搜索到198篇“ 世界首报核型“的相关文章
- 770例唐氏综合征患儿的细胞遗传学分析(附二例世界首报核型)
- 2013年
- 目的用细胞遗传学方法对临床上疑似唐氏综合征患儿进行检查和分析,其结果770例均为唐氏综合征,其中单纯型708例,易位型45例,嵌合型17例。2例单纯型同时伴有其它染色体异常,经国家重点实验室鉴定,属世界首报核型。
- 马金元谢若翔王琳琳范建华
- 关键词：唐氏综合征染色体核型世界首报核型
- 10例身材矮小患儿染色体核型分析(附一例世界首报核型)被引量：1
- 2010年
- 目的探讨身材矮小患儿染色体异常的遗传学分析。方法外周血淋巴细胞染色体检查。结果在10例身材矮小患儿中正常核型4例,Turner综合征占5例(其中X单体占3例;嵌合体占2例),经查询鉴定为世界首报的核型1例。结论染色体数目异常和结构畸变是导致身材矮小的原因之一,提倡优生优育,做好产前诊断。
- 赵鼎杨俊梅周莉
- 关键词：身材矮小TURNER综合征染色体核型分析
- t(2;17)平衡易位携带者一家系三例世界首报核型及遗传效应分析
- 2010年
- 本文报道一家系3例平衡易位携带者染色体核型46,XX(XY),t(2;17)(q13;q23),对其发生机理和遗传效应进行分析。
- 赵鼎杨俊梅周莉
- 关键词：平衡易位携带者
- 1784例患者外周血染色体核型分析(附4例世界首报核型)被引量：1
- 2009年
- 目的探讨染色体异常与不良孕产史、智力低下、原发闭经、不孕不育等疾病的关系。方法对1784例疑有染色体异常患者常规询问病史、体检,取外周血进行淋巴细胞培养、制片、G显带及染色体核型分析。结果在1784例中,共检出染色体异常117例,异常核型检出率为6.56%,其中常染色体异常79例,占67.52%;性染色体异常30例,占25.64%,性别核型不符8例,占6.84%。结论对具有不良孕产史、智力低下、原发闭经及不孕不育等患者进行染色体检查及核型分析,对寻找病因、指导优生具有重要意义。
- 宋欣金志刚俞文萍
- 关键词：染色体异常染色体检查核型分析
- 405对不良孕产史夫妇细胞遗传学分析(附3例世界首报核型家系调查)
- 2006年
- 目的探讨不良孕产史夫妇染色体变化的有关特点和意义。方法染色体制备采用淋巴细胞培养或骨髓细胞短期培养法,应用G、C等显带技术,对405对患者进行细胞遗传学分析,并对3例世界首报核型患者进行了家系调查。结果共检出异常核型17例,女11例,男6例,其中夫妻双方均检出异常核型者2例,异常发生率为1.87%;3例家系调查中,1例男性患者其母亲为相同核型的平衡易位携带者。结论不良孕产史夫妇进行染色体分析十分必要,平衡易位携带者有必要进行家系调查,以明确病因,指导妊娠。
- 邓明凤吴刚珂陈永玲王长征
- 关键词：细胞遗传学核型异常
- 聊城地区226例先天智力发育不全患儿的细胞遗传学研究(附1例世界首报核型)
- 2006年
- 本文对226例先天智力发育不全的患儿进行了细胞遗传学研究。发现异常核型86例,检出率为38.5%,其中常染色体数量异常73例,结构异常6例,性染色体异常7例,提示染色体异常是先天智力发育不全的重要原因。
- 王爱华王凤菊
- 关键词：智力低下染色体异常核型
- 安阳地区400例遗传咨询者细胞遗传学分析(附三例世界首报核型)被引量：2
- 2006年
- 本文对2003年10月-2006年5月安阳地区400例遗传咨询者进行的外周血染色体检查,检出异常染色体93例,检出率为24%,结合临床讨论了染色体异常与自然流产,智力低下的关系,提出高危孕妇应进行产前诊断,将有助于减少先天缺陷儿的出生,对提高人口素质有重大意义。
- 宋红林宋红静
- 关键词：染色体异常自然流产
- 24例Turner综合征的染色体分析(附一例世界首报核型)被引量：12
- 2005年
- 目的 探讨Turner综合征与其细胞染色体异常的遗传学分析。方法 外周血淋巴细胞染色体检查。结果 在2 4例Turner综合征患者中单体X占15例,嵌合体占9例,其中一例经查询鉴定为世界首报核型。结论 X染色体数目异常和结构畸变是导致Turner综合征的主要原因,提倡优生优育,做好产前诊断。
- 祝兴元赵蕊叶志纯范丽民
- 关键词：染色体核型分析
- 169例染色体异常核型分析——附4例世界首报核型被引量：10
- 2002年
- 目的:探讨染色体异常核型的临床意义。方法:对疑有染色体异常的2800例患者进行外周血淋巴细胞培养,常规G显带,必要时C显带。结果:2800例中发现169例异常核型,异常率6％。涉及到的染色体有1,4,5,6,9,10,12,13,14,15,16,17,20,21,22,X,Y。包括染色体数目异常、缺失、倒位及嵌合。结论:染色体异常是重复流产、智力低下、闭经及胎儿畸形的主要原因之一,具有重要的临床意义。
- 王凤菊李东峰李玉珍刘伟王明毅
- 关键词：染色体异常核型智力低下重复流产不育
- 新泰地区912例遗传咨询者染色体核型分析(附3例世界首报核型)被引量：1
- 2002年
- 刘继普杨峰陈峰张铭
- 关键词：染色体核型分析世界首报核型染色体异常
相关作者
- 王凤菊
- 作品数：25被引量：39H指数：4
- 供职机构：聊城市人民医院
- 研究主题：世界首报核型 智力低下 自然流产 染色体异常 内皮祖细胞
- 赵鼎
- 作品数：44被引量：78H指数：5
- 供职机构：郑州市儿童医院
- 研究主题：染色体核型分析 综合征 荧光原位杂交 反应迟钝 环状染色体
- 庄宇
- 作品数：52被引量：134H指数：6
- 供职机构：昆明市儿童医院
- 研究主题：儿童 儿童血铅 铅中毒 手足口病 儿童手足口病
- 杨俊梅
- 作品数：47被引量：101H指数：5
- 供职机构：郑州市儿童医院
- 研究主题：儿童 神经元特异性烯醇化酶 患儿 清和 综合征
- 李永全
- 作品数：36被引量：138H指数：7
- 供职机构：广东医学院
- 研究主题：染色体异常 细胞遗传学 染色体分析 细胞遗传学分析 核型
