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单链构象多态性分析和变性高效液相色谱分析技术检测hMLH1和hMSH2基因突变的比较被引量：6: 2008年; 目的比较单链构象多态性分析（SSCP）和变性高效液相色谱分析技术（DHPLC）应用于遗传性非息肉病性结直肠癌（HNPCC）分子遗传学诊断的灵敏性和特异性。方法应用PCR-SSCP和DHPLC方法分析经测序验证有序列变异的7个家系的所有成员的相应PCR扩增产物，分别计算SSCP和DHPLC的灵敏度和特异度。结果应用SSCP对hMLH1和hMSH2进行基因突变筛查的敏感性和特异性分别为51．6％和66．6％；而应用DHPLC进行基因突变筛查的敏感性和特异性则分别为100％和93．3％；两种方法进行基因突变筛查的结果差异有统计学意义（P〈0．05）。结论DHPLC进行基因突变筛查的敏感性和特异性均高于SSCP，是理想的分子遗传学检测方法。; 魏广辉赵博王振军; 关键词：变性高效液相色谱分析单链构象 MLH1 MSH2 遗传性非息肉性

变性高效液相色谱分析肺炎支原体基因类型研究被引量：1: 2014年; 目的运用变性高效液相色谱（denaturing high-performance liquid chromatography,DHPLC）技术检测肺炎支原体（mycoplasma pneumoniae,MP）基因型,了解儿童MP流行状况.方法对我院300例患儿鼻咽吸出物进行表型确证试验,采用PCR对标准菌株和MP表型阳性的临床菌株进行PCR扩增,扩增产物经DHPLC分析,通过与标准菌株色谱峰比对进行临床菌株基因分型.结果 300例患儿咽拭子经过24h培养后呈阳性110例.用特异引物扩增MP-129、MP-FH标准株和标本,分别得到2 280 bp和2580bp基因片段.110株临床菌株经DHPLC分析检测出107株是P1-Ⅰ型,均是1b亚型,3株是P1-Ⅱ型,均是2a亚型.结论运用DHPLC技术检测出本院儿童发生MP感染以P1-Ⅰ、1b亚型为主.; 丁振尧李红微郭美丽方全中余宇龙; 关键词：变性高效液相色谱肺炎支原体基因分型

检测MGMT基因甲基化的引物和试剂盒及其使用方法: 本发明公开了一种检测MGMT基因甲基化的引物和试剂盒及其使用方法，同时还公开了所述引物和试剂盒的应用。本发明所公开的引物是根据人类MGMT基因启动子区域序列设计特异性引物，可使用包含有所述引物的试剂盒，通过巢式PCR扩增...; 刘晓峰程宇侯然朱立文梁超王绪华方国伟黄士昂陈忠; 文献传递

29例汉族马凡综合征患者的FBN1基因突变分析被引量：2: 2012年; 目的对29例汉族马凡综合征(Marfan syndrome,MFS)患者的原纤蛋白-1(fibrillin-1,FBN1)基因进行突变筛查,探讨MFS与FBN1基因突变的关系。方法提取29例患者外周血全基因组DNA,应用PCR技术对FBN1的65个外显子进行扩增,应用变性高效液相色谱(denaturing high performance liquid chromatography,DHPLC)对患者FBN1的65个外显子进行突变筛查,对DHPLC检测出图形异常的PCR扩增片段用DNA测序鉴定突变位点和类型。结果在12例MFS患者中发现12种FBN1突变。其中有8种为新的突变,分别为2359A>T(S787C)、3380G>T(G1127V)、4151T>C(M1384T)、4244G>A(C1415Y)、6071G>T(C2024F)、IVS2+1G>T、IVS37+5G>A和7970C>G+7971delC。另外4种为已报道突变,包括3037G>A(G1013R)、6049T>C(C2017R)、4429G>T(E1477X)和4930C>T(R1644X)。结论 FBN1基因突变可能是12例MFS患者的致病因素。; 王雪涛伍严安; 关键词：马凡综合征基因突变变性高效液相色谱分析

两个遗传病家系的临床和分子病理学分析: 背景与目的遗传病是临床遗传咨询门诊最常见的疾病之一,也是临床医生特别是基层医院的广大医务工作者所面对的最难解决的问题,这是因为,遗传病特别是散发性遗传病,千奇百怪,因遗传异质性、遗传机制以及环境作用等,是基因型到表型复杂...; 刘彦慧; 关键词：比较基因组杂交技术 DAZ基因变性高效液相色谱分析; 文献传递

