经毒性物质、营养缺乏、供血障碍等进行分析。以期为双侧外展神经麻痹的病因学研究及临床诊疗提供思路。; 刘同岩李元周凌云; 关键词：病因学

17例马背痛病例的病因学分析: 2024年; 背痛是马常见的临床问题之一。迄今为止,我国关于马背痛的研究十分有限且尚无关于马背痛的发病情况调查,使得相关从业人员对该问题的重视程度不足。本试验旨在通过临床和X线诊断,分析马背痛发病情况和原因,从而提高相关从业人员对马背部健康的重视。本试验开展时间为2022年7—12月,通过走访北京市各大马场,对患有背痛的马进行一系列临床检查,将背部触诊检查、跛行检查和背部X线检查结果进行评分,量化马背痛程度,并将数据通过SPSS软件进行统计分析。共收集17例马背痛病例,按病因大致分为原发性、继发性和骑乘问题,其中以原发性背痛为主(82.4%,14/17),包括椎体病变(棘突吻合综合征)和背部肌肉问题,原发性背痛马中有21.4%(3/14)的马存在跛行;11.8%(2/17)的马为继发背痛;5.9%(1/17)的马由于骑乘不当引起背痛。经分析,棘突吻合综合征评分与棘突吻合的病变数量相关性极显著(P<0.001)。本试验调查的原发性背痛病例中,比赛马和教学骑乘马由于长期负重且剧烈运动更容易发生背痛。与马背痛相关性最高的是椎体病变伴随肌肉异常。随着病程发展,棘突病变愈发严重,同时棘突吻合的病变数量也愈多。; 李沛旗彭聪贾旭晨李梦玥蔡恩嘉李靖朱怡平; 关键词：背痛临床评分跛行

单中心儿童遗传性小脑萎缩的临床及病因学分析: 目的:本研究旨在探讨儿童期遗传性小脑萎缩的临床特点以及相关致病基因类型分布及突变特点,为其早期诊断和治疗提供依据。方法:通过回顾性分析并总结2015年1月至2024年1月重庆医科大学附属儿童医院康复科经基因检测确诊的...; 陈术玲; 关键词：小脑萎缩遗传性基因突变

大肠杆菌致奶牛乳房炎的病因学分析及防治措施被引量：1: 2024年; 奶牛乳房炎又称奶牛乳腺炎,是一种乳房组织的实质炎症,奶牛感染乳房炎后,不仅对公共卫生和消费者健康带来了严重危害,而且在全球范围内对乳制品行业造成了重大经济损失。乳腺致病性大肠杆菌(Mammary pathogenic Escherichia coli,MPEC)是奶牛急性临床乳房炎的主要致病原之一。MPEC菌株具有抵抗宿主先天防御和在乳腺环境中迅速生长的毒力属性。广谱抗生素多应用于奶牛乳房炎的治疗过程中,在取得较好治疗效果的同时,也会带来抗生素的残留。; 王向辉孙立波郭延辉邵洪泽赵楚琦高启臣周笑世董航; 关键词：奶牛乳房炎致病性大肠杆菌乳制品行业奶牛乳腺炎消费者健康乳房组织

全外显子测序盘状半月板的病因学分析被引量：2: 2023年; 背景:盘状半月板是一种半月板形态学改变,至今发病机制不明,目前尚无关于盘状半月板的基因组学研究。目的:通过外显子测序结合生物信息学分析筛选盘状半月板可疑致病基因。方法:提取7例盘状半月板患者的外周血DNA,分别建库后进行全外显子测序,测序数据与公共基因组数据库对比筛选变异位点,并进行可疑致病突变注释及解读。结果与结论:①7例患者共筛选出变异位点6943个,其中错义突变3620个,同义突变732个,剪接位点附近的突变488个,剪接位点突变45个,外显子重复20个,外显子缺失84个,非移码突变136个,截断突变54个,延长突变5个,起始位点突变8个;②基于共有突变基因和公共基因数据库筛选出可疑致病基因6个,分别为PADI4、FLNB、SYNE1、COL11A2、COL2A1、MYO9A,包含变异位点15个,结合突变频率数据库、蛋白危害性分析结果和国内外相关研究确定盘状半月板可疑基因为PADI4、FLNB、SYNE1、COL11A2、COL2A1。; 张键林坚平周钢王本超吴永昌; 关键词：盘状半月板病因学发病机制基因组学

