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透明细胞乳头状肾肿瘤的临床病理特征和分子遗传学改变: 研究背景肾细胞癌(renal cell carcinomas,RCC)是一组由多种肾皮质肿瘤构成的肾脏疾病,具有多样性的遗传学、形态学和临床特征,约占所有肾脏肿瘤的90%。经过各种诊断技术的广泛应用和人们健康意识的提高,...; 张雯慧; 关键词：临床病理特征分子遗传学改变

12例幕上室管膜瘤患者临床病理特征及分子遗传学改变: 2024年; 目的:幕上室管膜瘤目前分为锌指转位相关(zinc finger translocation-associated,ZFTA)融合阳性型和Yes相关蛋白1(Yes-associated Protein 1,YAP1)融合阳性型,分子分型较组织学分型有更准确的预后预测价值。本研究探讨幕上室管膜瘤患者的临床病理特征及分子遗传学改变。方法:回顾性分析新疆医科大学第一附属医院2022年1月至2023年12月12例确诊幕上室管膜瘤患者的临床病理特征及分子遗传学改变。结果:12例患者中,男5例,女7例;发病年龄4~58岁,平均发病年龄29岁,中位发病年龄30岁;肿瘤直径1.10~9.60 cm,平均直径4.57 cm;世界卫生组织(World Health Organization,WHO)中枢神经系统室管膜瘤组织学分级3级10例,2级2例;11例行肿瘤全切术,1例行肿瘤次全切术;术后有4例接受放射治疗和化学治疗,3例接受单纯放射治疗,5例未接受放射治疗和化学治疗;12例患者均有随访资料,随访时间3~25个月,平均随访时间10.5个月,中位随访时间9个月;截至随访时间终止,2例死亡,10例无进展生存。免疫组织化学结果显示:12例患者肿瘤细胞质及细胞膜中胶质纤维酸性蛋白(glial fibrillary acidic protein,GFAP)呈不同程度的阳性表达,其中6例肿瘤细胞呈不同程度的少突胶质细胞转录因子(oligodendrocyte transcription factor 2,Olig2)阳性表达,6例肿瘤细胞上皮膜抗原(epithelial membrane antigen,EMA)呈不同程度的核旁点状阳性表达;2例患者细胞质及细胞膜中L1细胞黏附分子(L1 cell adhesion molecule,L1CAM)呈不同程度的阳性表达,4例患者细胞核中活化B细胞的核因子kappa轻链增强子P65(nuclear factorκ-light chain enhancerofactivatedBcells, NF-κBP65,又称RELA)呈不同程度的阳性表达,抗ATP依赖的解螺旋酶(alpha thalassemia/mental retardation syndrome X-linked,ATRX)均未见表达缺失;肿瘤细胞中异柠檬酸脱氢酶1(isocitrate dehydrogenase 1,IDH1)不表达,Ki-67增殖指数为3%~60%。高通量测序(next generation se; 黄钰张巍薛晶苏丽萍; 关键词：分子遗传学临床病理特征基因融合中枢神经系统肿瘤

阑尾黏液性肿瘤分子遗传学改变及临床病理特征研究: 目的:分析阑尾黏液性肿瘤(appendiceal mucinous neoplasms,AMNs)的临床病理及分子遗传学改变,比较低级别阑尾黏液性肿瘤(low grade appendiceal mucinous neo...; 王学丹; 关键词：临床病理特征高通量测序基因变异 KRAS GNAS

急性淋巴细胞白血病分子遗传学改变及诱导化疗后微小残留病灶水平对预后的影响: 目的:青少年和成人急性淋巴细胞白血病（acute lymphoblastic leukemia,ALL）的预后较差,复发是导致患者死亡的重要原因。遗传信息的改变在ALL的发病及复发进程中具有重要作用,微小残留病灶（min...; 孙雪; 关键词：急性淋巴细胞白血病分子遗传学造血干细胞移植微小残留病灶

1p/19q分子遗传学改变在脑胶质瘤中的临床意义被引量：3: 2019年; 胶质瘤是最常见的中枢神经系统原发性肿瘤,约占中枢神经系统肿瘤的3/5。除常规检查外,分子生物学检测在研究胶质瘤临床特点中具有独特的意义。分子生物学检测主要是对记录独特信息的遗传物质变化进行精确检测,具体到肿瘤患者肿瘤的精确分型、可能的预后情况、适合使用的药物以及后续药物的疗效都可以通过基因检测来实现。分子生物学检测逐步在胶质瘤的精确分型、分子水平治疗及预后预测中得以应用,并随之探明了若干分子生物学改变如端粒酶逆转录酶(TERT)启动子突变、Ki-67基因过度表达、p53基因突变、染色体1p/19q杂合性缺失等,与脑胶质瘤有着密切的关系。; 李松丽乔惠萍刘星宇张苗; 关键词：脑胶质瘤基因检测

