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- 一种治疗增生性玻璃体视网膜病变的方法及其应用
- 本发明涉及小分子药物治疗增生性玻璃体视网膜病变中的应用,具体为MRTF‑A抑制剂,尤其是(‑)‑Blebbistatin可用于抑制人视网膜色素上皮细胞间充质转化,以及治疗与EMT相关的疾病。
- 李伟周琪何正泉江海平李洁张映王柳
- 中医药治疗增生性玻璃体视网膜病变研究进展
- 2024年
- 增生性玻璃体视网膜病变(PVR)是导致孔源性视网膜脱离手术失败和复发的主要原因,目前西医治疗以手术为主,但存在不足之处,中医药治疗PVR成为目前的研究热点。本文旨在综述近年来中、西医对PVR的认识,并整理归纳已被证实具有防治效果的中药单体及复方制剂的相关文献,发现PVR与肝、脾、肾等脏腑功能状态密切相关,为中医药在PVR治疗的应用提供了理论基础。同时,藏红花酸、三七总皂苷、青蒿琥酯等中药单体以及活血散结方、散血明目片、大黄蛰虫丸等中药复方制剂能通过多条信号通路,抑制视网膜色素上皮细胞增殖迁移和上皮-间质转化等生物学进程,进而起到防治PVR的作用。这些研究为中医药防治PVR提供科学依据,提示中医药治疗PVR具有潜力和优势。
- 虞玥赵敏瑶宋正宇
- 关键词:中医药增生性玻璃体视网膜病变
- 中药单体干预增生性玻璃体视网膜病变的研究进展被引量:1
- 2024年
- 增生性玻璃体视网膜病变(PVR)是导致孔源性视网膜脱离手术失败和复发的主要原因。目前临床治疗PVR多以手术为主,但存在一定不足,因此,需要寻找新的药物疗法。中药单体兼有中药与化学药的双重优势,我国传统中药与中药单体在PVR治疗尤其是视网膜保护方面具有独特优势,逐渐成为了研究热点。本文对近年来中药单体治疗PVR的文献进行综述,发现姜黄素、藏红花素、槲皮素等中药单体可通过降低血小板源性生长因子、转化生长因子、表皮生长因子等因子的表达,抑制上皮细胞—间充质转化的生物学过程,防止PVR的发生。这些中药单体的发现对后续新药的研发可提供新的选择,为PVR的治疗提供更多元化的方法。
- 赵敏瑶虞玥宋正宇
- 关键词:增生性玻璃体视网膜病变中药单体视网膜色素上皮细胞病理机制
- 家族性渗出性玻璃体视网膜病变患者中TSPAN12基因分析
- 2024年
- 目的 研究家族性渗出性玻璃体视网膜病变(FEVR)患者TSPAN12基因的突变类型、频率、来源,探讨其与表型之间的关系。方法 收集重庆地区及新疆地区进行新生儿眼底筛查时临床诊断为FEVR的先证者及其家族成员的血液样本,通过Illumina Hiseq X对所有血液样本进行测序检测及分析(对变异进行功能注释、常用数据库注释及变异筛选),在该家系突变基因中确定致病基因,并对其中的TSPAN12基因进行进一步详细分析。结果 在重庆地区91个家系(90例先证者)及新疆地区17个家系(16例先证者)中,发现45例先证者(重庆地区39例,新疆地区6例)发生了基因突变,其中3例先证者(重庆地区2例,新疆地区1例)发生TSPAN12基因突变。先证者86,突变发生于chr7的120478922碱基位置,为杂合突变,外显子G突变为A,变异描述为TSPAN12∶NM_012338∶exon4∶c.C194T∶p.P65L,导致蛋白序列第65位的脯氨酸改变为亮氨酸;先证者90,突变发生于chr7的120446731碱基位置,为杂合突变,外显子C突变为T,变异描述为TSPAN12∶NM_012338∶exon7∶c.G484A∶p.V162I,导致蛋白序列第162位的缬氨酸改变为异亮氨酸;先证者9,突变发生于chr7的120496802碱基位置,但该先证者在同一位置发生了两种突变,均为杂合突变,外显子C突变为A及外显子A突变为C,变异描述为TSPAN12∶NM_012338.4∶exon8∶c.762G>T∶p.E254D及TSPAN12∶NM_012338.4∶exon2∶c.16T>G∶p.S6A,C突变为A导致蛋白序列第254位的谷氨酸改变为天冬氨酸,A突变为C导致蛋白序列第6位的丝氨酸改变为丙氨酸。