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急性间歇性卟啉病伴可逆性后部脑病综合征1例并文献复习: 2025年; 目的总结急性间歇性卟啉病(AIP)合并可逆性后部脑病综合征(PRES)患者的临床特征,提高对AIP的认识。方法收集2021年4月山东大学附属威海市立医院神经内科收治的1例AIP合并PRES患者的临床资料,包括临床症状、体征、实验室检查、影像学检查及基因检测结果等,并对已报道的AIP合并PRES患者进行文献复习。结果患者为35岁女性,因"腹痛、腹胀1周,发作性意识不清、肢体抽搐约9 h"入院,头颅磁共振成像提示双侧额叶为主皮层多发异常信号灶。基因检测结果提示HMBS基因杂合变异c.517C>T(p.Arg173Trp)。经补液、营养支持治疗后患者临床症状改善,双侧额叶病灶消失,最终诊断为AIP合并PRES。文献检索到15篇共16例AIP合并PRES患者,以生育期女性为主,除腹痛外,癫痫、自主神经功能障碍、低钠血症发生率较一般AIP升高,且球麻痹和呼吸肌麻痹比例大大增加。结论AIP合并PRES较为罕见,且病情更重,需早期识别病因,积极治疗。; 阎朝阳梁靖刘涵瑜张海霞王鹏飞; 关键词：可逆性后部脑病综合征

皮肤卟啉病的治疗进展: 2024年; 卟啉病是血红素生物合成代谢过程中的酶缺陷而引起的一类罕见病。其中,皮肤卟啉病主要表现为日晒后出现暴露部位的疼痛和水疱等光敏症状。皮肤卟啉病的治疗以避光为主,目前针对皮肤卟啉病患者光敏性增加的特点,黑皮质素受体1(melanocortin 1 receptor,MC1R)激动剂、抗氧化剂及光疗法已在临床中试用,同时针对病因的基因疗法、降低血红素合成的甘氨酸转运体抑制剂和关键酶抑制剂正处于不断探索阶段。; 李霜雷佳佳董白雪任毅杨静; 关键词：卟啉病皮肤治疗学罕见病

卟啉病及其肝损伤的发病机制与诊治进展: 2024年; 卟啉病是一组少见、复杂的临床异质性疾病,常累及多个器官和系统,易漏诊、误诊或延误诊断,严重影响患者的生活质量和生命安全。卟啉和其前体物质均具有肝毒性,持续高浓度在血液和肝脏组织中蓄积会造成不同程度肝损伤,出现不同临床表型的肝脏疾病,甚至肝硬化、肝衰竭和肝癌。近年来报道以肝损伤为首诊症状的卟啉病患者越来越多,其发病机制、诊断技术和治疗方法也有新进步。本文着重对卟啉病及其肝损伤的发病机制及诊治进展进行总结分析。; 李东良敖秀兰; 关键词：卟啉类化合物卟啉病肝损伤

急性间歇性卟啉病诊疗中国专家共识(2024版): 2024年; 急性间歇性卟啉病(AIP)是由血红素生物合成途径中第3个酶——羟甲基胆素合成酶[HMBS, 又称卟胆原脱氨酶(PBGD)]活性不足引起, 是一种外显率很低的常染色体显性遗传病。AIP主要影响女性, 可由多种诱因触发急性发作, 主要表现为腹痛、恶心呕吐、肠梗阻、便秘等急性神经内脏症状, 严重者可导致癫痫、四肢无力、精神症状。反复发作可引起多种慢性损伤。AIP临床表现缺乏特异性, 临床医生认识不足, 误诊率高, 致残致死风险大。为进一步提高各专业医生的规范救治水平, 中华医学会罕见病分会、中华医学会内分泌学分会内分泌罕见病学组及中国药师协会罕见病用药工作委员会组织专家团队, 参考国内外相关流行病学调查、临床与基础研究成果, 共同编写、制订《急性间歇性卟啉病诊疗中国专家共识(2024版)》。针对116篇文献中提炼总结出来的核心内容, 严格遵循德尔菲法, 由27位相关专业专家组成的专家团队, 进行投票表决, 同意程度≥70%者达成共识。最终生成23条推荐意见, 在急性间歇性卟啉病的诊断、治疗、评估及预防等方面形成共识, 为临床规范化诊疗提供了依据。; 中华医学会罕见病分会中华医学会内分泌学分会内分泌罕见病学组中国药师协会罕见病用药工作委员会张松筠张抒扬刘铭宋红梅; 关键词：急性间歇性卟啉病

