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新生儿遗传代谢病筛查现状与进展: 2024年; 遗传代谢病是一组种类繁多、临床症状复杂的疾病,常累及神经系统等,对患者造成不可逆伤害,许多遗传代谢病一旦发病往往危及患者生命。新生儿疾病筛查是预防和降低遗传代谢病发生的有效手段,通过对危害严重的先天性疾病、遗传代谢缺陷病进行早期筛查,以达到早发现、早诊治的目的,避免或减轻疾病的危害。本文对新生儿遗传代谢病筛查的历史发展、我国新生儿遗传代谢病筛查现状及发展进行综述。; 刘芙蓉窦娇莹王兴; 关键词：新生儿遗传代谢病

一种新生儿遗传代谢病筛查试剂盒: 本实用新型涉及一种新生儿遗传代谢病筛查试剂盒，包括盒体、推杆与防护盖，所述盒体的内部设有放置槽，所述放置槽的数量设置为多个，所述放置槽的内壁放置有试剂管。本实用新型需要将试剂管取出进行操作时，使用人员直接单手对试剂管进行...; 蔡添娥李攀

一种新生儿遗传代谢病筛查辅助系统: 本发明属于医疗诊断技术领域，具体涉及一种新生儿遗传代谢病筛查辅助系统。本发明的辅助系统包括：数据获取层，用于通过爬虫抓取新生儿遗传代谢病的研究数据；自然语言处理层，用于通过深度学习模型将所述研究数据转化为新生儿遗传代谢病...; 尹泽琳陶功林杨梓炎覃立言刘曙樵张颢菡陈豪张意包骥

一种新生儿遗传代谢病检测分析方法、装置及系统: 本发明提出了一种新生儿遗传代谢病检测分析方法、装置及系统，独创了计算机系统、疾病数据库、医师相结合的判读方式，能够更加快速准确的对新生儿遗传代谢病串联质谱检测结果进行判读并给出准确的结论，整个工作流程实现全面数据化，使得...; 万华靖亓宇王玲蒋晓琼

质谱技术在新生儿遗传代谢病筛查中的价值: 2024年; 目的分析串联质谱技术在新生儿遗传代谢病筛查中的应用价值,为降低此类疾病发病率积累经验。方法运用串联质谱技术对2021年3月—2022年3月漳州市29家医疗机构分娩的28557例新生儿进行氨基酸代谢疾病(AAM)、有机酸代谢疾病(OAM)、脂肪酸代谢疾病(FAOM)等27种遗传代谢病的筛查。结果28557例新生儿中初筛阳性495例(17.33‰),阳性召回404例(14.15‰),确诊8例(0.280‰)。各类型代谢异常性疾病总发病率为0.280‰,其中OAM、AAM、尿素循环障碍UCD、FAOM等代谢异常性疾病发病率分别为0.070‰、0.070‰、0.035‰、0.105‰;千人召回复查率分别为6.33‰、6.33‰、0.89‰、6.30‰。全疾病监测OAM、AAM、UCD、FAOM系列的阳性预测值为37.88%,检验效能为75.19%,具备统计学效力(P<0.05)。结论MS/MS质谱技术有助于漳州市新生儿遗传代谢病早期筛查,患儿得到及时诊治,对提高出生人口素质具有重要意义。; 陈美玲; 关键词：遗传代谢病新生儿串联质谱技术

质谱技术在新生儿遗传代谢病筛查中的价值: 2024年; 目的通过对新生儿遗传代谢病的大规模筛查,研究质谱技术在新生儿遗传代谢病筛查中的价值。方法本研究共对235644名新生儿进行遗传代谢病筛查,筛查总数235644例,其中男性122126例,女性113518例,足月新生儿223997例,早产新生儿11647例。利用质谱技术进行新生儿MSMS筛查,初筛阳性病例数6429例,阳性召回病例数5705例,复查阳性病例数801例,确诊病例数60例。结果利用质谱技术筛查出的新生儿遗传代谢病类型主要为原发性肉碱缺乏症、氨基酸代谢病、有机酸代谢病和脂肪酸代谢障碍。通过基因诊断确认后发现,在所有确诊病例中,原发性肉碱缺乏症病例最多,有24例。结论质谱技术在新生儿遗传代谢病筛查中具有高效、准确的优点,可以及时准确地发现新生儿遗传代谢病,为早期干预和治疗提供了依据,值得在临床上广泛应用。; 陈婷; 关键词：质谱技术新生儿遗传代谢病

