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比较基因组杂交技术分析食管鳞状细胞癌遗传变异及PPFIA1异常表达的临床意义: 2023年; 目的分析食管鳞状细胞癌中基因组的遗传学变异特征,探讨异常扩增基因PPFIA1与临床病理参数及预后的相关性。方法选取2014年3月—2014年7月新疆医科大学第一附属医院食管鳞状细胞癌患者手术切除的6对肿瘤组织及癌旁正常组织。采用比较基因组杂交技术(CGH)检测食管鳞状细胞癌患者基因组遗传学变化,免疫组织化学法检测异常扩增基因PPFIA1在食管鳞状细胞癌中的表达水平,分析PPFIA1基因与食管鳞状细胞癌病理参数及预后的相关性。结果CGH分析结果发现食管鳞状细胞癌患者中5号染色体p15.33和11号染色体的q13.3和q22.1变异较大。食管癌组织PPFIA1阳性表达率高于癌旁组织(P<0.05)。不同临床分期、淋巴结转移食管癌患者的PPFIA1高表达率比较,差异有统计学意义(P<0.05),临床分期越高PPFIA1的阳性表达率也越高,淋巴结有转移的患者PPFIA1的阳性表达率高于无淋巴结转移的患者。而不同性别、年龄、病理分级、分化类型、肿瘤大小、浸润深度食管癌患者的PPFIA1高表达率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。PPFIA1高表达与低表达患者生存曲线比较,差异有统计学意义(P<0.05),PPFIA1高表达患者生存期较短,预后较差。结论食管鳞状细胞癌中11q13.3变异较大,PPFIA1基因可能在食管鳞状细胞癌的转移和预后中起一定作用。; 刘涛陈兆云刘清郑树涛杨丽菲张琪琪阿尔孜古丽·吐尔逊卢晓梅; 关键词：食管鳞状细胞癌比较基因组杂交临床病理参数

微阵列比较基因组杂交在产前诊断中意外检出Duchenne肌营养不良基因变异的回顾性分析被引量：4: 2021年; 目的探讨微阵列比较基因组杂交(array comparative genomic hybridization,aCGH)技术对于产前诊断意外检出Duchenne肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)基因重复/缺失的准确性。方法回顾性分析2018年7月至2019年12月在河南省人民医院5025份无DMD家族史产前诊断样本中,经aCGH检出的31例DMD基因重复/缺失病例。同时使用多重连接探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)技术对胎儿及孕妇进行验证,并参考美国医学遗传学与基因组学学会(American College of Medical Genetics and Genomics,ACMG)指南对检出DMD基因重复/缺失进行致病性分析。采用描述性方法进行分析。结果31例(0.62%,31/5025)DMD基因重复/缺失中,25例≤200 kb,6例>200 kb;缺失24例,重复7例;外显子重复/缺失19例,内含子重复/缺失12例。对31例变异按照ACMG五分类评分,致病性变异17例,致病不明/可能良性/良性变异14例。检出的19例外显子变异中,17例为DMD基因内部变异,2例涉及DMD基因内部及以外区域变异,经MLPA技术验证,均获得阳性结果。结论aCGH技术检出的DMD基因外显子区域重复/缺失真实可信,对DMD诊断具有重要提示作用。对于同时涉及DMD基因内部及以外区域变异的病例,aCGH能够明确DMD基因上下游断裂点区域,为ACMG分级提供依据。; 张倩吴东肖海张秀磊张梦汀张波苏俊祥刘修铭李新蕊廖世秀; 关键词：比较基因组杂交产前诊断

基于微阵列比较基因组杂交技术对喉鳞癌全基因组染色体拷贝数变异的整合分析: 喉鳞状细胞癌（laryngealsquamouscellcarcinoma，LSCC）是头颈部常见的恶性肿瘤，发病率高，约占全身恶性肿瘤的5.7%~7.6%，其死亡率高、预后较差。然而近年来LSCC患者5年生存率及生活质...; 李东杰; 关键词：喉鳞状细胞癌全基因组染色体拷贝数变异微阵列比较基因组杂交; 文献传递

微阵列比较基因组杂交联合荧光定量聚合酶链反应检测自然流产组织结果分析被引量：2: 2021年; 目的应用微阵列比较基因组杂交(Array-CGH)联合荧光定量聚合酶链反应(QF-PCR)检测分析自然流产组织,探索该联合检测手段的特点与应用,进而为自然流产发生的遗传学因素提供参考。方法采集2016年7月至2019年9月就诊于大连市妇女儿童医疗中心的345例自然流产患者的流产组织,并采用Array-CGH联合QF-PCR技术进行遗传变异情况检测,分析其检测结果。结果QF-PCR技术共检测出染色体数目异常213例,Array-CGH技术补充检出染色体结构异常24例,综合遗传学异常检出率达到68.7%(237/345),并检测出本地区常见流产组织染色体异常类型。高龄孕妇(≥35岁)与非高龄组(<35岁)、孕早期孕妇(<10周)与非孕早期组(≥10周)流产组织染色体异常发生率比较显著增高[84.43%(141/167)比53.93%(96/178)、59.42%(205/284)比9.28%(32/61)],差异有统计学意义(P<0.01)。结论Array-CGH联合QF-PCR技术分析全面准确,互为补充。部分染色体异常在流产组织中较为常见,需重点检测分析。应对高龄孕产妇开展及时的产前遗传咨询与监测,对孕早期发生的流产警惕遗传学因素。; 张远张静刘伶刘小雪石铭; 关键词：微阵列分析基因组异常核型