汉族马凡综合征患者基因突变及临床特征的研究: 目的对汉族马凡综合征（Marfan syndrome，MFS）患者的原纤维蛋白－1（fibrillin-1，FBN1）基因，转化生长因子受体1（Transforming Growth Factor BetaRe...; 王雪涛; 关键词：马凡综合征基因突变变性高效液相色谱分析; 文献传递

变性高效液相色谱分析浙江沿海地区ESBLs基因类型研究被引量：1: 2011年; 目的运用变性高效液相色谱(DHPLC)技术,检测超广谱β-内酰胺酶(ESBLs)基因型,了解浙江沿海地区ESBLs基因型分布情况。方法对171株多药耐药肠杆菌科细菌进行表型确证试验,采用多重PCR对标准菌株和ESBLs表型阳性的临床菌株进行CTX-M扩增,扩增产物经DHPLC分析,通过与标准菌株色谱峰比对进行临床菌株基因分型。结果 171株多药耐药肠杆菌科细菌,有142株临床菌株ESBLs表型阳性,经多重PCR扩增142株肠杆菌科109株携带CTX-M基因,52株为CTX-M-1产物,57株为CTX-M-9产物,检出率达79.80%,其中大肠埃希菌携带CTX-M基因比例最高,其次是肺炎克雷伯菌和阴沟肠杆菌;109株临床菌株PCR产物经DHPLC分析检测出4种CTX-M基因型,33株携带CTX-M-3、19株携带CTX-M-15、5株携带CTX-M-9、52株携带CTX-M-14。结论运用DHPLC技术检测出CTX-M型ESBLs菌株有4种基因型,其中CTX-M-14型是CTX-M型ESBLs主要型别;该地区细菌携带CTX-M型ESBLs以大肠埃希菌、肺炎克雷伯菌、阴沟肠杆菌最多见。; 陈弘郑昌华王爱萍江金彪吴福根秦涛林应荣茹彩旺王玲; 关键词：变性高效液相色谱基因分型超广谱Β-内酰胺酶肠杆菌科

应用DHPLC筛查黑白头发mtDNA控制区的异质性研究: 2011年; 目的探讨黑头发和白头发线粒体DNA(mtDNA)控制区的异质性。方法将人头发mtDNA控制区扩增成5个部分互相重叠的片段,利用已建立的DHPLC技术分析中国汉族正常人与Alzheimer病同个体黑头发和白头发mtDNA控制区的异质性。结果 50例中国汉族正常人同个体中黑头发和白头发mtDNA控制区的异质性为10%和20.4%,Alzheimer病黑头发和白头发mtDNA控制区的异质性为16.4%和30%。结论同个体中黑头发和白头发线粒体DNA(m tDNA)控制区异质性与衰老相关。; 谭凤明程喜平陈盛强王延平沈岩松陈智超; 关键词：遗传异质性线粒体DNA 控制区

应用变性高效液相色谱检测马凡综合征原纤维蛋白1突变被引量：1: 2009年; 目的应用变性高效液相色谱（DHPLC）结合DNA测序法检测分析马凡综合征（MFS）原纤维蛋白1（fibrillin-1）基因（FBN1）突变状况。方法提取22例MFS患者全血DNA，PCR增扩FBN1的65个外显子，用DHPLC筛查DNA突变，对DHPLC图形异常的PCR产物用DNA测序分析突变分布。结果在9例MFS患者FBN1中发现10种突变。其中有4种错义突变[5015G〉C（C1672S）、5309G〉A（C1770Y）、7241G〉A（A2414G）与7769G〉A（C2590Y）]，4种无义突变[3295G〉T（E1099X）、4307insTCGT（G1441X）、4621C〉T（R1541X）与8080C〉T（A2694X）]，2种剪切位点突变（IVS29＋4A〉T与IVS50＋1G〉A）。结论DHPLC结合DNA测序法是一种快速有效的FBN1突变检测法，可用于MFS的基因诊断。; 伍严安朱爱兰黄肖利陈喜军黄毅陈同; 关键词：马凡综合征基因突变变性高效液相色谱分析

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