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驴免疫球蛋白重链可变区基因座结构及其多样性分析: 江钧益

华氏巨球蛋白血症患者44例免疫球蛋白重链序列使用特征的分析: 目的探讨免疫球蛋白重链可变区(IGHV)基因的变异状态与华氏巨球蛋白血症(WM)患者预后的相关性.方法采集2010年12月至2020年12月在江苏省人民医院初诊的44例WM患者的血液和/或骨髓样本,通过直接测序确定主克隆...; 汤菁夏奕尹华王莉吴佳竹陈睿泽梁金花朱华渊范磊李建勇徐卫; 关键词：免疫球蛋白重链可变区基因变异华氏巨球蛋白血症预后

同时伴有免疫球蛋白重链基因和T细胞受体基因重排的皮肤假性淋巴瘤:1例病例报道和潜在诊断陷阱: 2024年; 目的探讨皮肤假性淋巴瘤(CPL)的临床病理特征,以及免疫球蛋白重链(Ig H)和T细胞受体(TCR)基因重排在CPL诊断中的意义。方法回顾性分析上海瑞金医院诊治的1例在形态学上被误诊为淋巴瘤的CPL病例,该病例通过组织病理学检查、免疫组化分析和分子检测(包括Ig H和TCR基因重排分析)进行综合诊断。结果该病例表现为单发无症状的丘疹,组织学检查显示淋巴组织弥漫性增生,主要为反应性免疫母细胞、B细胞、T细胞、巨噬细胞和树突状细胞等混合组成。分子检测发现同时存在Ig H和TCR基因克隆性重排。结论本病例强调了在诊断CPL时,除了常规的组织学和免疫组化和分子检测分析外,还需要密切结合患者临床表现。这种综合方法可以显著提高诊断准确性,避免将CPL误诊为恶性淋巴瘤,从而确保患者接受适当的治疗和随访。; 樊月易红梅王朝夫; 关键词：假性淋巴瘤皮肤弥漫性大B细胞淋巴瘤克隆性重排

免疫球蛋白重链-轻链检测试剂盒及其使用方法: 本发明涉及一种免疫球蛋白重链‑轻链检测试剂盒及其使用方法，所述试剂盒包括固定液、重链多克隆抗体和轻链多克隆抗体，通过涉及人体中免疫球蛋白全部类型、结合型轻链与游离轻链，不仅能检测IgG‑κ、IgG‑λ、IgA‑κ、IgA...; 陈岡

三阴性骨髓纤维化伴免疫球蛋白重链基因重排一例: 2023年; 患者,男,61岁,因“发现全血细胞减少9月余,乏力半月余,加重4天”于2020年4月18日入院。患者9个月前体检发现WBC、RBC、PLT计数均减少,其他无特殊不适,未予重视故未监测血常规。半月余前患者无明显诱因出现乏力,伴活动后气促,自觉尚可耐受,未就诊。4日前乏力及活动后气促较前明显加重,无咳嗽、发热、胸闷、胸痛、头晕、血尿、皮肤出血等,为求进一步治疗遂至我院,以“全血细胞减少查因”收入我科。; 廖有平胡国瑜; 关键词：免疫球蛋白重链基因重排

华氏巨球蛋白血症患者44例免疫球蛋白重链序列使用特征的分析: 2023年; 目的探讨免疫球蛋白重链可变区(IGHV)基因的变异状态与华氏巨球蛋白血症(WM)患者预后的相关性。方法采集2010年12月至2020年12月在江苏省人民医院初诊的44例WM患者的血液和/或骨髓样本,通过直接测序确定主克隆并进行免疫球蛋白重链(IGH)基因的序列分析,描述WM患者IGHV-IGHD-IGHJ基因的使用特征。结果在44例患者中,IGHV3基因家族的使用率最高,该结果与中国医学科学院血液病研究所的数据相似,主要使用的片段为IGHV3-23(20.45%vs.15.44%)及IGHV3-74(11.36%vs.7.35%),其次为IGHV4基因家族(15.91%vs.24.26%)。但使用IGHV4家族与预后无相关性。以98%作为IGHV变异状态的截断值,仅5例患者IGHV无变异,且与预后无相关性。根据X-tile分析,选择将92.6%作为WM患者IGHV变异状态的截断值,26例(59.1%)IGHV无变异患者的血清乳酸脱氢酶增高(P<0.05),无进展生存期(P<0.05)及OS(P<0.05)与IGHV变异组相比均显著缩短。结论患者IGHV-IGHD-IGHJ的使用特征与中国医学科学院血液病研究所的数据相似,但使用IGHV4家族与预后无相关性。此外,98%可能并不适用于区分WM患者的IGHV变异状态。; 汤菁夏奕尹华王莉吴佳竹陈睿泽梁金花朱华渊范磊李建勇徐卫; 关键词：免疫球蛋白重链可变区基因变异华氏巨球蛋白血症预后