比较基因组杂交微阵列技术在高龄孕妇产前诊断胎儿染色体异常中的应用被引量：8: 2021年; 目的探讨比较基因组杂交微阵列(array-based comparative genomic hybridization,a-CGH)技术在高龄孕妇产前诊断胎儿染色体异常中的临床意义。方法选取因单纯高龄因素孕期行羊膜腔穿刺采集羊水标本进行产前检查诊断的孕妇3 677例为研究对象,采用CGXTM(8X60K)芯片对采集的羊水标本进行a-CGH检测,并采用Genoglyphix~?软件进行分析。结果 3 677例孕妇羊水标本中,a-CGH分析共检出染色体异常75例,异常率为2.04%,其中非整倍体40例(21-三体22例,18-三体5例,XXY 8例,XYY 3例,X/XX 2例),占53.33%;致病性拷贝数变异(copy number variations,CNVs)24例(19例为微缺失,5例为微重复,片段大小为323~26 780 kb),占32.00%;可能致病CNVs 11例(4例为微缺失,7例为微重复,片段大小为358~16 873 kb),占14.67%。此外,检出不明意义CNVs 31例,占总数的0.84%。高龄孕妇年龄每增长一岁,染色体非整倍体检出率明显增高(P<0.05),但致病性CNVs检出率在各年龄段差异无统计学意义(P>0.05)。结论 a-CGH不仅可以检测非整倍体异常,还可以检出微缺失/微重复综合征等染色体拷贝数变异。胎儿染色体非整倍体的发生率与年龄密切相关,但染色体拷贝数变异发生率与年龄无显著相关性。; 胡睿张竹张竹李勤琴王嘉敏肖莉柯朱红梅李玲萍张李李朱红梅王和李玲萍; 关键词：染色体非整倍体产前诊断

比较基因组杂交微阵列技术在唐氏综合征血清学筛查结果异常孕妇产前诊断中的应用被引量：3: 2021年; 目的探讨比较基因组杂交微阵列(array-based comparative genomic hybridization,a-CGH)技术在唐氏综合征血清学筛查(简称唐筛)结果异常孕妇产前诊断中的应用。方法选取单纯因唐筛结果异常、并行羊膜腔穿刺取羊水标本进行产前检查诊断的单胎孕妇3578例为研究对象,将其分为3组:唐筛高风险组(2624例)、唐筛临界风险组(662例)及唐筛单项中位数的倍数(multiples of median,MoM)值异常组(292例)。采用CGX^(TM)(8×60K)芯片对其羊水进行a-CGH检测,并采用Genoglyphix■软件进行分析。结果3578例羊水标本中,a-CGH分析共检出染色体异常121例,总体异常检出率为3.38%,其中非整倍体60例,占49.59%;致病性拷贝数变异51例,占42.15%;可能致病拷贝数变异10例,占8.26%。检出不明意义拷贝数变异37例,占总数的1.03%。唐筛高风险组、唐筛临界风险组及唐筛单项MoM值异常组的总体异常检出率分别为3.54%(93/2624)、2.87%(19/662)及3.08%(9/292);致病性和可能致病拷贝数变异检出率分别为1.64%(43/2624)、1.81%(12/662)及2.05%(6/292);18-及21-三体检出率分别为1.37%(36/2624)、0.76%(5/662)及0.34%(1/292),差异均无统计学意义(P>0.05)。a-CGH漏检染色体异常1例,荧光原位杂交诊断为X(51)/XYY(49)。结论a-CGH技术在唐筛结果异常的孕妇产前诊断中不仅可以检测非整倍体异常,还可以检出微缺失/微重复综合征等染色体拷贝数变异。; 胡睿胡婷胡婷王嘉敏张竹杨运源王嘉敏朱红梅李玲萍张李李王和朱红梅; 关键词：拷贝数变异血清学筛查