FEVR患者中TSPAN12基因突变率在重庆地区为2.22%,新疆地区为6.25%,其来源均为父亲或者母亲,临床表型均在1期。结论 对于新生儿,眼底及基因检查对FEVR的诊断、预后、遗传咨询有重要价值。
- 李春梅何俐莹陶雪莹岑超龚立艳黎琦周文轲刘娅
- 关键词:家族性渗出性玻璃体视网膜病变新生儿眼底疾病
- 异佛来心苷在治疗增生性玻璃体视网膜病变中的应用
- 本发明公开了异佛来心苷在治疗增生性玻璃体视网膜病变中的应用,本发明提供了异佛来心苷在制备预防或治疗个体视网膜病变的药物组合物中的应用,本发明提供了相关的药物组合物,本发明还提供了异佛来心苷在抑制视网膜色素上皮细胞迁移、抑...
- 麻晓银侯陵游雅琪
- 家族性渗出性玻璃体视网膜病变家系的遗传学分析和产前诊断
- 2024年
- 目的 对1例罕见家族性渗出性玻璃体视网膜病变病例进行遗传学分析,以确定其致病原因并对该家系胎儿进行产前诊断。方法 应用家系全外显子测序对一个家族性渗出性玻璃体视网膜病变病例进行检测,通过生物信息学分析,以确定其致病原因,并对变异位点进行Sanger测序验证,并对胎儿进行遗传咨询和产前诊断。结果 先证者在KIF11基因的第9外显子存在c.1093delG(p.Val365*)的移码变异,根据ACMG相关指南进行评级,提示该变异为致病性突变,可能是先证者患病的主要原因;该家系的正常个体及胎儿均未检测到该变异。结论 KIF11基因的c.1093delG(p.Val365*)变异在以往的研究中未见报道,丰富了KIF11基因的变异谱,并对该家庭再生育提供遗传咨询和产前诊断。
- 何凤娟毛秀珍
- 关键词:家族性渗出性玻璃体视网膜病变产前诊断
- 深度神经网络对家族渗出性玻璃体视网膜病变眼底特征的定量分析
- 2024年
- 目的 利用深度神经网络,对足月新生儿轻症家族渗出性视网膜病变(FEVR),在后极部视网膜图像的病变特征进行定量分析。方法选取7685例共15370张足月儿后极部视网膜图像,构建足月儿后极部视网膜图像数据集。训练网络,自动提取计算并对比轻度FEVR组与正常组的血管面积、动静脉最大管径比、血管的曲率以及视盘到黄斑(macula)的距离(DM)与视盘直径(DD)的比值。结果与正常组相比,轻度FEVR组眼底图像中的血管面积明显增加[12.9666±0.9637(%) vs.12.0053±0.9246(%)],血管曲率明显减少[1.9098±0.2647(×10^(4)/cm^(3))vs.3.3767±0.2345(×10^(4)/cm^(3))],最大管径比明显增加(1.8796±0.1789 vs.1.5075±0.1644)。DM/DD明显增加(3.2676±0.2638 vs.2.8199±0.3286)。所有数值在不同组之间均有统计学差异(P<0.005)。结论定量评估轻症FEVR眼底的异常特征在临床上有较高的指导意义。可以辅助临床医师在FEVR的诊断及评估预测疾病的进展工作中提供更多的线索。
- 刘佳李鹏濮清岚
- 关键词:家族性渗出性玻璃体视网膜病变新生儿
- 重庆地区家族性渗出性玻璃体视网膜病变患儿FZD4基因突变情况调查分析
