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依维莫司治疗新生儿心脏横纹肌瘤1例: 2024年; 心脏横纹肌瘤是胎儿和新生儿原发性心脏肿瘤中最常见的类型,本文报告1例左室流出道梗阻的新生儿多灶性心脏横纹肌瘤伴结节性硬化的病例,应用依维莫司使心脏横纹肌瘤个数减少、瘤体减小,左室流出道梗阻解除,未出现明显不良反应。; 梁若冰刘建萍张慧平何欢张海波; 关键词：新生儿心脏横纹肌瘤依维莫司

产前超声联合MRI对胎儿心脏横纹肌瘤及结节性硬化症的诊断价值: 2024年; 目的:探讨产前超声联合磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)对胎儿心脏横纹肌瘤(cardiac rhabdomyoma,CR)及结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)的诊断价值。方法:回顾并分析2010年1月—2022年10月上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院经产前超声诊断及疑似胎儿CR的临床资料和影像学特征。结果:经产前超声检查共诊断或疑似胎儿CR 41例,均为单胎。同时行MRI检查者30例(73.2%),其中11例诊断为单纯性CR(36.7%),16例(53.3%)CR合并颅内TSC,3例MRI未发现胎儿心脏占位性病变,其中1例出生后心脏超声证实为肥大肌束,1例新生儿心脏超声检查正常,1例失访。41例中12例在产前进一步行染色体核型分析及全外显子组测序(whole exome sequencing,WES),4例发现异常,3例基因检测证实TSC基因突变。结论:产前超声是CR的首选检查方法,对CR的检出及诊断具有重要价值。而超声联合MRI可进一步提高CR的诊断准确度和TSC检出率,结合染色体核型及TSC相关基因检测,可更好地提供产前诊断咨询及预后评估。; 杨钰陈萍叶宝英孙陶陶牛建梅周雷平王慧施立晔陈炯; 关键词：心脏横纹肌瘤结节性硬化症超声胎儿产前诊断

产前超声诊断胎儿心脏横纹肌瘤的价值被引量：1: 2023年; 目的:探讨胎儿心脏横纹肌瘤(cardiac rhabdomyoma,CR)在超声心动图上的表现特征。方法:对2018年6月~2022年6月经本院产前超声检查诊断为CR的18例胎儿的超声图像及其他相关检查情况进行回顾性分析。结果:单发为6例(33.3%,6/18),多发为12例(66.7%,12/18)。6例胎儿在超声或MR图像上发现了颅内异常结节。有5例胎儿在产前进一步行相关基因检测,其中有3例证实为TSC基因突变,共有8例(44.4%,8/18)符合结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)的诊断。18例胎儿中,14例选择引产,2例继续妊娠,另有2例胎儿失访。结论:超声心动图对CR的诊断具有重要价值,结合MR及TSC相关基因检测,可以为患者提供更全面的产前咨询及预后评估。; 廖慧芳钟晓红何晓琴陈娜燕吕苹林丽萍; 关键词：胎儿超声心脏横纹肌瘤产前结节性硬化症

实时三维经胸超声心动图诊断儿童心脏横纹肌瘤的临床价值被引量：2: 2023年; 目的探讨实时三维经胸超声心动图(real-time three-dimensional transthoracic echocardiography,RT-3D-TTE)诊断儿童心脏横纹肌瘤的临床价值。方法2016年3月至2022年3月,在解放军总医院第七医学中心首诊发现的心脏横纹肌瘤患儿中,纳入19例为研究对象,其中15例诊断为结节性硬化症(tuberous sclerosis,TSC)。19例患儿均进行二维经胸超声心动图(two-dimensional transthoracic echocardiography,2D-TTE)及RT-3D-TTE检查,记录横纹肌瘤病灶数量、位置、回声描述、形状、大小等结果。从检出病灶数量、病灶大小、病灶与周边组织关系3个方面比较两者的诊断效能。统计学方法采用χ^(2)检验和配对t检验。结果2D-TTE和RT-3D-TTE检查均发现6例单发病例;多发者13例,每例检出病灶数目2~9个。2D-TTE共检查出病灶58个,RT-3D-TTE检出病灶56个。以2D-TTE为标准,TR-3D-TTE检出心脏横纹肌瘤的敏感性为96.5%(56/58)。RT-3D-TTE遗漏2例最大径<3 mm中等回声的横纹肌瘤。2D-TTE与RT-3D-TTE在检测病灶位置、回声描述及形状方面,差异均无统计学意义(P值均>0.05)。RT-3D-TTE对病灶最大径的测值略高于2D-TTE[(11.6±4.6)与(11.2±5.1)mm],但差异无统计学意义(t=0.414,P>0.05)。RT-3D-TTE发现1例轻度左室流出道梗阻病例,2D-TTE漏诊。与2D-TTE比较,RT-3D-TTE在45个病灶中能更好地观察病灶立体结构与周边组织的关系,诊断效能为A级。结论RT-3D-TTE能够诊断儿童心脏横纹肌瘤,并提供丰富的空间结构信息,具有较高的临床应用价值。; 牛海燕宋青李喆李姗珊; 关键词：心脏横纹肌瘤儿童结节性硬化症

