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搜索到1718篇“ 基因缺陷“的相关文章

一种无创胎儿基因缺陷检测方法: 本发明涉及基因缺陷检测技术领域，具体公开了一种无创胎儿基因缺陷检测方法。本发明实施例通过抽提获取gDNA和cfDNA；进行建库；对全基因组文库进行杂交捕获；对捕获文库进行测序；进行NIPT‑M的胎儿单倍型分析，进行NIP...; 李海波杨敬敏李琼陈长水吴姗姗徐辉吴一鸣庄丹燕潘小莉吴军华

胎儿基因缺陷预测方法: 本发明涉及胎儿基因缺陷预测方法。本发明第一方面提供一种预测胎儿是否携带基因缺陷的方法，其中，胚胎亲本中至少一个为基因缺陷携带者，所述方法包括：1)选取有效SNP位点，2)构建家系单倍型，3)预测基因缺陷，4)验证基因缺陷...; 杨敬敏吴一鸣徐辉徐张蓝高鹏飞

一种IL34基因缺陷小鼠模型的制备方法及其应用: 本发明属于生物技术领域，具体涉及一种IL34基因缺陷小鼠模型的制备方法及其应用。在本发明中利用基因修饰的技术，在IL34基因第一个外显子定点插入Luciferase‑2A‑EGFP‑SV40polyA表达框从而导致内源的...; 任建科魏武费俭黄家明周燕娟薛社亮李卫华

二氢丹参酮Ⅰ在制备治疗和/或预防TREX1基因缺陷相关自身炎症性疾病药物中的用途: 二氢丹参酮Ⅰ或其药学上可接受的盐在制备治疗和/或预防TREX1基因缺陷相关自身炎症性疾病的药物中的用途。发现二氢丹参酮Ⅰ能有效抑制cGAS‑STING通路的活化并抑制diABZI诱导的BMDMs细胞中IRF3和P65的入...; 柏兆方肖小河石伟湛小燕

一种分泌途径蛋白酶基因缺陷型毕赤酵母工程菌株及制备方法: 本发明公开了一种分泌途径蛋白酶基因缺陷型毕赤酵母工程菌及工程菌构建方法，属于生物工程技术领域。本发明利用CRISPR‑Cas9技术对糖基磷脂酰肌醇锚定的天冬氨酸蛋白酶A1基因进行定点敲除，制备SMD1168H‑ΔA1基因...; 李海超赵子健乔善鹏桂萍马富强

脂蛋白脂肪酶(LPL)基因缺陷相关疾病与治疗进展: 2024年; 脂蛋白脂肪酶(LPL)是人体脂蛋白中甘油三酯代谢的关键限速酶,由心肌、骨骼肌、脂肪细胞等实质细胞合成,分泌到细胞间隙与硫酸乙酰肝素蛋白多糖(HSPG)结合,在肝素的作用下解离,被毛细血管内皮细胞上的糖基化磷脂酰肌醇锚定高密度脂蛋白结合蛋白1(GPIHBP1)捕获转位入血,将血液中脂蛋白中核心甘油三酯水解,释放游离脂肪酸,供机体氧化利用或储存。其活性受多种互作蛋白调节,包括ApoCs、ANGPTLs、LMF1等。编码LPL的基因发生突变、蛋白合成加工过程出现错误或相关互作蛋白异常都会导致LPL缺失或功能异常,出现血脂升高或伴发胰腺炎等临床症状,严重威胁患者的生命健康。目前LPL缺陷相关疾病的临床常规治疗手段是降脂药与严格饮食控制相结合,治疗效果并不理想。近年来,以LPL及其互作蛋白基因为靶点的药物相继进入临床研究和上市阶段,取得了良好的临床效果,其中以基因替代、寡核苷酸和小RNA类药物最受关注。本综述结合LPL的特性、LPL缺乏症(LPLD)的病理机制,总结现有的治疗方法及药物研发进展,以期对LPLD的药物研发和医学干预提供思路。; 乌日乐余双庆夏艳吴小兵董小岩; 关键词：脂蛋白脂肪酶基因缺陷高甘油三酯血症基因治疗

一种Timp4基因缺陷所致的近视大鼠模型及其构建方法与应用: 本发明属于生物工程和生物医药领域，具体涉及一种Timp4基因缺陷所致的近视大鼠模型及其构建方法与应用，本发明通过敲除大鼠基因组中Timp4基因序列获得近视疾病模型。本发明构建的近视大鼠模型表现出近视疾病的相关特征，包括基...; 王攀峰周文慧张清炯