急性间歇性卟啉病在妇科领域的诊治进展: 2024年; 急性间歇性卟啉病(acute intermittent porphyria,AIP)是一种罕见的代谢性疾病,主要由羟甲基胆素合成酶(hydroxymethylbilane synthase,HMBS)缺陷引起,严重影响血红素的生物合成。AIP以剧烈腹痛和神经系统症状为特征,急性发作可能导致严重并发症甚至危及生命。尽管AIP的发病率较低,但患者的生活质量显著下降,同时心理负担显著增加,需引起临床关注。诊断AIP主要依赖实验室检测,预防和治疗策略包括避免诱发因素、血红素替代治疗和激素调节。促性腺激素释放激素激动剂(gonadotropin-releasing hormone agonists,GnRH-a)和激素回补治疗在管理与月经相关的AIP发作中已显示出有效性,但需要密切监测以减少不良反应。本文综述了AIP的病理生理学、临床特点和诊断流程,并探讨其预防及治疗策略。; 王悦华克勤辛卫娟; 关键词：妇科

急性间歇性卟啉病伴可逆性后部脑病综合征MRI表现: 2024年; 急性间歇性卟啉病(acute intermittent porphyria,AIP)为罕见常染色体显性遗传病,为羟甲基胆素合酶(recombinant hydroxymethylbilane synthase,HMBS)基因突变导致卟胆原脱氨酶(porphobilinogen deaminase,PBGD)活性缺乏所致。PBGD失活致前体物质如胆色素原(porphobilinogen,PBG)和5-氨基乙酰丙酸(5-aminolevulinic acid,5-ALA)体内蓄积,其毒性可影响多个系统^([1]);累及神经系统时,可出现中枢神经、周围神经和自主神经病变。; 伊泽茜许敬博曹一民李晓童卜静英周立霞; 关键词：后部白质脑病综合征

反复发作性腹痛确诊急性间歇性卟啉病多学科团队协作诊疗一例: 2024年; 卟啉病是一类罕见的代谢性疾病,因卟啉或其前体堆积致细胞损伤、尿液颜色异常;功能性腹痛是急性间歇性卟啉病的主要临床表现,为常染色体显性遗传,受多种环境因素的影响。本文总结1例发作性腹痛伴神经精神症状患者的MDT诊治过程,以期为罕见的急性间歇性卟啉病诊治提供参考。; 陈小松陶弢肖潇朱德生赵丽叶乐王苑边文玉蒋长青陈雪青范颖晖; 关键词：卟啉病腹痛

以腹痛、癫痫发作、意识障碍为表现的重症急性间歇性卟啉病1例: 2024年; 急性间歇性卟啉病(AIP)是一种HMBS基因突变导致的常染色体显性遗传代谢疾病,临床表现以胃肠道和神经系统受累为主。大部分患者长期结局良好,急性发作通常可以恢复,但部分患者可能反复发作,严重的急性发作可能危及生命。文中报道1例22岁女性患者,感染新型冠状病毒后因不安全用药出现间断腹痛伴呕吐、继发性癫痫发作和进行性加重的意识障碍,结合临床表现及辅助检查确诊为AIP,给予精氨酸血红素、高糖、抗癫痫及抗感染对症治疗后症状好转。报道本病例旨在增强临床医师对该疾病的认识,提高对卟啉病安全用药的重视,改进诊疗手段。; 徐莹王群; 关键词：癫痫电解质紊乱可逆性后部脑病综合征

以肝硬化为主要表现的红细胞生成性原卟啉病1例报告: 2024年; 红细胞生成性原卟啉病(EPP)是一种罕见的遗传代谢性疾病,常累及皮肤、血液、神经系统,其中以肝功能严重损伤和急性腹痛为主要表现的EPP极为罕见。本文通过回顾1例EPP患者的临床资料及相关基因检测结果,探讨EPP的临床特点及致病基因,以提高肝病医师对该病的认识,争取早期诊断、早治疗。; 吴振东周国强向燕王先令苏剑东刘思纯; 关键词：肝硬化治疗学

用固体形式的比托哌汀治疗红细胞生成性原卟啉病、X连锁原卟啉病或先天性红细胞生成性卟啉病的方法: 本发明的实施方案涉及使用结晶形式(如形式A、B或C或对羟基苯甲酸甲酯共晶形式)或无定形形式的比托哌汀或其药物组合物来预防或治疗红细胞生成性原卟啉病(EPP)、X连锁原卟啉病(XLPP)和/或先天性红细胞生成性卟啉病(CE...; B·R·麦克唐纳M·G·贝科尼V·洪

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