胎儿心脏横纹肌瘤2例: 2022年; 例1,新生儿,男,2018年6月2日因胎儿宫内窘迫于孕38+6周剖宫产分娩出生,出生史无异常,出生体质量3250 g,收治于北部战区总医院新生儿科。其母27岁,怀孕1次,分娩1次,因双侧输卵管堵塞行胚胎移植术,于孕35周时行胎儿心脏超声检查发现左心室壁偏高回声(0.6 cm×0.4 cm×0.3 cm),边界清晰。; 周楠魏兵杨明刘宁贾京晶; 关键词：左心室壁剖宫产分娩胚胎移植术出生体质量双侧输卵管

雷帕霉素及其衍生物治疗儿童心脏横纹肌瘤的研究进展被引量：2: 2022年; 雷帕霉素(rapamycin,RAPA)是从一种链霉菌代谢物中提取的三烯大环内酯类抗生素。雷帕霉素具有丰富的生物功能,如抗真菌、免疫调节、抗增殖、神经保护和延缓衰老等多种作用,极大地激发了学者们对其作用机制的研究兴趣[1⁃2]。研究证实,雷帕霉素首先结合于胞内受体免疫亲和蛋白FKBP12,形成FKBP12⁃RAPA复合体,然后再与哺乳动物雷帕霉素靶蛋白(mammalian target of rapamycin,mTOR)的FRB结构域结合,进而抑制mTOR活性,mTOR参与众多细胞生命活动的重要过程,这是雷帕霉素呈现广泛生物学活性的机制所在[3⁃4]。mTOR是一种非典型丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶,能通过接受整合细胞信号,发挥调节稳态作用,主要包括调节细胞生长、增殖与代谢。雷帕霉素及其衍生物以mTOR为靶点,对加速增殖细胞有明显抑制作用,因此被批准作为免疫抑制剂和抗肿瘤药物临床使用[5]。如今,研发的第二代半合成雷帕霉素衍生物,具有更高效的药物代谢动力学,如替西罗霉素(temsirolimus)和依维莫司(everolimus)。; 丁培成莫绪明; 关键词：哺乳动物雷帕霉素靶蛋白雷帕霉素药物代谢动力学依维莫司大环内酯类抗生素

胎儿心脏横纹肌瘤的产前超声诊断价值: 2021年; 目的:探讨产前超声诊断胎儿心脏横纹肌瘤的价值。方法:回顾性分析2013年1月—2020年12月来我院行产前超声检查并诊断为胎儿心脏横纹肌瘤的15例孕妇,常规观察胎儿心脏结构,发现心内占位,测量其大小观察其形态及附着部位,随后行头颅MRI及结节性硬化基因检测。结果:产前超声发现15例胎儿心脏横纹肌瘤,均为多发,其中3例合并心内并发症,MRI发现颅内硬化结节6例,15例胎儿均行结节性硬化基因检测,其中7例阳性,7例基因阳性中6例合并颅内硬化结节,7例基因阳性及3例心内并发症孕妇选择终止妊娠并经引产后病理证实,余5例继续妊娠,经超声密切追踪随访至出生后,其中2例轻度缩小,1例轻度增大,2例无明显变化。结论:产前超声可发现胎儿心脏横纹肌瘤并追踪超声随访,根据其附着部位预估继续妊娠有无阻塞及压迫并发症,并结合头颅MRI及结节性硬化基因检测进一步综合分析评估预后。; 张成秀; 关键词：胎儿心脏横纹肌瘤产前超声结节性硬化