珠海地区20364例新生儿遗传代谢病筛查结果分析: 2024年; 目的初步了解并探讨珠海地区新生儿遗传代谢病筛查情况及发病率,为地区性防治出生缺陷提供有效依据。方法选取2021年1月至2022年12月在珠海地区出生的20364例新生儿作为研究对象,进行多种遗传代谢病筛查,对初筛阳性者召回复查,复查仍阳性者进行尿质谱分析和基因检测等明确诊断,统计分析初筛阳性率、总发病率等。结果20364例接受串联质谱筛查的新生儿中,初筛阳性人数687例,初筛阳性率为3.37%;初筛阳性召回人数621例,初筛阳性召回率为90.39%。经召回复查发现70例可疑阳性,筛查阳性率为0.34%,召回阳性率为11.27%,最终确诊7例,总发病率为1/2909。其中,氨基酸代谢病2例(希特林蛋白缺乏症和高甲硫氨酸血症各1例)、脂肪酸代谢障碍4例(原发性肉碱缺乏症2例、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症和极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症各1例)、有机酸代谢病(甲基丙二酸血症)1例。7例确诊患儿中有6例进行了基因突变检测,并对其主要标志物及相关指标进行分析,其中氨基酸基因确诊2例,脂肪酸基因确诊3例,有机酸基因确诊1例。结论珠海地区新生儿遗传代谢病总发病率为1/2909,略低于该地区先天性甲状腺功能减低症的发病率(1/1884),但明显高于该地区苯丙酮尿症的发病率(1/33403)。遗传代谢病的早期筛查及少见类型遗传代谢病的检出可为临床尽早诊断和治疗提供更好的时机。; 周心怡林萃吕晓萍谭功军汪国庆; 关键词：新生儿遗传代谢病串联质谱法阳性率早期筛查

济宁地区新生儿遗传代谢病串联质谱筛查结果分析: 2024年; 目的:了解济宁地区遗传代谢病的患病率、疾病构成和基因变异类型。方法:采集2022年1月-12月参加新生儿疾病筛查的新生儿足跟血,用串联质谱(tandemmassspectrometry,MS/MS)法检测血中氨基酸、肉碱和琥珀酸丙酮浓度,筛查遗传代谢病。用核酸质谱和二代测序检测突变基因,Sanger测序验证,用百分位数法确定参考值范围。结果:52192例新生儿遗传代谢病MS/MS初次筛查阳性1298例,召回1188例,阳性召回率91.53%(1188/1298)。确诊遗传代谢病32例,阳性预测值2.69%(32/1188),总患病率为1/1631。以氨基酸代谢疾病最常见,占56.25%(18/32),其次为有机酸代谢疾病和脂肪酸氧化代谢疾病,分别占28.13%(9/32)和15.63%(5/32)。常见的突变基因是PAH和MAT1A,有机酸代谢疾病常见的突变基因为MMACHC,脂肪酸氧化代谢疾病常见的突变基因为ACADVL。结论:氨基酸代谢疾病是济宁地区新生儿最常见的遗传代谢病,其常见突变基因为PAH和MAT1A。建立遗传代谢病MS/MS筛查切值,探讨疾病构成及其热点突变基因位点,有助于遗传代谢病的早期诊断和精准治疗。; 段宁宁陈西贵杨池菊周成; 关键词：遗传代谢病新生儿疾病筛查串联质谱基因分析

甘肃地区新生儿遗传代谢病疾病谱与基因变异分析: 2024年; 目的:回顾性分析甘肃地区新生儿遗传代谢病的疾病谱、发病率和基因变异谱,探究本地区新生儿遗传代谢病的遗传特征。方法:选择2021年1月—2023年12月在甘肃省妇幼保健院进行遗传代谢病串联质谱筛查的213786例新生儿干血斑样本,可疑阳性患儿进行尿气相质谱和(或)高通量基因测序诊断,对确诊患儿的疾病谱、发病率和基因变异谱进行分析。结果:在189例复筛阳性患儿中确诊145例,包含15种遗传代谢病,甘肃地区遗传代谢病总体发病率为1/1474,其中高苯丙氨酸血症99例,占68.28%,是甘肃地区遗传代谢病中发病率最高的疾病;发现20种变异基因相关的268个变异位点,如一些热点变异:PAH基因c.728G>A、c.611A>G和MMACHC基因c.609G>A、c.567dupT,以及未报道的新变异:MMACHC基因c.298G>T、MUT基因c.2000A>G、MMAA基因c.734-7A>G。结论:质谱学筛查联合基因检测技术可有效探究遗传代谢病的遗传特征,为该类疾病后续的临床诊断及遗传咨询提供数据支撑。; 刘芙蓉王兴李燕婷张钏郭媛媛惠玲郝胜菊; 关键词：串联质谱法遗传性疾病

新疆地区新生儿遗传代谢病串联质谱筛查的结果分析: 2024年; 目的分析新疆地区新生儿遗传代谢病串联质谱筛查结果,获得新疆地区新生儿遗传代谢病高发病种及疾病谱。方法采用串联质谱非衍生化法检测试剂盒,对新疆地区41690例新生儿进行遗传代谢病筛查,将初次筛查阳性的患儿召回复查,两次筛查均为阳性的患儿,需结合临床表现、生化及基因检测进行疾病诊断。结果41690例新生儿中初筛阳性1460例,初筛阳性率3.50%;召回1420例,召回阳性数为127例,最终确诊36例,总发病率为1/1158,阳性预测值为2.50%。36例患儿包含25例氨基酸代谢病(69.44%),2例脂肪酸代谢病(5.56%),9例有机酸代谢病(25.00%)。其中高苯丙氨酸血症最多,检出率1/1668,其次为甲基丙二酸血症,检出率1/8338。结论利用串联质谱筛查技术能够极大地提高筛查效率,实现早发现、早诊断、早治疗,提高患儿预后,对新疆地区出生缺陷防控策略的制订提供数据基础。; 陈琪朱静潆冯子奕韩丽何金芳薛淑媛; 关键词：遗传代谢病串联质谱技术新生儿筛查

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