- 2024年
- 目的 调查分析重庆地区家族性渗出性玻璃体视网膜病变(FEVR)患儿FZD4基因的突变情况,并分析基因型与表型的关联性。方法 招募2019年1月至2022年12月重庆市妇幼保健院经新生儿眼病筛查诊断为FEVR的患儿90个家系(300例),均来自重庆地区。所有患儿均采用RetCamⅢ广域眼底成像系统行眼底检查,并通过RNA-seq高通量测序对白细胞基因组DNA进行FZD4、NDP、LRP5、TSPAN12、ZNF408、CFTR、ADGRG2、SLC9A3、KIF11、CAPN5等10个FEVR致病基因进行检测。分析患者基因型与表型的关联性。结果 90例先证者中,检出FZD4基因突变4例(4.44%),其中2例为自发性突变,2例为父源性突变,突变类型均为非同义突变。4例患儿均为双眼发病,根据FEVR分期,1期3眼,2A期3眼,2B期2眼;根据FEVR分区,2区2眼,3区6眼。合并CAPN5基因突变1例。该研究发现的染色体突变位置包括chr11-86662209、chr11-86663485、chr11-86665923、chr11-86662893。结论 该研究拓展了FZD4基因的突变频谱,证实FEVR患者的基因型与表型可能存在不一致的情况。
- 周文轲何俐莹陶雪莹岑超龚立艳黎琦李春梅刘娅
- 关键词:家族性渗出性玻璃体视网膜病变
- 玻璃体切割术后注入曲安奈德辅助治疗增生性玻璃体视网膜病变的初步观察
- 2024年
- 目的:研究玻璃体切割术后注入曲安奈德辅助治疗增生性玻璃体视网膜病变的临床疗效。方法:选取本院于2022年1月至2023年3月收治的增生性玻璃体视网膜病变患者60例,对照组(30例)和观察组(30例),对照组采用玻璃体切割术治疗,观察组采用玻璃体切割术后注入曲安奈德辅助治疗。结果:观察组总有效率高于对照组,手术时间高于对照组,住院时间低于对照组,视力高于对照组,眼压低于对照组,最佳矫正视力高于对照组,黄斑中心凹厚度值低于对照组,血管内皮细胞生长因子、血管生成素2低于对照组,色素上皮衍生因子高于对照组,眼压过高、前房渗出、视网膜脱落总发生率低于对照组,对比结果有统计学差异(P<0.05)。结论:相对于单纯玻璃体切割术而言,玻璃体切割术后注入曲安奈德辅助治疗增生性玻璃体视网膜病变效果更加,更具推广价值。
- 林俊豪张曾晟
- 关键词:增生性玻璃体视网膜病变玻璃体切割术曲安奈德临床治疗效果
- 基于高通量测序分析青蒿琥酯对兔外伤性增生性玻璃体视网膜病变mRNA的影响
- 李丹
相关作者
- 惠延年

- 作品数:652被引量:3,066H指数:24
- 供职机构:第四军医大学西京医院
- 研究主题:视网膜色素上皮细胞 增生性玻璃体视网膜病变 视网膜色素上皮 视网膜 视网膜脱离
- 赵培泉

- 作品数:425被引量:1,103H指数:16
- 供职机构:上海交通大学医学院附属新华医院
- 研究主题:早产儿视网膜病变 家族性渗出性玻璃体视网膜病变 玻璃体切除术 视网膜脱离 视网膜母细胞瘤
- 彭清华

- 作品数:1,111被引量:2,796H指数:24
- 供职机构:湖南中医药大学
- 研究主题:干眼症 散血明目片 视网膜色素变性 干眼 活血利水法
- 马吉献

- 作品数:191被引量:631H指数:11
- 供职机构:第四军医大学西京医院
- 研究主题:增生性玻璃体视网膜病变 视网膜色素上皮细胞 角膜 视网膜色素上皮 增生膜
- 马景学

- 作品数:265被引量:789H指数:14
- 供职机构:河北医科大学第二医院
- 研究主题:姜黄素 光相干断层扫描 玻璃体 兔眼 增生性玻璃体视网膜病变