搜索到157篇“ 无汗性“的相关文章
- 一种X连锁无汗性外胚层发育不良突变基因及其应用
- 本发明涉及一种X连锁无汗性外胚层发育不良突变基因及其应用。本发明通过对一X连锁无汗性外胚层发育不良家系EDA基因PCR扩增及序列测定，发现本家系中IVS 6+2T>A(g.69250372,Xq22.3)突变为剪切...
- 顾本宏朱晓斌朱子珏陈慧兴李铮
- 文献传递
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- 文献传递
- 先天性无汗性外胚叶发育不良1例
- 2015年
- 患儿男,8岁。出生至今无汗,怕热,无牙。其毛发稀疏、干枯,额部凸出,眼周有放射状皱纹,马鞍鼻,唇厚外翘,呈苍老貌。皮损病理示真皮层内未见汗腺。诊断:先天性无汗性外胚叶发育不良。
- 张跃袁伟贾常莎
- 关键词：无汗性
- X连锁无汗性外胚层发育不良一家系的产前诊断及遗传咨询被引量：1
- 2015年
- 目的对一X-连锁无汗性外胚层发育不良(XLHED)的家系进行EDA基因诊断,探讨XLHED的产前诊断方法及遗传咨询。方法提取先证者、孕妇外周血及胎儿羊水细胞DNA,应用聚合酶链反应(PCR)技术结合直接测序法检测EDA基因,并进行针对性的遗传咨询及优生指导。结果孕妇为EDA基因7号外显子c.871G>A杂合突变,先证者及胎儿均为EDA基因7号外显子c.871G>A纯合突变,孕妇经遗传咨询后根据伦理原则要求终止妊娠。结论在本家系中,EDA基因c.871G>A突变为导致X-连锁无汗性外胚层发育不良的原因,对EDA基因突变检测可对XLHED进行产前诊断。
- 朱娟潘小英吴菁丁红珂何薇
- 关键词：基因突变产前诊断
- X-连锁无汗性外胚层发育不良一家系EDA新发突变
- 2012年
- 目的检测一X连锁无汗性外胚层发育不良家系EDA基因突变。方法提取先证者、其姐和父母外周血基因组DNA,PCR扩增EDA基因编码区的8个外显子,PCR产物测序,明确突变位点。结果先证者EDA基因6号外显子第781位胞嘧啶C突变成胸腺嘌呤T,使其编码的蛋白第261位谷氨酰胺密码子CAA变成终止密码子UAA,蛋白表达提前终止;患者的姐姐和母亲在该位点均为C/T杂合子,患者父亲在该位点为C纯合子。结论本家系中c.781C>T突变为国内外首报,是导致X连锁无汗性外胚层发育不良临床表型的原因。
- 谢乐斯王昊
- 关键词：基因突变
- 先天性无汗性外胚叶发育不良1例被引量：2
- 2011年
- 患者男,10岁。怕热、不出汗、自幼全口牙齿缺失。患者毛发稀疏,无光泽,指(趾)甲及智力发育正常。前额隆起,两眼皮肤皱纹较多,鞍鼻,上唇短厚、外翻,面中1/3部分发育不足,呈苍老样外观。常呈现不出汗、怕热状态。诊断:先天性无汗性外胚叶发育不良。
- 毛太生秦淑霞毛宁
- 关键词：外胚叶发育不良先天性无汗性
- 新生儿无汗性外胚叶发育不良1例并文献复习
- 2011年
- 无汗性外胚叶发育不良（anhidrotic ectodermal dysplasia，EDA）又名christ—siemens综合征，由外胚叶的发育不良所致，此病发生率约为十万分之一，国内较少报道，出生后常易出现不明原因的反复发热，但由于部分医生对此病认识不足，容易漏诊及误诊，特将我科近期收冶1例患儿报道并文献复习，提高大家对本病的认识。
- 王晓瑜
- 关键词：无汗性外胚叶发育不良文献复习新生儿SIEMENS反复发热综合征
- 产前诊断非常规位点异常的无汗性外胚层发育不良一例报告
- 无汗性外胚层发育不良(ANHIDROTIC ECTODERMAL DYSPLASIA，EDA)又称CHRIST-SIEMENS-TOURAINE综合征，是一种先天性遗传病，临床较少见，出生时发病率约为十万分之一。主要表...
- 文献传递网络资源链接
- 先天性无汗性外胚叶发育不良1例被引量：2
- 2010年
- 张喜清苏芳张锐利
- 关键词：无汗性外胚叶发育不良先天性新生儿肺炎高体温维生素C生理盐水
- X-连锁无汗性外胚层发育不良一家系产前诊断被引量：2
- 2010年
- 目的基因诊断方法及连锁分析对一X连锁无汗性外胚层发育不良(XLHED)家系进行产前诊断。方法提取患儿、患儿母亲外周血以及胎儿脐血中的基因组DNA,PCR扩增该疾病相关基因EDA的五个外显子,并直接测序;选择与该基因连锁的STR位点,位于基因上游的一个(CA)n进行家系内的连锁分析。结果患儿的基因突变未发现,连锁分析提示胎儿为男性未携带风险X染色体,出生后证实胎儿正常。结论基因检测及多态性连锁分析在XLHED家系中进行产前诊断是一种较好的方法。
- 史骁梁杜和春张秀兰
- 关键词：基因突变
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