胎儿心脏横纹肌瘤的产前诊断及临床结局分析: 2021年; 目的:探讨胎儿心脏横纹肌瘤的产前超声诊断特点与临床结局。方法:回顾性分析2016年8月至2019年8月重庆医科大学附属第一医院产前诊断的15例胎儿心脏横纹肌瘤超声特点,并随访其临床结局。结果:15例胎儿心脏横纹肌瘤中,8例(53.3%)为单发,7例(46.7%)为多发,好发部位以左心室最为常见,产前超声均表现为均匀的强回声团。13例(86.7%)产前超声未发现合并畸形,1例产前超声合并室间隔缺损,1例产前超声合并脑实质内多发结节。妊娠结局:9例(60.0%)引产,5例(33.3%)足月分娩,1例失访。5例足月分娩患儿中,3例患儿心脏横纹肌瘤现仍存在,并未发现结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC);1例心脏横纹肌瘤消失且未发现其他异常,1例出现多发TSC。结论 :胎儿心脏横纹肌瘤产前超声有较典型特征,表现为心腔内单发或多发的类圆形、均匀强回声团块,边界清晰,附着于室壁或室间隔。不合并TSC时预后良好,临床工作中需加强医患沟通,结合磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)和基因检测来指导其预后。; 王星张兰黄帅曹赤颖李俊男漆洪波; 关键词：胎儿横纹肌瘤结节性硬化症产前诊断

结节性硬化症患儿心脏横纹肌瘤发生情况和超声心动图特点被引量：2: 2021年; 目的分析结节性硬化症患儿心脏横纹肌瘤发生情况和超声心动图特点。方法选取2014年1月-2019年12月在天津市儿童医院诊治的90例结节性硬化症患儿为研究对象,对所有患儿进行超声心动图检查,观察有无心脏横纹肌瘤和影像学特点。结果 90例结节性硬化症患儿中,52例检出心脏横纹肌瘤,占57.78%。52例心脏横纹肌瘤患儿中,20例肿瘤数目为2个,19例肿瘤数目≥3个,13例为单发肿瘤,分别占38.46%(20/52)、36.54%(19/52)及25.00%(13/52),共发生肿瘤122处。肿瘤所在位置主要在左心室、右心室,其次为右心房、左心房、室间隔、腱索及乳头肌,肿瘤以中等回声为主,其次为强回声,77.05%的肿瘤为椭圆形,22.95%的肿瘤为圆形,肿瘤界限清晰、边缘规则,无包膜,回声均匀,肿瘤平均直径为(11.32±2.80)mm。结论结节性硬化症患儿心脏横纹肌瘤发生率较高,男性和年龄小的患儿发生风险更高,提示结节性硬化症和心脏横纹肌瘤关系密切,常规行超声心动图检查可发现患儿左心室内有多发、中强回声及边界清晰的肿瘤等表现。; 贡欣张辉郭凡常亚彬徐兆峰; 关键词：结节性硬化症心脏横纹肌瘤超声心动图

三例心脏横纹肌瘤胎儿的基因诊断被引量：3: 2020年; 目的探讨超声心动图联合基因检测对胎儿心脏横纹肌瘤的诊断意义。方法收集2018年3月至2019年3月于中国医科大学附属盛京医院经超声诊断为心脏横纹肌瘤的3例胎儿的临床资料及引产后胎儿组织。应用高通量测序技术对胎儿样本进行全外显子测序,应用Sanger测序技术对筛查到的可疑变异位点进行验证。检索胎儿心脏横纹肌瘤相关文献,总结胎儿超声心动图特征及基因诊断结果。结果3个家系胎儿超声心动图结果均提示心室内多发高回声团,确诊为心脏横纹肌瘤。基因检测结果提示家系1胎儿携带TSC1基因c.740G>A(p.W247*)杂合变异,家系2胎儿携带TSC2基因c.3352C>T(p.Q1118*)杂合变异,家系3胎儿携带TSC1基因c.1579C>T(p.Q527*)杂合变异,3个家系中胎儿父母均未携带相应变异。统计分析109例资料较为完整的心脏横纹肌瘤胎儿,其中79例胎儿心脏横纹肌瘤为多发性,89例横纹肌瘤位于心室及室间隔上,完善基因诊断的94例胎儿中74例携带有TSC1或TSC2基因变异。结论胎儿心脏横纹肌瘤常表现为心室内多发性高回声团,且多数为结节性硬化症的胎儿期表现,建议进一步完善产前基因诊断。; 侯瑞吕远李闯廖姗姗张琰李岭刘彩霞; 关键词：心脏横纹肌瘤胎儿超声心动图结节性硬化症

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