搜索到52篇“ 播散性浅表性光线性汗孔角化症“的相关文章
- 播散性浅表性光线性汗孔角化症被引量：1
- 1991年
- 播散性浅表性光线性汗孔角化症(DSAP)是汗孔角化症中最常见的一种类型,是常染色体显性遗传性疾病.其发病与日晒有关,但近年来发现免疫抑制剂、放射线、光化疗法(PUVA)等均能诱发本病.最近应用免疫细胞化学染色、细胞培养等技术,研究发现皮损上皮细胞具有腔形成能力,可能来源于小汗腺导管.目前尚无满意疗法,维甲酸内服或外用、冷冻和二氧化碳激光有一定效疗.
- 常宝珠李光中
- 关键词：播散性光线性
- 播散性浅表性光线性汗孔角化症1例致病突变位点的鉴定及功能初探
- 2024年
- 目的对播散性浅表性光线性汗孔角化症的突变位点进行鉴定并初步探讨其功能。方法对患者的外周血进行采样,收集全基因组DNA,采用PCR结合Sanger测序验证突变位点。构建野生型和突变型5-焦磷酸甲羟戊酸脱羧酶(MVD)相关真核表达载体,通过免疫印迹法检测MVD相关突变对蛋白在细胞中溶解度的影响。结果测序发现,MVD cDNA,c.746T>C是该患者的致病位点,此突变属于播散性浅表性光化性汗孔角化症的热点突变。功能研究发现该突变导致MVD蛋白在细胞中的溶解度改变,具体表现为野生型MVD主要存在于上清中,突变导致MVD蛋白以不可溶的状态存在于细胞沉淀中。结论本研究鉴定了该患者发病的遗传突变,证实了既往已报道过的突变位点,进一步表明MVD为播散性浅表性光线性汗孔角化症的致病基因,突变导致蛋白的溶解度降低可能是该病发病的原因之一。
- 陈金润王久香潘请王静张虹亚
- 关键词：播散性浅表性光线性汗孔角化症
- 异维A酸治疗播散性浅表性光线性汗孔角化症的研究进展
- 2021年
- 汗孔角化症为常染色体显性遗传角化性皮肤病,播散性浅表性光线性汗孔角化症(DSAP)属于汗孔角化症的一种。异维A酸属于维生素A的衍生物类药物,在临床上可治疗重度或难治性痤疮、毛周角化症、毛发红糠疹及银屑病等角化性皮肤病,是治疗DSAP的常用药物。本论文对DSAP疾病的病因、临床症状、疾病诊断方法及临床治疗深入研究,同时对异维A酸药物的药理活性、功能主治、用法用量、注意事项及不良反应进行综合论述。综合二者间的作用机制发现异维A酸在治疗DSAP方面效果显著。
- 马龙
- 关键词：异维A酸播散性浅表性光线性汗孔角化症
- 异维A酸治疗播散性浅表性光线性汗孔角化症被引量：3
- 2020年
- 患者女,68岁。全身散在褐色角化性丘疹伴瘙痒2年余。皮损组织病理检查示角化过度,表皮增生,柱状角化不全,部分角化不全柱下可见部分角化不良细胞,真皮浅层片状淋巴细胞浸润。全基因组外显子测序提示患者MVK基因突变。诊断:播散性浅表性光线性汗孔角化症,治疗:口服异维A酸软胶囊、抗组胺药和外用维A酸药物3个月余,皮疹逐渐消退,瘙痒缓解,目前患者仍在随访中。
- 邓婕梁晓冬叶瑞贤刘焕颜熊绮颖田歆张锡宝
- 关键词：汗孔角化症异维A酸
- 播散性浅表性光线性汗孔角化病继发皮肤淀粉样变性1例并文献复习被引量：1
- 2020年
- 报告1例播散性浅表性光线性汗孔角化病继发皮肤淀粉样变性。患者女,69岁。躯干及四肢褐色环状斑片30年,加重伴瘙痒1年。皮肤科检查:胸部、右侧肩部及四肢可见散在分布、边界清晰的直径0.3~1.5 cm环形褐色斑片,边缘呈角化性堤状隆起,中央略萎缩凹陷。双侧小腿可见圆形或类圆形直径0.1~0.3 cm褐色丘疹,表面粗糙,质硬,其间可见大小不一的环状或不规则形褐色斑片。右肩部皮损组织病理检查:角化过度,表皮性凹窝中可见角化不全柱,下方无颗粒层,真皮浅层少量淋巴细胞浸润,可见噬色素细胞,符合播散性浅表性光线性汗孔角化病。下肢皮损组织病理检查:角化过度,未见角化不全柱,表皮轻度增生,真皮乳头层增宽,其内有强折光性、轻度嗜伊红物质,其间有裂隙,可见组织细胞和噬色素细胞浸润。刚果红染色阳性,符合皮肤淀粉样变性。诊断:播散性浅表性光线性汗孔角化病继发皮肤淀粉样变性。
- 刘辉煌陈晓红陈税莹杨英黄洋袁伟
- 关键词：汗孔角化病皮肤淀粉样变性
- 播散性浅表性光线性汗孔角化症一例家系致病基因研究及中国人群临床表型分析
- 研究背景汗孔角化症(Porokeratosis,PK)是一组少见的缓慢进展的皮肤角化异常性疾病。主要的临床特征是环形皮损边缘隆起,中央色淡轻度凹陷萎缩,组织病理呈现角质样板层。目前文献上报道的汗孔角化的亚型有20多种。播...
