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线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征伴甲状腺乳头状癌1例: 2024年; 线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)综合征是一种累及多系统的慢性进展性遗传性神经代谢疾病,以反复卒中样发作脑病和肌肉病为主要表现,80%由线粒体DNA(mtDNA)的m. 3243A> G点位突变导致。该病较罕见,极易误诊为脑炎或脑梗死,部分患者可伴发甲状腺功能减退、甲状腺功能亢进、下丘脑生长激素缺乏、糖尿病(DM)等神经内分泌和代谢障碍。现对我科收治的1例伴发甲状腺乳头状癌的成年型MELAS综合征且早期误诊的患者进行报道,该患者经外周血MELAS基因检测发现m. 3243A> G点位突变。目前,国内外尚未见MELAS综合征伴甲状腺乳头状癌的报道。; 欧阳青蓉徐磊; 关键词：甲状腺乳头状癌 MELAS综合征生长激素缺乏肌肉病成年型

儿童线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征1例报告: 2024年; 线粒体脑肌病(mitochondrial encephalomyopathy,ME)是一种由机体内的线粒体和(或)细胞核DNA基因突变,导致线粒体结构和(或)功能障碍,致使多系统器官细胞能量供应障碍的遗传代谢性疾病,常以大脑和肌肉受累而表现出相应症状。线粒体脑肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作综合征(mitochondrial encephalomyopathy with hyperprolactinemia and stroke like attack syndrome,MELAS)是ME中最常见的一种类型,发病率约为1/6000,临床常因早期症状不典型而漏诊误诊[1]。; 李红玉龙丹; 关键词：线粒体脑肌病线粒体结构高乳酸血症遗传代谢性疾病漏诊误诊 MELAS

迟发型线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征合并阵发性交感神经过度兴奋综合征1例: 2023年; 阵发性交感神经过度兴奋综合征(PSH)是一种以阵发性心动过速、血压升高、呼吸急促、发热、大汗、姿势异常或肌张力障碍为表现的综合征,好发于中重度脑损伤、脑缺氧、脑积水、脑肿瘤及脑炎等疾病。目前病因及发病机制尚不清楚,临床上极易误诊为癫痫。文中报道1例经基因检测确诊的迟发型线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)患者。患者男性,43岁,在MELAS的治疗过程中出现发作性肢体不自主运动、多汗、心率增快和血压升高等症状,最初诊断为症状性癫痫,但长时程脑电监测未见同步化放电,给予抗癫痫治疗亦无效,头颅磁共振成像发现左侧岛叶及岛盖新发病灶,给予右美托咪定、巴氯芬及加巴喷丁等抑制交感神经兴奋性药物有效,故诊断更正为PSH发作。既往文献中尚无MELAS伴发PSH的报道,可能与PSH的临床知晓率较低有关。本例在发作期间出现新发岛叶及岛盖区的病灶,提示可能与PSH发病有关。; 张雯丽章悦初曙光宋冬雷彭方强; 关键词：MELAS综合征交感神经系统

线粒体脑肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作综合征的临床、影像学特征及线粒体基因A3243G位点点突变异质性分析(附1家系报告): 2023年; 目的探讨线粒体脑肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作(MELAS)综合征的临床、影像学特征及线粒体基因突变异质性。方法通过对1例以头痛及卒中样发作起病的MELAS患者及其家系成员的临床诊治,结合病史、实验室检查、影像学检查、病理学检查及基因学检查及已有的文献报道,分析其家系患者临床表型是否与致病基因异质性相关。结果先证者存在典型的MELAS临床症状,其生化指标、肌肉活检和影像学资料均符合MELAS诊断标准,但血液标本线粒体基因一代测序结果显示突变比例未高于其突变阈值。因先证者小女儿发病,取其尿液标本行基因检测,测序结果提示先证者小女儿线粒体基因组存在chrM:3243A>G(tRNA Leu1)突变,尿液标本突变负荷为97%。随后对先证者的血液及尿液行二代深度测序,结果显示血液及尿液突变负荷分别为5.0%、51%。结论MELAS综合征患者临床表现复杂多样,拟诊MELAS的患者应行基因检测。当线粒体病患者血液中突变率较低,或对于突变较低的仅有单一症状和无症状的患者,需要取材多种组织行基因检测,避免漏诊的发生。; 张静张格娟常明则葛晗明

超声心动图提示线粒体脑肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作综合征早期心肌受损2例被引量：2: 2022年; 病例1,男,21岁,无明显诱因出现持续性紧箍样头痛伴发作性口角抽搐1个月;既往神经性耳聋4个月。查体:神志清;双侧眼睑下垂,双侧眼球各方向运动受限;四肢肌力5级,肌张力正常,病理征均(-)。实验室检查:血浆乳酸(lactic acid,Lac)24.1mg/dl,血清肌钙蛋白Ⅰ(cardiac troponinⅠ,cTnⅠ)0.152 ng/ml,血清同型半胱氨酸(homocysteine,Hcy)42.89μmol/L,血清肌酸激酶同工酶(creatine kinase-MB,CKMB)21.80ng/ml。线粒体疾病基因检测:m.3243A>G。; 班文彦韩舒付贺飞李晓红杨军; 关键词：线粒体脑肌病 MELAS综合征超声心动描记术