胃癌癌前病变分子遗传学改变研究进展被引量：14: 2018年; 胃癌癌前病变是包括肠上皮化生和异型增生在内的胃黏膜及腺上皮的某种病理变化,是肠型胃癌发生过程中的重要环节。鉴于目前胃癌的病因及发病机制尚未完全阐明,早期诊断和干预胃癌癌前病变是胃癌防控过程的关键。本文综述胃癌癌前病变发生的分子遗传学改变,以期为诊断胃癌癌前病变寻找高灵敏度的生物标志物和治疗新靶点,以降低胃癌的发病率。; 陈曦陈曦孙明瑜刘宁宁叶冠赵亚红朱梅萍; 关键词：胃癌癌前病变分子改变遗传学改变

肾细胞癌的分子遗传学改变研究进展被引量：3: 2018年; 肾细胞癌(RCC)是肾癌最重要的一种病理分型,其中又以透明细胞性肾细胞癌(cc RCC)最常见,其次是乳头状肾细胞癌(PRCC)和嫌色性肾细胞癌(Ch RCC)。随着二代测序技术的普遍运用,关于cc RCC中VHL、PBRM1等常见突变基因以及3p缺失等拷贝数变异(CNV)的研究越来越多;另外,PRCC和Ch RCC中的基因突变和CNV研究也不断出现。本文将对cc RCC、PRCC和Ch RCC等几种常见RCC的基因突变、CNV和基因融合等分子遗传学改变研究进展作一综述。; 王杰席志军; 关键词：肾细胞癌乳头状肾细胞癌基因突变拷贝数变异

原发性肾脏血管母细胞瘤的临床病理特征和分子遗传学改变被引量：10: 2018年; 目的探讨原发性肾脏血管母细胞瘤的临床特点、病理学特征及其分子遗传学改变。方法收集2例肾血管母细胞瘤患者的临床和病理资料,对其行组织形态学观察、免疫组织化学分析及VHL基因检测。结果例1,男性63岁,腰痛8年,CT检查发现左肾占位;例2,39岁男性,常规体检发现左肾占位。巨检肿瘤边界清楚,周围有厚的纤维性包膜。切面呈灰黄灰褐色、实性质中。镜下肿瘤由弥漫片状或小叶状分布的卵圆形或多角形细胞组成,被间质丰富的鹿角状或分枝状的毛细血管网分隔,部分血管腔扩张。瘤细胞胞质空亮或淡嗜酸性,可见胞质内脂质空泡。例1可见体积大、胞质丰富红染的横纹肌样细胞呈片状分布,并可见扩张的厚壁静脉血管。两例均未见坏死和核分裂象。免疫组化:肿瘤细胞vimentin、NSE、S-100蛋白和α-inhabin(+),CK、EMA灶性(+),CD10、SMA和HMB45等(-)。分子检测显示2例VHL基因3个外显子均未突变。例1行肿物切除术,例2行根治性肾切除术。术后分别随访12和37个月,均未见复发和转移。结论肾血管母细胞瘤为WHO(2016)泌尿系统和男性生殖系统肿瘤分类新增的肾间叶性肿瘤。该肿瘤罕见,组织学形态和免疫组化标记是诊断与鉴别诊断的依据,需要与肾细胞癌和上皮样型血管平滑肌脂肪瘤等鉴别。; 类成勇王蔚张伟彭大云; 关键词：血管母细胞瘤 VHL综合征

Ph样急性淋巴细胞白血病的分子遗传学改变及其对治疗的意义: 2017年; 急性淋巴细胞白血病（acute lymphoblastic leukemia,ALL）中有一种新型高危亚型为BCRABL1样或费城染色体样（Ph-like）ALL。Ph-like ALL患者不具备BCR-ABL1融合基因,但具有Ph~＋ALL相似的基因表达谱,如细胞因子受体及酪氨酸激酶信号通路的激活。随着基因组测序技术的进步,; 李佳明张苏江; 关键词：分子遗传学改变

儿童神经母细胞源性肿瘤的形态及分子遗传学改变及临床意义被引量：4: 2017年; 目的探讨儿童神经母细胞源性肿瘤的组织学特征、免疫表型及MYCN扩增特点,判断其生物学行为及预后。方法分析100例神经母细胞瘤(neuroblastoma,NB)及节神经母细胞瘤(ganglioneuroblastoma,GNB)的组织学形态、免疫表型及60例MYCN扩增。结果 100例NB及GNB患儿,平均年龄2.7岁,男性多于女性;NB分为未分化型、差分化型、分化型;GNB分为混合型(iGNB)和结节型(nGNB)。免疫表型:神经母细胞不同程度的表达NSE、NF、PGP9.5、Syn、CgA;Schwannian细胞表达S-100、GFAP。11.67%的患者伴MYCN扩增,iGNB无MYCN扩增。结论神经母细胞源性肿瘤的诊断主要根据组织学形态,特殊检查(免疫组化、电镜和细胞遗传学)可以帮助鉴别未分化的母细胞成分。神经母细胞源性肿瘤的预后根据患者年龄、肿瘤的分型分期、分子遗传学改变等指标综合评估。; 许恪淳管雯斌许艳春王晓颖王立峰祝明洁; 关键词：神经母细胞瘤分子生物学预后

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