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GALT基因突变致半乳糖血症1例并文献复习: 2024年; 半乳糖血症(galactosemia)是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病,是由于半乳糖代谢途径中4种酶的任一种发生缺陷,导致代谢产物在体内蓄积而致病。半乳糖血症最常见的类型为半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(galactose-1-phosphate uridyltransferase, GALT)缺陷,又称为半乳糖血症Ⅰ型或经典半乳糖血症。; 徐凌燕王天骄杨茹莱赵正言; 关键词：半乳糖血症

治疗半乳糖血症的腺相关载体和病毒体以及使用和制造方法: 提供了重组腺相关病毒(rAAV)载体，所述rAAV载体包含表达半乳糖‑1‑磷酸尿苷酰转移酶(GALT)的转基因；包含所述载体的病毒体(rAAV病毒体)；它们的产生方法；它们的使用方法，包括治疗半乳糖血症、GALT‑缺乏症...; M·胡格赫斯K·福斯特S·达哈尔J·L·弗里德维奇-科尔S·A·拉斯木森J·M·I·达恩泽K·莱尔

用于治疗半乳糖血症的组合物和方法: 本公开涉及使用醛糖还原酶抑制剂治疗半乳糖血症和半乳糖血症的临床表现的方法。; S·申德曼

一种构建I型半乳糖血症基因点突变小鼠模型的方法及应用: 本发明涉及一种构建I型半乳糖血症(GAL I)基因点突变小鼠模型的方法及应用，涉及动物基因工程技术领域，包括如下步骤：利用CRISPR/Cas9系统对小鼠Galt基因c.847+1G位点进行点突变，进而使所述小鼠的Gal...; 于鸿浩付灿岳鹏鹏辜澜涛李勇季子涵

半乳糖血症: 2023年; 文章介绍了半乳糖血症的病因、流行病学、临床表现、辅助检查、诊断、治疗、遗传咨询和产前诊断。; 关键词：半乳糖血症病因流行病学产前诊断

GALT基因复合杂合变异所致1例半乳糖血症患者的临床特点及遗传学分析: 2023年; 目的分析1例GALT基因变异所致的半乳糖血症患儿的临床及遗传学特点。方法以2019年11月20日就诊于郑州大学附属儿童医院的1例患儿作为研究对象。收集其临床资料,并对其进行全外显子组测序分析,对候选变异进行Sanger测序家系验证。结果患儿表现为贫血、喂养困难、黄疸、肌张力低下、肝功能异常、凝血功能异常等。血氨基酸及酰基肉碱谱显示瓜氨酸、蛋氨酸、鸟氨酸、酪氨酸水平升高。尿有机酸分析显示苯乳酸、4-羟基苯乙酸、4-羟基苯乳酸、4-羟基苯丙酮酸、N-乙酰酪氨酸水平升高。基因检测显示患儿GALT基因存在c.627T>A(p.Y209*)和c.370G>C(p.G124R)复合杂合变异,分别遗传自其表型正常的父母。前者为已报道的无义变异,依据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南判断为可能致病性变异;后者为未见报道的错义变异,依据ACMG相关指南判断为可能致病性变异(PM1+PM2_Supporting+PP3_Moderate+PP4)。结论GALT基因c.627T>A(p.Y209*)和c.370G>C(p.G124R)复合杂合变异可能是患儿半乳糖血症的遗传学病因。上述发现扩展了GALT基因的变异谱。对无明显诱因出现贫血、喂养困难、黄疸、肝功能异常和凝血功能异常等症状的患者,应尽早行血尿代谢筛查,结合基因检测进行确诊。; 谢振华刘菁李娴肖梦君张强张振坤张耀东李东晓; 关键词：半乳糖血症

以新生儿败血症起病的经典型半乳糖血症一例: 2022年; 目的探讨新生儿期起病的经典型半乳糖血症的病例特点,提高临床医生对该病的认识。方法回顾性分析1例临床及基因诊断的经典型半乳糖血症患儿的临床特征及诊治经过。结果患儿,女,生后12 d,因发热半天入院。入院查体及实验室检查显示患儿意识反应差、皮肤黄染、末梢循环差、肝脾异常肿大、肝功能障碍、凝血功能障碍、C-反应蛋白显著升高,血培养大肠埃希菌阳性,给予抗感染及对症治疗后病情一度好转出院。出院7 d因体重下降、肝功能异常再次入院,经基因检测,最终确诊为经典型半乳糖血症,经饮食干预及对症治疗,再次好转出院。目前已随访至24月龄,肝功能正常,无白内障、神经系统发育异常等并发症。结论经典型半乳糖血症患儿的临床表现无显著特异性,早期可以败血症表现为首发症状,对于生后早期出现不明原因的多器官功能障碍(尤其是肝功能障碍)或反复感染(尤其是革兰阴性菌感染)的病例,需考虑该病可能,血尿代谢病筛查及基因检测可协助明确诊断。; 孙敏冯丽娟焦建成蒲伟丛孟灵芝贾超房军臣马莉; 关键词：半乳糖血症

一例经典型半乳糖血症患者的基因变异分析: 2022年; 目的对1例Ⅰ型半乳糖血症患者及其家系成员进行致病基因GALT突变检测及结合患者表型进行生物信息学分析。方法采集患者及其父母的外周血,应用高通量测序目标序列捕获技术进行家系全外显子组测序。应用Sanger测序技术对患者及其家系成员可疑致病突变位点进行验证。结果Trio全外显子组测序结果显示,患者的GALT基因变异位点c.829T>C(p.S277P)和c.970C>G(p.P324A)为复合杂合变异,父亲为变异位点c.829T>C(p.S277P)的携带者,母亲为变异位点c.970C>G(p.P324A)的携带者。二者均为错义突变,目前未见文献报道,为未见报道的新突变。结论通过检测1例Ⅰ型半乳糖血症患者及其家系,发现GALT基因2种未见报道的新突变,扩充了GALT基因致病突变谱,为疾病的临床诊断和遗传咨询提供依据。; 马盼盼陈雪周秉博张钏郝胜菊惠玲徐福蓉李莲英; 关键词：半乳糖血症腹胀生物信息学分析

用于治疗半乳糖血症的基因疗法: 本文提供了编码GALT蛋白的重组AAV载体。在本公开中还提供了用于治疗半乳糖血症的组合物和方法。; 斯科特·艾伦·卢伊勒; 文献传递

经典半乳糖血症伴语言发育落后一例被引量：1: 2021年; 病例介绍患儿,男,6d,因“皮肤巩膜黄染4 d,加重9^(+)h”于2020年1月14日收入四川大学华西第二医院新生儿科。出生后2d患儿出现全身皮肤黄染,测经皮胆红素为11 mg/dL,未治疗,皮肤黄染进行性加重,入院时经皮胆红素为26.9 mg/dL。病程中患儿无发热、抽搐、呕吐、少吃、少动、腹胀,无陶土色样大便等。; 李晋蓉虞瑞欣胡若兰向韵蒋鸣燕; 关键词：半乳糖血症

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