- 钱文君
- 关键词：突变分析临床表型
- 文献传递
- 播散性浅表性光线性汗孔角化症1家系调查被引量：1
- 2017年
- 患者男,68岁。面颈、躯干及四肢褐色丘疹结节40余年,伴瘙痒1月。皮肤科情况:面、颈、躯干及四肢见大小不等的环形或不规则形角化性褐色斑片,边缘呈线性和堤状隆起,中央萎缩。臀部、肛周及双下肢见角化性结节和疣状增生。家系调查:3代有8人出现类似皮损。皮损组织病理示:角化过度,柱状角化不全,角化不全柱下颗粒层消失。诊断:播散性浅表性光线性汗孔角化症。
- 卢丽华王建钊
- 关键词：汗孔角化症家系调查
- 播散性浅表性光线性汗孔角化症伴寻常型银屑病一例被引量：3
- 2017年
- 汗孔角化症是一种少见的、源于遗传的慢性进行性角化不全型皮肤病，播散性浅表性光线性汗孔角化症（Disseminated Superficial Actinic Porokeratosis，DSAP）是其中最常见的一个亚型。而银屑病是一种多基因遗传背景下机体免疫失常的慢性炎症性皮肤病。临床上两者迥然不同，但两者均有一定的遗传背景．在发病机制上两者是否有一定的联系，还有待深入研究。本文介绍一例DSAP合并银屑病的患者，报道如下。
- 章若画闵仲生魏跃钢郭顺薛燕宁
- 关键词：播散性浅表性光线性汗孔角化症寻常型银屑病慢性炎症性皮肤病角化不全机体免疫发病机制
- 播散性浅表性光线性汗孔角化症1例
- 2016年
- 1临床资料患者男,46岁。因面部、臀部、四肢皮疹20＋年,于2015年9月来我科就诊。患者20＋年前无明显诱因面部、臀部、四肢相继出现绿豆至甲盖大灰褐色斑疹,表面少许脱屑,日晒后偶有痒感,皮疹渐离心性扩大,边缘呈角化性堤状隆起,并缓慢增多,未予重视及诊治。3年前双侧手、踝周出现淡黄色黄豆至蚕豆大角化性丘疹,渐向周围扩展呈环状。发病来,精神、饮食、睡眠可,大小便如常,体重无明显增减。患者自诉其兄及堂兄有类似病史。体格检查：一般情况良好,全身浅表淋巴结未触及肿大,系统检查无异常。皮肤科情况：面部、臀部、
- 王今朝石年毛辉
- 关键词：汗孔角化症离心性播散性表皮痣角化不全
- 播散性浅表性光线性汗孔角化症1例及家系调查
- 2014年
- 先证者女，65岁。因四肢、胸背部泛发浅褐色丘疹30余年，加重伴剧烈瘙痒10天来本院就诊。患者35年前双上肢出现数个粒大浅褐色丘疹，无明显瘙痒，当时未予治疗。近年来，皮疹逐渐增多，扩展至胸背部、双下肢，病情夏重冬轻。10天前患者外出日晒后皮疹及瘙痒明显加重，为求进一步诊治而来本院。
- 李珺莹赵艳霞肖尹纪华安
- 关键词：播散性浅表性光线性汗孔角化症家系调查胸背部先证者双上肢丘疹