微阵列比较基因组杂交技术在精神运动发育迟缓中的临床应用被引量：3: 2020年; 目的应用微阵列比较基因组杂交技术(Array CGH)对病因不明的精神运动发育迟缓(PR)患儿行拷贝数变化(CNVs)检测,以寻找遗传病因。方法应用Array CGH对22例病因不明的PR患儿进行全基因组高分辨率扫描分析,确定与PR相关的罕见CNVs。结果共发现19例患儿罕见CNVs可能与PR相关,14例缺失,5例重复,其中1例患儿CNVs类型为杂合性缺失;PR相关CNVs的患儿检出率为72.73%;发现的PR相关基因有LUZP2、GFER、TSC2、CHRNA7、SNTG2、SHH、1p36微缺失综合征、16p11.2缺失综合征、15q13.3微缺失/微重复综合征、9p染色体缺失综合征、1q43-q44微缺失综合征、1q21.1微缺失综合征、2q37微缺失综合征等。结论早期采用Array CGH对该类患儿及时、准确地进行诊断,可协助医生判断病情,同时为发病机制研究提供重要的分子线索。; 余秀梅吴至凤张雨平吕奎林姚瑶郑琳李文藻吴长利王文娟雷丽君; 关键词：遗传性疾病先天性微阵列比较基因组杂交

比较基因组杂交技术分析结直肠癌远处转移的遗传变异被引量：1: 2020年; 目的应用微阵列比较基因组杂交技术分析结直肠癌远处转移的遗传变异。方法收集47例结直肠癌患者(发生/未发生远处转移=18/29)的临床数据以及新鲜组织标本,进行微阵列比较基因组杂交分析,筛选出与远处转移相关的基因组改变。进行功能富集分析和蛋白质-蛋白质相互作用(protein-protein interaction, PPI)网络分析,探索结直肠癌远处转移的分子机制。结果 47例肠癌标本都存在广泛的遗传变异。研究发现,218个DNA拷贝数改变与结直肠癌的远处转移相关,且它们主要位于17q、22q、12p。功能富集分析显示这些基因组改变与免疫反应、Wnt信号通路、同源染色体重组、趋化因子信号通路和MAPK信号通路等密切相关。通过PPI网络分析获得了39个关键基因,包括TP53、EP300、MDM2、BRCA1、MAPK1等。结论与结直肠癌远处转移相关的遗传变异主要位于17q、22q、12p,其基因组改变与免疫反应、Wnt信号通路、MAPK信号通路等密切有关。; 汤绚江慧洪汤二将李华光陈颖林谋斌; 关键词：结直肠癌远处转移比较基因组杂交

比较基因组杂交芯片在自然流产和胚胎停育病因诊断中的应用价值分析: 2020年; 目的探讨比较基因组杂交芯片应用于自然流产和胚胎停育病因诊断的价值,为流产和旺胎停育夫妇的遗传咨询和临床诊治提供指导。方法选取2015年5月-2019年5月在辽宁省计划生育科学研究院中国医科大学附属生殖医院就诊的58例自然流产和胚胎停育患者。利用Agilent芯片对58例流产绒毛组织进行检测,利用CytoGenomics 3.0软件进行判读分析,参考ISCA、DGV、DECIPHER等国际数据库及文献报道,对染色体变异的致病性进行分析。结果58例流产绒毛组织芯片实验成功率100%,共检出异常样本42例,包括染色体非整倍体异常26例(三体20例,单体、双三体各3例),染色体结构异常16例(微缺失10例,微重复、微缺失+微重复各2例,等臂染色体、等臂染色体+单体各1例)。结论比较基因组杂交芯片具有通量高、灵敏度高等优点,是一种能够对习惯性流产和胚胎停育病因进行分析的有效手段,可以为患者再生育风险评估提供科学理论指导。; 蔺美娜陈薪任倪香李欢隋钰赵宁姜淼卢永平; 关键词：习惯性流产胚胎停育染色体异常

203例B超异常胎儿的染色体核型及微阵列比较基因组杂交技术检测结果分析被引量：3: 2020年; 目的:探讨传统染色体核型分析联合微阵列比较基因组杂交技术(array-CGH)在孕中期B超异常的胎儿产前诊断中的应用价值。方法:选取2018年7月2日至2019年4月16日在广西玉林市妇幼保健院就诊的孕中期B超提示异常的孕妇203例,采集羊水标本,进行传统G显带染色体核型分析,并同时采用array-CGH技术对羊水DNA的全基因组拷贝数变异(CNV)进行检测。比较G显带染色体核型分析和array-CGH检测结果。结果:染色体核型分析技术共检出21例异常核型(包括结构异常及数目异常),染色体异常检出率为10. 34%;array-CGH技术共检出43例异常核型(其中14例为α地中海贫血),染色体异常检出率为21. 18%,但另有3例异常核型array-CGH漏检为正常。不同B超异常项目数的孕妇的胎儿array-CGH染色体异常检出率比较,差异有统计学意义(P<0. 001)。结论:array-CGH技术可作为产前超声异常胎儿遗传学检测的首选诊断方法,但联合传统染色体核型分析可进一步提高染色体异常检出率与准确率。; 邓国生何才通陈晓赖玉青陈荣誉罗宇迪卢雄才覃运荣; 关键词：染色体核型分析羊水

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