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一种基于全基因组的变异基因检测方法: 本发明涉及基因序列结构变异检测技术领域，具体公开了一种基于全基因组的变异基因检测方法，包括：获取样本DNA数据、甲基化分析、结构化测序、纳米孔测序、全基因组测序、数据整合和分析和结果解读和建议；本发明结合了不同的技术和方...; 赵强李兴广

联合变异基因检测的进程中断处理方法及装置: 本公开提出一种联合变异基因检测的进程中断处理方法、装置、电子设备及存储介质，该方法包括：对变异记录数据样本进行区间划分处理，得到数据处理区间，基于计算节点和数据处理区间对变异记录数据样本进行联合变异检测处理，在联合变异检...; 唐静波钟子寅谢寅龙

一种基于三代测序的基因组结构变异基因型校正方法: 一种基于三代测序的基因组结构变异基因型校正方法，涉及生物信息处理领域。本发明是为了解决现有结构变异检测方法还存在由于测序错误噪声、测序深度导致的基因变异检测结果存在误差的问题。本发明包括：获取个体测序数据比对片段，根据比...; 曹舒淇姜涛刘博王亚东

一种引发急性溶血性输血反应的RHCE血型系统变异基因型: 本发明提供一种引发急性溶血性输血反应的RHCE血型系统变异基因型，该RHCE基因型是Exon1、Exon10正常表达，Exon2被RHD基因Exon2取代，Exon3‑9完全缺失。该等位基因无法编码RhC、c、E和e四个...; 周继勇段翌刘秀香冯智慧

基于表型术语和变异基因的数据分析装置、介质和设备: 本发明提供了基于表型术语和变异基因的数据分析装置、介质和设备，通过获取表型术语和变异基因计算疾病表型似然比、疾病基因型似然比和表型基因型复合似然比，及进行分析并输出目标对象的变异基因排序及变异基因排序的关联疾病，能有效量...; 牟文博汤莎张晶方萍

空间表达变异基因识别方法及其在肿瘤异质性研究中的应用进展: 2024年; 空间表达变异基因的识别是阐明空间转录组学的基础。空间表达变异基因的分析需应用空间转录组数据相关公共存储库和计算技术。本文综述空间转录组学应用于空间表达变异基因识别的计算方法,阐述空间表达变异基因识别在肿瘤异质性研究中的应用进展,以进一步理解驱动肿瘤异质性发生发展的分子机制。; 关双刘溪王博王念刘骏王忠; 关键词：肿瘤异质性

医护合作的遗传咨询和随访模式在遗传性妇科肿瘤变异基因携带者健康管理中的作用研究: 2024年; 目的建立医护合作的遗传性妇科肿瘤变异基因携带者遗传咨询和随访模式,评价其实践效果。方法选取2021年1月至2023年6月于复旦大学附属妇产科医院妇科肿瘤遗传咨询门诊就诊的70例遗传性妇科肿瘤携带者作为研究对象,随机分为对照组和观察组,每组35例。对照组行常规肿瘤遗传咨询门诊管理方式,观察组行医护合作的遗传咨询和随访模式。于干预前、干预后6个月评价两组变异基因携带者心理焦虑-抑郁程度、心理危机感、生活质量及相关临床指标。结果在心理焦虑-抑郁程度方面,干预6个月后观察组明显低于对照组(P<0.05);在心理危机方面,干预6个月后观察组各维度得分均低于对照组(P<0.05);在生活质量方面,干预6个月后观察组除了躯体疼痛,其余7个维度评分均高于对照组(P<0.05)。干预6个月后,观察组行预防性输卵管-卵巢切除手术者8例、育龄期携带者成功行胚胎植入前遗传学检测助孕者4例,对照组例数均为0。结论医护合作的遗传性妇科肿瘤变异基因携带者遗传咨询和随访模式,可为变异基因携带者提供一个全周期、规范化、智能化的管理,降低心理焦虑-抑郁程度、心理危机感,改善其生活质量,并指导其采用科学的方法预防遗传性肿瘤的发生,为遗传性妇科肿瘤变异基因携带者的健康管理提供了实践依据。; 王辉范芳琴王霞康玉; 关键词：妇科肿瘤遗传性医护合作健康管理

一种基于三代测序的基因组结构变异基因型校正方法: 一种基于三代测序的基因组结构变异基因型校正方法，涉及生物信息处理领域。本发明是为了解决现有结构变异检测方法还存在由于测序错误噪声、测序深度导致的基因变异检测结果存在误差的问题。本发明包括：获取个体测序数据比对片段，根据比...; 曹舒淇姜涛刘博王亚东

基于贝叶斯算法的变异基因致病性评估方法及装置: 本发明涉及基因测序技术领域，揭露了一种基于贝叶斯算法的变异基因致病性评估方法，包括：对高通量测序数据及人类基因组序列进行比对，得到基因突变数据，对基因突变位点进行基因注释，得到高通量测序注释表，根据证据来源类别在高通量测...; 刘洪洲喻长顺贾晓冬李行汲珊珊

一种错义变异基因的评分处理方法、优化评分方法及装置: 本申请公开了一种错义变异基因的评分处理方法、优化评分方法及装置，该方法包括:获取患者的错义变异基因；确定患者的表型与错义变异基因关联疾病的表型相符，并且确定错义变异基因中的待验证位点为新的位点；配置错义变异基因的各个评估...; 王义亭刘静

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