CDK9基因缺陷抑制纤维肉瘤细胞系的迁移: 2024年; 细胞周期蛋白依赖激酶9(Cyclindependentkinase9,CDK9)负责调控多种基因的转录过程,在癌细胞中抑制CDK9可以下调原癌基因的表达水平。已有多种CDK9小分子抑制剂被批准上市,用于靶向治疗白血病、弥漫性大B细胞淋巴瘤等血液肿瘤。目前有少量研究表明靶向CDK9可以抑制实体肿瘤的转移,为了探究CDK9的表达水平是否与肿瘤转移相关,本课题运用CRISPR-Cas9技术编辑纤维肉瘤细胞系MCA205的基因组,得到了CDK9基因缺陷的MCA205细胞系,随后通过Transwell、3D肿瘤球侵袭实验和划痕实验等技术手段检测MCA205细胞系的侵袭与迁移能力,结果发现CDK9基因缺陷有效抑制了MCA205细胞系的侵袭与迁移。; 刘昊杨衡王全逸

ELF4基因缺陷的类白塞病样综合征2例报告: 2024年; 患儿1,男,13岁,因“反复口腔溃疡3年,腹痛8个月,肛周溃疡10 d”入院;患儿2,男,3岁,因“反复腹痛、腹泻、发热3月余”入院,两患儿经基因检测发现X连锁的ELF4缺陷(“deficiency in ELF4, X-linked”, DEX),确诊为ELF4基因缺陷的类白塞病样综合征。患儿1先后予以甲泼尼龙静脉冲击,泼尼龙、美沙拉嗪口服对症治疗。患儿2先后予糖皮质激素联合肠内营养,巯嘌呤口服等治疗。后2例患儿症状缓解出院。; 王楠王楠王楠; 关键词：白塞病克罗恩病

20例NPHP1基因缺陷肾单位消耗病患者的临床和基因突变特点: 2024年; 目的探讨1型肾单位消耗病(nephronophthisis,NPH)的临床表型及NPHP1基因突变特点。方法本研究为病例系列分析,回顾性收集初步诊断1型NPH患者及其父母的外周血标本、临床、影像和病理资料。通过二代测序或微卫星标记检测NPHP1基因变异。结果(1)本研究中,16个家系20例患者确诊为1型NPH。起病中位年龄为9.5岁(3.0~21.0岁),发病至确诊的平均时间为2.1年(0.1~6.5年)。首诊表现方面,肾功能不全7例(35.0%),多饮、多尿或夜尿增多8例(40.0%),贫血4例(20.0%),生长迟缓7例(35.0%),其中1例以生长迟缓及胸廓畸形为首诊表现。肾脏表现方面,10例(50.0%)尿常规检查尿蛋白阴性,10例(50.0%)有少量蛋白尿,均无血尿;首诊时18例(90.0%)患者有不同程度的肾功能损害,进展至慢性肾脏病5期的中位年龄为12岁(9.1~16.5岁)。17例接受尿蛋白成分分析患者中,15例存在α1微球蛋白和β2微球蛋白升高,包括6例尿常规检查尿蛋白阴性患者。11例(55.0%)患者双肾体积正常,9例(45.0%)肾脏体积缩小,其中7例双肾体积缩小,2例单个肾脏体积缩小。B超及磁共振水成像检查显示,12例(60.0%)患者皮髓质交接处和/或肾髓质处有单发或多发肾囊肿,8例(40.0%)未见囊肿。9例患者完成了肾活检,均可见肾小管萎缩及管腔扩张、肾小管基底膜增厚或分层、间质纤维化及炎性细胞浸润。5例存在肾外表现,如Senior-Loken综合征、弱视或屈光不正、Cogan综合征、肝囊肿等。16个家系20例确诊患者中,NPHP1外显子(exon 1~20)纯合缺失发生在8个家系10例患者,杂合缺失伴点突变发生在5个家系7例患者,复合杂合点突变发生在3个家系3例患者,不同基因突变类型患者的临床表型(性别、肾脏体积、囊肿形成、尿蛋白)的差异均无统计学意义(均P>0.05)。16例进行了基因二代测序(靶向外显子组测序和全外显子组测序),其中8例合并其他纤毛病致病基因变异;而与无合并其; 赖佳泳孙良忠刘雅清林宏容岳智慧王海燕李敏蔡勇艾军魏海霞; 关键词：突变囊肿肾囊肿

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