公共文化服务平台

搜索到152篇“ 先天性卵巢发育不全综合征“的相关文章

先天性卵巢发育不全综合征一例的诊断: 2016年; Turner综合征（TS）又称先天性卵巢发育不全综合征,为女性一条X染色体缺失或者结构异常所致,活产女婴发病率为1/2000-1/2500,典型临床表现为身材矮小和第二性征缺乏.TS患者常合并多种并发症,如自身免疫性疾病、心血管畸形、糖脂代谢异常等,其骨质疏松和骨折、缺血性心肌病、2型糖尿病、高血压和卒中的风险增加.; 张梦奇阳洪波潘慧; 关键词：先天性卵巢发育不全综合征 TURNER综合征糖脂代谢异常缺血性心肌病染色体缺失心血管畸形

新生儿先天性卵巢发育不全综合征1例: 2011年; 病历资料患儿，女，汉族，生后30分钟，因孕36周早产人院。患儿系第2胎第1产，产程顺利，生后无窒息。母孕期无特殊药物及放射线接触史，第1胎孕40天自然流产（原因不明）。人院查体：体温不升、体重1．9kg、身长43cm、全身胎脂多，神志清，反应可，前囟坦，无张力，头围31cm，耳位低，后发际低，颈部皮肤松弛、皱折，; 王丽霞刘美丽; 关键词：先天性卵巢发育不全综合征新生儿病历资料特殊药物体温不升皮肤松弛

先天性卵巢发育不全综合征患儿内分泌激素检测与分析被引量：1: 2009年; 目的分析先天性卵巢发育不综合征(TS)患儿血清内分泌激素水平,了解其内分泌功能变化情况,以供临床诊断和治疗参考。方法对37例TS进行甲状腺功能、性腺激素及生长激素(GH)检测和分析,对其中13例进行GH左旋多巴药物激发试验,并对有甲状腺肿大及甲状腺功能检测有异常者进一步进行抗甲状腺球蛋白抗体(TgAb)和抗甲状腺过氧化物酶抗体(TPOAb)检测。结果TS患儿FSH、LH明显高于健康对照组、E2低于健康对照组(P<0.001),TT、PRL、甲状腺激素、GH与对照组无明显差异;13例GH药物激发试验中,部分或完全缺乏者为5例(38.46%);10例受检TgAb、TPOAb的TS患儿中阳性结果为3例(30%)。结论性腺激素、甲状腺功能及GH等检测对了解TS患儿内分泌功能变化非常重要,另外,对TS患儿还要注意追踪和观察其自身免疫性甲状腺炎发病情况。; 郑素平马步军曾志伟李正秋; 关键词：性发育抗甲状腺球蛋白抗体抗甲状腺过氧化物酶抗体

先天性卵巢发育不全综合征118例临床报道: 先天性卵巢发育不全综合征即Turner综合征(TS)，是最常见的性染色体畸变性疾病。患者的卵巢组织被条束状纤维所取代，缺乏女性激素，为女孩矮小的常见原因之一。第五届Turner综合征国际研讨会对TS进行重新定义，认为Tu...; 张小琼李桦; 关键词：先天性卵巢发育不全综合征染色体检查; 文献传递

荧光原位杂交法分析先天性卵巢发育不全综合征患者标记染色体被引量：3: 2005年; 陆建英盛敏任兆瑞; 关键词：荧光原位杂交法先天性卵巢发育不全综合征标记染色体细胞遗传学

先天性卵巢发育不全综合征的核型与临床分析(附9例报告)被引量：4: 2002年; [目的 ]探讨先天性卵巢发育不全综合征的各类核型及临床表现 ,为诊断和及早治疗提供依据。[方法 ]各种原因行染色体检测者共 2 10例 ,取外周血进行常规染色体检查的制备 ,G显带分析 ,每例至少计数 30个细胞 ,4 5 ,XO细胞占总数 10 %以上 ,畸变染色体或嵌合细胞系有相同核型 3个以上。 [结果 ]9例Turner综合征的核型分为 3大类 :单纯型 4 5 ,XO ,3例 ,占 1/3;畸变染色体与 4 5 ,XO细胞系嵌合 ,共 4例 ,其中 3例为 4 6 ,Xi(Xq) ,1例为 4 6 ,XXq - ;4 5 ,XO与正常 4 6 ,XX嵌合 ,共 2例。以上 3类的临床表现各有不同。 [结论 ]Turner综合征的临床表现与 4 5 ,XO细胞系所占比例的增多而愈趋明显 ,单纯型 4 5 ,XO的Turner综合征的表现亦有不同 ,其中有部分为嵌合型。Xi(Xq)的病例因短臂缺失而具典型Turner综合征的表现 ,控制身高及性腺发育的基因可能在Xp上。; 陈红郑军朱丽遵; 关键词：核型

60例先天性卵巢发育不全综合征的临床及细胞遗传学研究被引量：1: 1994年; ６０例先天性卵巢发育不全综合征的临床及细胞遗传学研究马明生，胡泊，范元兰，段玲，曾群英，邱淑芬先天性卵巢发育不全综合征是以索条状性腺、性器官幼稚、原发闭经、女性第二性征缺如、体矮等一系列躯体畸形为特征的综合征。其症状在１９３８年首次由Ｔｕｒｎｅｒ描述...; 马明生胡泊范元兰段玲曾群英邱淑芬; 关键词：细胞遗传学研究先天性卵巢发育不全综合征特纳综合征原发闭经 TURNER综合征 X染色体

32例先天性卵巢发育不全综合征的细胞遗传学与临床分析: 1994年; 本文对３２例先天性卵巢发育不全综合征的细胞遗传学与临床表现进行分析，见本症的主要染色体改变有单一型４５，Ｘ０（８／３２），嵌合型４５，Ｘ／４６，ＸＸ，４５，Ｘ／４６，ＸＸ／４７，ＸＸＸ（２／３２）Ｘ长臂等臂：４６，Ｘ，ｉ（Ｘｑ）（４／３２），Ｘ长臂等臂嵌合型；４６，Ｘｉ（Ｘｑ）／４５，Ｘ（５／３２），Ｘ环状４５，Ｘ／４６，ＸＸ／４７，ＸＸＸ（１／３２），Ｘ嵌合型真两性畸形：４５，Ｘ／４６，ＸＹ（２／３２）。其临床表现为原发闭经、第二性征不发育、子宫幼稚或缺如、身体矮小、智力低下、性激素测定Ｅ２低下（＜１０ｐｇ／ｍｌ）。ＦＳＨ、ＬＨ明显升高（ＦＳＨ＞８０ｍＩｕ／ｍｌ，ＬＨ＞２０ｍＩｕ／ｍｌ）。表明两条Ｘ染色体的存在是卵巢正常发育的条件。本文还对应用ＰＣＲ技术对本症进行性别监测、本症的手术治疗。; 黄艳仪区定华张海珠陈元本梁瑞霞杨佩芝; 关键词：嵌合型先天性卵巢发育不全综合征细胞遗传学 FSH 染色体改变 X染色体

相关作者