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新型冠状病毒感染后获得性凝血因子V抑制物患者1例报告并文献复习: 2024年; 患者为老年男性,无遗传性凝血因子缺乏病史及家族史,亦无潜在相关疾病,既往有高血压、脑梗死和慢性肾衰竭病史。临床表现为新型冠状病毒(SARS-Cov-2)感染后1月余乏力纳差不缓解,全身无出血点,实验室检查提示凝血酶原时间(PT)和活化部分凝血活酶时间(APTT)显著延长,血浆PT、APTT纠正实验未纠正,凝血因子V活性降低,凝血因子V抑制物水平阳性。予甲泼尼龙治疗后PT和APTT显著下降,V因子水平回升,V因子抑制物水平下降,患者好转出院。; 王栋谢妍梁佩淇刘子溢李渭阳余自强吴德沛付建红; 关键词：新型冠状病毒凝血因子V

15例遗传性凝血因子V缺陷症先证者的临床特征与基因突变分析: 2024年; 目的分析15个遗传性凝血因子V(FV)缺陷症先证者的临床特征与基因突变类型,初步探讨其可能的分子致病机制。方法采用一期凝固法和ELISA法分别检测FV活性(FV:C)和FV抗原(FV:Ag)。用PCR扩增患者F5基因的25个外显子及其侧翼序列,并直接测序。利用蛋白质模型分析其可能的分子机制。结果在5例FV:C大于10%的先证者中,仅有1例出现轻微出血症状;在10例FV:C小于10%的先证者中,7例表现出各种出血症状。15例先证者共检出12个基因突变位点(其中8个为新的突变,1个为致病的多态性)。蛋白质模型分析表明,所有6种错义突变都会导致FV蛋白的构象改变,其中2种(p.Ser1781Arg和p.Asp96His)会减少氢键数量,从而导致局部蛋白质结构不稳定。结论这些遗传性FV缺陷症先证者的FV水平与各自的F5基因突变有关,其FV水平与出血症状具有较强的相关性。; 林双女叶银才陈碧乐谢作听王明山

F5基因复合杂合变异导致遗传性凝血因子V缺陷症1个家系分析: 2024年; 目的探讨一种F5基因新变异导致复合杂合性遗传性凝血因子Ⅴ(FⅤ)缺陷症家系的分子致病机制。方法检测先证者及其家系成员(3代10人)的相关凝血指标。通过CAT法检测凝血酶生成量。应用直接测序法分析先证者F5基因全部外显子及其侧翼序列。使用计算机预测软件分析变异氨基酸位点的保守性及变异后对蛋白质功能的影响。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)变异评级指南对变异位点进行评级。结果先证者凝血酶原时间(PT)为25.2 s、活化部分凝血活酶时间(APTT)为84.4 s,均显著延长;血浆FⅤ活性(FⅤ:C)和FⅤ抗原(FⅤ:Ag)分别为6%和8%,极度降低。先证者凝血酶生成量降低和达峰时间延长。基因测序发现先证者第13外显子存在父源c.4594C>T(p.Gln1532^(*))杂合无义变异和第25外显子存在母源c.6665A>G(p.Asp2222Gly)杂合错义变异。保守性分析表明Gln1532呈高度保守;3种在线生信学软件Mutation Taster、SIFT及PolyPhen-2均显示该两种变异为有害变异;蛋白质模型分析表明p.Gln1532^(*)变异会导致FⅤ整个轻链丢失。依据ACMG变异评级指南,新变异c.4594.C>T评级为可能致病变异(PM2+PM4+PP1+PP3+PP4)。结论 F5基因第13外显子c.4594C>T杂合无义变异及第25外显子c.6665A>G杂合错义变异考虑是该FⅤ缺陷症家系的致病原因;其中F5基因c.4594C>T无义变异为国际上首次报道。; 林双女陈碧乐谢耀盛张柯谢作听王明山

结缔组织病合并获得性凝血因子V缺乏1例: 2023年; 凝血因子V是凝血过程中必不可少的合成凝血酶原复合物的组成成分。获得性凝血因子V缺乏症是一种罕见的血液系统疾病。本文报道了1例结缔组织病合并获得性凝血因子V缺乏症患者,通过激素和免疫抑制治疗,患者凝血功能逐渐恢复,考虑发生获得凝血因子V缺乏可能与自身免疫性疾病有关。本文旨在为临床医生的诊断和治疗提供思路,综合文献分析如下。; 武锐锋; 关键词：凝血因子V 自身免疫性疾病激素

凝血因子V（F5）iRNA组合物以及其使用方法: 本发明涉及靶向凝血因子V(F5)基因的RNAi药剂，例如dsRNA药剂。本发明还涉及使用此类RNAi药剂来抑制F5基因的表达的方法，并且涉及治疗或预防受试者的F5相关疾病，例如与血栓形成相关的病症的方法。; M·基廷J·D·马克辛尼克M·K·施莱格尔