染色体微阵列分析技术在自然流产病因学分析中的应用研究被引量：1: 2023年; 目的探讨染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)技术在自然流产遗传因素分析中的应用,研究染色体异常与胚胎停育之间的关系。方法收集流产组织样本94例,应用CytoScan Optima芯片进行检测,分析造成胚胎停育的遗传学病因。结果成功检测91例样本,共检测出异常样本50例(54.95%),其中数目异常47例(94.00%),结构异常3例(6.00%)。结论染色体异常是导致胚胎停育的主要原因,CMA技术可对胚胎停育的遗传因素作出较为全面的评估,是一种可靠、稳定、高分辨的技术,可应用于临床流产的遗传学诊断,检测结果便于医生分析流产病因,对再生育风险评估提供指导。; 令狐克燕卓召振匡颖任凌雁靳倩李頔骆姝琳; 关键词：自然流产遗传学染色体异常

眼球摘除病因学分析: 2023年; 目的探讨福州东南眼科医院(金山新院)眼球摘除的主要病因,明确眼球摘除疾病谱的地区性特点。方法回顾性分析福州东南眼科医院(金山新院)2011年—2021年收治的260例行眼球摘除患者的病历资料,分析性别、年龄、病因的构成情况。结果260例患者中,男性163例(62.7%),女性97例(37.3%)。左眼111例(42.7%),右眼149例(57.3%)。年龄构成:4个月~83岁;10岁以内51例(19.6%),11~20岁31例(11.9%),21~30岁48例(18.5%),31~40岁22例(8.5%),41~50岁33例(12.7%),51~60岁38例(14.6%),60岁以上37例(14.2%)。眼球摘除的病因构成:因外伤导致的眼球萎缩、急性眼球破裂、角巩膜葡萄肿、继发性青光眼、化脓性眼内炎、大疱性角膜炎、慢性色素膜炎等120例(46.2%),视网膜母细胞瘤48例(18.5%),脉络膜肿瘤15例(5.7%),角结膜肿瘤3例(1.1%)。色素膜炎、继发性青光眼、大疱性角膜炎、青光眼术后等导致的痛性失明22例(8.3%),眼球萎缩26例(10.0%),自发性角巩膜葡萄肿5例(1.9%),角膜溃疡7例(2.6%),各种类型青光眼包括先天性青光眼、新生血管性青光眼、急性急性闭角型青光眼绝对期等5例(1.9%),角膜白斑1例(0.4%);因误诊导致的眼球摘除6例(2.3%),其中Coat,s病误摘眼球1例(0.4%),视网膜出血伴脱离以及视网膜色素反应性增生误诊为脉络膜黑色素瘤4例(1.5%),前房积血误诊为视网膜母细胞瘤1例(0.4%)。白内障术后慢性色素膜炎、青光眼术后巩膜葡萄肿、翼状胬肉药物注射后继发性青光眼各1例(0.4%)。结论男性是眼球摘除的主要人群,外伤是导致眼球摘除的首位原因,与职业暴露密切相关,必须强调劳动保护的重要性。; 赵广愚孙堂胜陈良桔关旭东刘利娟; 关键词：眼外伤眼球摘除流行病学