一种用于敲除猪免疫球蛋白重链IGHG区的gRNA及其应用: 本发明公开了一种用于敲除猪免疫球蛋白重链IGHG区的gRNA及其应用。本发明所要保护的一个技术方案是敲除猪免疫球蛋白重链IGHG区的方法，所述方法包括向猪细胞中导入降低或抑制猪免疫球蛋白重链恒定区的IGHG区的蛋白质活性...; 林艳丽王友亮吴晓洁邢鹏程崔雨萌李响

慢性淋巴细胞白血病免疫球蛋白重链可变区突变特点分析: 2022年; 目的探讨慢性淋巴细胞白血病(CLL)患者的免疫球蛋白重链可变区(IgHV)突变和未突变患者的实验室检查特点。方法对2020年2月至2021年2月天津见康华美医学诊断中心266例行IgHV基因检测的CLL初诊患者的实验室检查结果进行总结,分析IgHV基因突变状态、基因片段的使用特征;对突变与未突变患者的免疫表型、基因突变筛查、染色体核型及荧光原位杂交(FISH)结果进行差异性比较。结果患者男性172例,女性94例,中位年龄67岁(20~82岁)。(1)IgHV突变患者比例高于IgHV未突变患者(69.2%∶30.8%)。(2)VH家族以及基因片段的使用均存在明显的偏颇性:VH3家族(142/266,53.4%)、VH4家族(75/266,28.2%)和VH1家族(34/266,12.8%)的发生率总和约为95.0%;具体到基因片段,使用VH4-34(26/266,9.8%)、VH3-23(25/266,9.4%)、VH3-7(24/266,9.0%)、VH4-39(16/266,6.0%)的比例总和约为35.0%,其中VH3-20片段和VH3-49片段仅发生于IgHV未突变患者(P<0.05)。(3)IgHV未突变患者中CD38(26.3%∶3.0%)和CD79b(71.1%∶45.5%),以及11q缺失(25.5%∶5.3%)检出率较高,IgHV突变患者中单独的第12号染色体三体(37.9%∶5.6%)常见(P<0.05)。MYD88为IgHV突变患者的主要突变基因之一,而ATM在IgHV未突变患者突变率最高。结论CLL患者IgHV基因具有独特的表达特点,突变和未突变CLL患者的免疫表型、分子生物学和遗传学检查结果具有一定规律。; 李月华黄先琪蔺亚妮陈雪晶陈龙刘恩彬秘营昌汝昆; 关键词：免疫球蛋白重链遗传学免疫表型分型

具有包括改造的多样性簇的免疫球蛋白重链可变区的非人动物及其用途: 本发明提供了非人动物以及用于制备和使用非人动物的方法和组合物，其中所述非人动物具有包含在免疫球蛋白重链可变区内的经改造的或重组多样性簇的基因组，所述经改造的或重组多样性簇包含目的非免疫球蛋白多肽的一个或多个编码序列的插入...; L·麦克唐纳J·麦克沃克A·J·莫菲; 文献传递

毛细胞白血病和毛细胞白血病变异型患者免疫球蛋白重链可变区基因分子特征分析被引量：1: 2022年; 目的:本研究归纳毛细胞白血病(hairy cell leukemia,HCL)和毛细胞白血病变异型(hairy cell leukemia-variant,HCL-v)患者免疫球蛋白重链可变区(immunoglobulin heavy chain variable region,IGHV)基因分子特征,并探讨其与临床特征及预后的相关性。方法:回顾性分析2004年12月至2020年1月在中国医学科学院血液病医院完善IGHV检测的29例HCL患者和15例HCL-v患者临床和生存资料。结果:44例患者共检测出23种重排片段,VH4和VH4-34分别是两种疾病最常见的V区基因家族和重排片段。HCL和HCL-v患者中IGHV为突变状态的比例分别为72.4%和66.7%,发生VH4-34重排(VH4-34 rearrangement,VH4-34+)的患者IGHV突变率更低(P<0.001)。在HCL中,使用VH1基因家族患者脾大发生率更低(P=0.041);而VH4-34+或IGHV未突变状态(IGHV-unmutated,IGHV-UM)的患者具有更高的乳酸脱氢酶(VH4-34+P=0.049,IGHV-UM P=0.022)和β2微球蛋白(VH4-34+P=0.039,IGHV-UM P=0.036)水平,且VH4-34+患者BRAF V600E突变率更低(20%vs.85%,P=0.012)。单因素预后分析显示,VH4-34+是HCL患者无进展生存(progression-free survival,PFS)(P=0.001)和总生存(P=0.004)的不良预后因素,IGHV-UM则为HCL-v患者PFS(P=0.038)的危险因素。结论:HCL和HCL-v患者对VH4基因家族及VH4-34存在偏向性使用,VH4-34+和IGHV-UM间存在明显共现性。在HCL中,VH4-34+与高肿瘤负荷及更差生存相关,而IGHV-UM是HCL-v患者PFS的危险因素。; 王轶王婷玉王君阎禹廷吕瑞熊文婕邱录贵易树华; 关键词：毛细胞白血病疾病特征

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