两个复合杂合突变导致遗传性凝血因子V缺陷症家系的表型与基因突变分析: 2023年; 目的:对两个由F5基因复合杂合突变导致的遗传性凝血因子V(FV)缺陷症家系进行表型和基因型分析,初步探讨其分子致病机制。方法:检测两个家系各成员外周血的血浆FV活性(FV:C)和FV抗原(FV:Ag)等凝血指标。通过PCR扩增F5基因的所有外显子及其侧翼区域,并进行测序。利用生物信息学软件辅助分析突变对蛋白功能的影响。使用PyMOL软件分析突变前后FV蛋白质的空间结构变化。通过凝血酶生成实验评估突变蛋白的功能变化。结果:表型检测显示两个先证者FV:C和FV:Ag均同步下降,表现为I型FV缺陷症。基因分析显示,先证者A第3外显子存在c.332G>T杂合错义突变(p.Ser111Ile)及第25外显子存在c.6665A>G杂合多态性(p.Arg2222Gly);先证者B第3外显子存在c.286G>C杂合错义突变(p.Asp96His)及第13外显子存在c.2393-2393del C杂合缺失突变(p.Pro798Leufs*13)。生物信息学分析显示,p.Ser111Ile和p.Pro798Leufs*13突变均为致病性突变。蛋白模型分析显示,p.Ser111Ile突变导致氨基酸间的氢键发生改变;p.Pro798Leufs*13突变产生了截断蛋白。凝血酶生成实验表明,先证者A和B的凝血功能已受到影响。结论:这四种突变可能是造成该两个家系FV水平下降的主要原因,其中p.Ser111Ile突变鲜见报道。; 郑周徐琦煜周星星王明山谢耀盛; 关键词：生物信息学凝血酶生成

获得性凝血因子V缺乏症1例并文献复习: 2022年; 目的:探讨获得性凝血因子V缺乏症(acquired factor V deficiency, AFVD)的临床特点,病因诱因及治疗方法。方法:报告一例AFVD患者的诊治经过,以“AFVD”、“狼疮抗凝物”、“抗磷脂抗体综合征”的中英文为检索词分别在PubMed、CNKI和万方数据知识服务平台检索国内外相关病例,总结AFVD的临床特点、治疗方案及相关诱因。结果:本文报道1例胃癌术后患者凝血功能发生异常,反复发生鼻出血,症状持续1月余并不断加重,医院就诊查血凝常规:凝血酶原时间(PT) 54.90 s,抗凝血酶III (AT-III) 51.40%,活化部分凝血活酶时间(APTT) 144.70 s,PT国际标准化比值(PT-INR) 4.69 INR,PT百分活度(PT%) 21.90%,APTT比值4.67R。进一步检查发现狼疮抗凝物(+),凝血因子V明显减少(1%),最终确诊为获得性凝血因子V缺乏症。通过PubMed、CNKI和万方数据知识服务平台检索,共检索到文献206篇,选取2014年到2022年其中9例病例进行临床特点分析,发现出血症状从轻微的粘膜出血到严重的和危及生命的出血均有发生,与凝血因子V水平无明显相关。结论:AFVD是一种罕见的凝血功能异常,通常难以通过单一的病因解释AFVD的发生,治疗上,可以通过血浆置换与免疫抑制治疗使AFVD患者获益。; 文琼高燕张姝敏王吉波; 关键词：狼疮抗凝物免疫抑制剂糖皮质激素

甲状舌管囊肿合并遗传性凝血因子V缺乏症1例报告: 2022年; 甲状舌管囊肿(TGDC)是常见的颈部畸形,多发生于1~10岁的儿童,也可见于成人,主要由胚胎时期甲状腺下移过程发生障碍导致;可异位于下降路线上的任何一处,手术治疗是其主要治疗方法。凝血因子V(FV)缺乏症是一种罕见的出血性疾病,分为遗传性FV缺乏症(FVD)及获得性FV缺乏症(AFVD)。本文报告1例45岁颈部肿物女性患者,偶然被诊断为FVD,经手术治疗切除颈部肿物,病理诊断为甲状舌管囊肿。患者手术前、后输注新鲜冰冻血浆(FFP),手术顺利,术后恢复良好。; 代晓彤张敬玲李珍马嫣然刘思宇徐晓雨卢恕来; 关键词：甲状舌管囊肿出血性疾病

遗传性凝血因子V缺乏1例: 2021年; 目的:通过对遗传性凝血因子V(FV)缺乏患者诊疗过程的介绍为临床提供对凝血功能异常患者的诊断思路。方法:对一例APTT明显延长伴出血体征患者进行APTT血浆纠正试验,依据纠正试验结果进行血浆蛋白C(PC)、血管性假血友病因子(vWF)及相关凝血因子活性检测。结果:APTT血浆纠正实验(即刻和37℃2h)均纠正;PC活性为96%,vWF抗原、活性为145.6%、134%,均提示正;凝血因子活性检测提示FV活性为:2.5%,明显降低,其它因子活性无异常。结论:血浆纠正试验为凝血功能异常患者的临床诊断提供价值依据,凝血因子活性检测是诊断因子缺乏直接证据。对于凝血因子V缺乏的患者,一旦出血需要及时止血并补充凝血因子。; 邵宁宁张志峰; 关键词：凝血因子V APTT

一种抗活化凝血因子V单克隆抗体及其制备方法和用途: 本发明公开了一种抗活化凝血因子V单克隆抗体，其特征在于：其轻链的氨基酸序列如SEQ ID NO：3所示，其重链的氨基酸序列如SEQ ID NO：4所示。本发明还公开了前述单克隆单体的制备方法和用途。本发明抗活化凝血因子V...; 吴剑波杨燕; 文献传递

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