拷贝数变异测序在智力障碍、发育迟缓及孤独谱系综合征的病因学分析中的应用: 2023年; 目的探讨拷贝数变异测序(CNV-seq)对于智力障碍(ID)、发育迟缓(DD)及孤独谱系障碍(ASD)患儿的诊断价值。方法收集2018年9月至2022年1月在深圳市南山区妇幼保健院诊断为ID、DD及ASD的患儿40例,采集其外周血样,分别进行染色体核型分析和CNV-seq检测,查询ClinVar、DECIPHER、OMIM等数据库并结合生物信息学分析评估拷贝数变异(CNVs)的致病性。结果40例患者检测出ID 16例(40.0%)、DD 15例(37.5%)、ASD 6例(15.0%)、ID合并DD为1例,ID合并ASD为2例。核型分析发现47,XY,+mar、46,XY,inv(8)(p11.2q21.2)、46,XX,del(5)(p14)以及46,XX[76]/46,X,dup(X)(p21.1q12)各1例,染色体多态性2例。CNV-seq在20例患儿中共检出32处CNVs,检出率(50.0%)明显高于核型分析。在10例(25.0%)患儿中发现了致病性CNVs(检出率为25.0%),12例患者中发现了15处意义未明的CNVs(检出率为30.0%),4例患者中发现了7处良性/可能良性的CNVs(检出率为10.0%)。结论基因组CNVs是ID/DD和ASD重要的遗传学病因,CNV-seq可为明确其病因提供重要的参考。; 雷洁赵刚黄彦科龙敏李维邓茜修子涵肖砚微曾思繁张静; 关键词：拷贝数变异智力障碍发育迟缓测序

急性桥臂病变的临床特征及病因学分析被引量：1: 2022年; 目的分析急性桥臂病变患者的临床表现及诊断,探讨其病因及相关机制,提高对可累及桥臂的相关疾病的认识。方法回顾性分析我院2010年1月至2020年12月期间核磁弥散成像(DWI)存在桥臂高信号的住院患者共82例,总结其临床特征,进一步行病因及相关机制探讨。结果①所有患者均急性起病,以头晕/眩晕为主要症状,共济失调为主要体征,可伴肢体无力或麻木、构音障碍、走路不稳等。②68例为(82.9%)单侧桥臂病变,14例(17.1%)为双侧桥臂病变。③72例(87.8%)诊断为急性脑梗死,7例(8.5%)诊断为华勒氏变性,1例(1.2%)诊断免疫相关中枢神经系统脱髓鞘疾病可能性大,1例(1.2%)诊断原发性中枢神经淋巴瘤可能性大,1例(1.2%)MOG抗体病。④72例急性脑梗死患者中,20例(27.8%)为孤立单侧桥臂梗死,其中11例(55.0%)为大动脉粥样硬化型,5例(25.0%)为小动脉闭塞型,4例(20.0%)为不明原因;45例(62.5%)单侧桥臂合并其他部位梗死,其中33例(73.3%)为大动脉粥样硬化型,4例(8.9%)为心源性栓塞,9例(20.0%)为未明原因型;2例孤立双侧桥臂梗死,5例双侧桥臂合并其他部位梗死,病因均为大动脉粥样硬化型。结论(1)急性桥臂病变临床症状以头晕/眩晕最多见,病因以脑梗死最多见。(2)桥臂梗死多合并其它部位梗死,孤立桥臂梗死及双侧桥臂梗死临床相对少见,病因分型以大动脉粥样硬化型为主,其次为不明原因型、小动脉闭塞型、心源性脑栓塞。(3)华勒氏变性、免疫相关中枢神经系统脱髓鞘疾病、MOG抗体病和中枢神经淋巴瘤也可出现桥臂受累。; 王娟王娟张美娇王剑锋; 关键词：桥臂病因学

上颌中切牙萌出异常的局部病因学分析被引量：1: 2022年; 目的:回顾性分析上颌中切牙萌出异常的就诊主诉及病因,发现其特点并提出相应对策。方法:选择2017年3月-2019年2月初次到暨南大学医学院附属惠州口腔医院儿童口腔科就诊上颌中切牙萌出异常的患儿为研究对象,记录患者的年龄、性别、主诉、主要疾病诊断等信息。结果:不同病因学导致上颌中切牙萌出异常中,21.11%的就诊患儿处于正常替换期;因乳中切牙龋引起的乳牙根尖周炎患者比例为33.61%,比例最高;因乳中牙外伤引起的占13.32%,因多生牙及牙瘤引起的占26.84%,其他占5.12%。乳中切牙龋因根尖炎患者中女性多于男性,差异有统计学意义(P<0.05);乳中切牙外伤性根尖周炎患者中男性多于女性,差异有统计学意义(P<0.05);多生牙患者中男性多于女性,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:上颌乳中切牙龋因根尖周病变是上颌中切牙替换异常的主要局部因素。; 贺佳倩丘美霞; 关键词：上颌中切牙龋齿乳牙外伤多生牙

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