以糖尿病为首发症状的线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征1例: 2022年; 1病例资料患者,女性,38岁,因“血糖升高3年,反复呕吐2个月”入院,有轻度双耳听力下降,舅舅早亡,母亲及妹妹有糖尿病病史,其母亲死于“急性脑梗死”。患者3年前出现口干、多饮、体质量下降症状,在当地医院诊断为“1型糖尿病”,并开始注射胰岛素治疗(门冬胰岛素30 R早12U晚8U餐前皮下注射),平素血糖控制一般,空腹血糖控制在6~8 mmol/L。2月前无明显诱因下出现恶心、呕吐,呕吐物为胃内容物,偶伴头晕,当地医院诊断为“1型糖尿病,糖尿病酮症酸中毒”,予以补液、降糖、纠酸等治疗后症状略有好转,但此后呕吐症状反复,为求进一步诊治来本院就诊。; 佘敦敏张真稳闫彩凤刘彦冯尚勇李影陈晖; 关键词：线粒体脑肌病高乳酸血症卒中样发作线粒体糖尿病乳酸酸中毒

线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征合并肾衰一例: 2021年; 患者男,34岁,10天前因"胸闷、憋气加重"就诊于我院。4个月前因"胸闷、憋气"于当地医院就诊,发现肾功能不全,血肌酐362μmol/L(正常参考值44~132μmol/L),尿酸637μmol/L(正常参考值149~416μmol/L),给予对症治疗好转,但血肌酐仍持续升高。患者既往运动不耐受10余年;右侧神经性耳聋7余年(重度),左侧神经性耳聋1年(中度);认知力、智力、记忆力和计算力进行性减退5年;血压升高4月;否认糖尿病史。母亲患有糖尿病和神经性耳聋,父亲无重要病史。育有一女,体健。; 石晓梦董冰子赵向忠王翠郎艳华邵乐平; 关键词：神经性耳聋认知力不耐受

线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征的分子生物学特征被引量：4: 2021年; 目的探讨线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征的分子生物学特征。方法收集2011-01—2020-01郑州大学第五附属医院和郑州大学第一附属医院经肌肉病理和基因测序同时确诊的42例MELAS综合征的临床表现、影像学、肌肉病理和基因测序等资料,对其血液和新鲜尿液的基因测序结果进行回顾性分析。结果42例患者均发现mtNDA突变,30例患者发生3243 A>G突变,血液检出25例发生3243 A>G突变,突变率为22.15%~100%(36.26±13.38)%;尿液检出30例发生3243 A>G突变,细胞突变率为38.46%~100%(59.49±22.67)%;发现3271 T>C突变、13513 G>A突变分别3例,1642 G>A、3093 C>G、3256 C>T、3302 A>G、3697 G>A和15242 G>A突变分别1例,其中3093 C>G、3697 G>A和15242 G>A突变国外已经报道,而国内尚未见报道。与血液的线粒体DNA突变率相比,尿液的突变率显著增高,差异有统计学意义(P<0.05)。结论3243 A>G是MELAS综合征最常见的突变位点。3093 C>G、3697 G>A和15242 G>A突变丰富了国内MELAS综合征线粒体基因突变的特点。尿液的mtDNA突变率高于血液,可作为MELAS综合征患者及亲属基因测序的首选标本。; 吴世陶刘方石伟伟张敏李建章刘恒方; 关键词：肌肉病理尿液基因突变

线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征1例报道并文献复习被引量：1: 2021年; 线粒体脑肌病是一组由线粒体DNA或核DNA缺陷导致线粒体结构和功能异常、氧化磷酸化障碍及ATP合成不足,累及高代谢器官脑和肌肉的疾病,其中以线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)综合征最常见。MELAS相对少见且临床异质性高,诊疗往往曲折、滞后。本文报道1例反复就诊于我院、最终确诊为MELAS的病例,并行相关文献复习以加深对该病的认识。; 纪怡璠许静陈慧芳董艳红吕佩源; 关键词：线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作影像学病例报道

线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征误诊为脑梗死一例报道被引量：3: 2021年; 线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(mitochondrialencephalomyopathy with lacticacidosis and stroke-like episodes,MELAS)综合征是一种由基因突变引起线粒体结构和功能紊乱,致使氧化磷酸化异常、能量供给不足,导致以脑和肌肉组织受累为主的代谢性疾病。西南医科大学附属中医医院神经内科于2018年3月收治1例误诊为脑梗死的MELAS综合征患者,现将相关内容报道如下,以期提高临床工作者对MELAS综合征的认识。; 刘天助杨叶青徐厚平王饶琼邓世宇张蕾杨思进; 关键词：MELAS综合征误诊脑梗死

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